第四节　胚胎植入前遗传学诊断

胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除带致病基因后的胚胎移植。主要解决带有严重遗传性疾病基因的夫妇的生育问题，适应症包括：

1.单基因相关遗传病；

2.染色体病；

3.性连锁遗传病及可能生育异常患儿的高风险人群。

PGD是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。包括对极体或卵裂球或滋养外胚层细胞的活检和单个或数个细胞的遗传学诊断；应用聚合酶链反应（poly-merase chain reaction，PCR）和荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）技术进行遗传学诊断。1990年Handyside等报道第一例植入前性别诊断婴儿出生。应用FISH技术行PGD可针对性连锁遗传、胚胎非整倍体的筛选、染色体结构异常等做出诊断。有报道经PGD技术进行非整倍体筛查（PGD-aneuploidy screening，PGD-AS，PGS）后妊娠自发流产率会显著下降。非整倍体胚胎在体外受精胚胎中十分多见，是导致胚胎着床率低而流产率高、成功率低的重要因素。胚胎非整倍体率高的原因尚不清楚，可能与女方年龄、控制性超排卵、胚胎培养环境等有关。因此，行PGS理论上可以降低流产率而提高妊娠率，同时可以降低染色体病患儿出生率，已成为胚胎植入前遗传学诊断的主要内容之一。由于辅助生殖技术体外培养的胚胎有很高的嵌合体，经PGS诊断正常的胚胎也可能是嵌合体，嵌合体胚胎的发育结果仍不清楚。目前采用PGS检测的染色体的数目有限，所测染色体正常不能排除其他染色体的异常。故近年关于PGS是否能提高临床妊娠率方面仍然存在争议，但目前比较一致的观点是对高非整倍体风险的夫妇进行胚胎非整倍体筛查。