第二节 男性生育力的评估
一、概述
生育是一个种族繁衍进化的基础，通过产生新个体将上一代的基因延续下去，生育力的高低直接反映了一个物种适应环境、利用环境的能力，在人类的繁衍过程中亦是如此。男性在此过程中主要以产生及向女性体内输送精子为职责，过程受社会、心理、遗传及环境等影响。不同的个体由于自身周围因素的作用，生育力的强弱亦完全不同。作为以生育为目的的辅助生殖技术在实施的过程中除了需明确女性的生育力外，亦十分有必要调整及了解男性的生育力，在这里重点需要对反映男性生育力的精子及其功能作出客观评价。除此之外，需综合不同患者的具体生活环境及现有的医疗技术条件，为不同的患者制定相应的治疗措施，使其具有最大限度的生育力。
二、影响男性生育力的因素
（一）社会因素
不育症是全球所面临的日渐严重的问题之一，据WHO研究显示男性生育力逐年下降，以精子数量的减少最为明显。造成不育的原因极其复杂，因素众多，小至患者自身的心理状态，大至遗传基因均可对生育造成严重影响。社会因素也是一个极其重要的病因。
中国作为人口大国及文明古国有着其悠久的文化传统，在这些光彩的背后也有潜在的不利因素，对于生育的话题同样有亟待纠正的问题。伦理道德在我国的历史源远流长，早已形成了一整套的规矩和观念，生育观就是其中之一，它保证了国家人口的数量及长治久安。但物极必反，这些观念对于不育症夫妇来讲却成了无情的枷锁，时时刻刻拷问着她们。“孝”是我国古老的传统美德，是大家最看重的人的品质之一，“不孝有三无后为大”这句话深刻地体现了人们对生育的关注。因此，也使得育龄夫妇在碰到生育问题后不知所措，恐惧悲伤，急切的寻求解决。此外，在中国的传统观念中认为生育是女性的任务，所有的不育均是由于女方原因造成的，当检查结果显示男方生育力低下甚至缺失时，会严重的刺激男性的自尊使之无法面对。
从古至今我国的人口生活方式均是以家族聚居为主要形式，这可以使大家能够共同防御危险，共同完成重大事件，但同时也使大家养成了关注他人、议论他人的习惯。当某个家庭长时间不能生育时就会引起大众的关注及议论，一旦超出一定的范围即会对该夫妇的心理及自尊造成严重挫伤，甚至会影响到其直系亲属，最后导致患者的心理负担过重，生育力严重受损。
新中国成立后由于我国人口呈爆炸式增长，致使生态环境及自然资源严重受损与缺乏。近三十年来为了控制人口数量我国制定了计划生育政策，到目前为止取得了极大的成效，但同时也为不育带来了严重的隐患。首先，单胎生育致使很多家庭成了独子女户，一旦该子女出现意外即可使家庭出现严重危机，为解决矛盾要求再次生育的夫妇比例明显增高，但此时年龄已在他们面前摆下一道不可逾越的障碍，致使生育困难重重。其次，晚婚晚育也是男性生育力下降的一个因素，人类随着年龄的增高其所产生的精子及卵子质量均会下降，异常配子产生的几率明显增高，并且配子的受孕能力及自身的结构也会发生改变。
由此可以看出，人们所处的社会因素对自身生育的影响十分巨大，我们需合理适应环境，并且理智的看待问题，学会对不同的事物区别对待，使自身的生活质量更高。
（二）心理因素
在不育症患者人群中，多数不育夫妇注重的是寻求生理方面的求助及专业治疗，却往往忽略了心理方面所需要接受的辅导性治疗。据研究结果显示，几乎所有的不育症夫妇均承受着不同程度的心理压力，每位患者有不同的切身经历和感受，他们情绪的变化频繁而又强烈。不育症引起情感波动、情绪变化几乎使每位患者难以忍受，从而形成了不育症患者特有的心理性恶性循环——不育导致担心、害怕等负面情绪发生，该情绪可导致性激素及生理机能的紊乱，直接加重不育病情，如此往复对患者夫妇的心理及家庭关系产生严重影响。随着不育症的深入研究，心理指导、护理的重要性及其深远意义亦受到人们前所未有的重视，医护人员对患者群体以积极的方式进行着心理的疏导。
在不育夫妇中男性因素约占50%，由于客观条件及现有技术的限制，男性不育的病因治疗几乎无法实施，且治疗效果令人失望，只有少数患者对治疗表现出理想的效果。这种结局进一步加重了不孕夫妇的悲观情绪，对于女性可使其产生失落和无助，而对于男性这种不良的治疗结局可使其男性的尊严及治疗价值受到严重挑战，自觉不是一个真正的男人，甚至不再是一个男性，部分患者还可表现出轻生的想法。因此，在不育症的治疗过程中针对男性的治疗更加需要谨慎，心理治疗应优先于其他治疗方式，整个治疗过程需严加保密，对家庭其他人讲解病情前均需获得患者本人的同意。
从我国的传统观念及伦理道德来讲，不育是一个敏感而又隐私性极强的话题，它的检查治疗是不可对外公开的。由于男科学起步晚，成果少，因此，检查相对简单快捷。但是手淫取精却是有悖伦理道德的问题，致使很多患者难以忍受，反复的精液检查可明显增加其焦虑感。在治疗过程中，许多医生和实验室人员均要求患者夫妇的性生活要有计划甚至节欲，此种指导虽然理论上可明显增加患者夫妇的受孕率，但是却导致了性生活时的紧张感，使其愉快轻松的性反应由计划性任务所取代，有的甚至导致性功能的紊乱，部分男性则因过于紧张出现阳痿、早泄等症状。国外曾有学者研究了22例勃起功能障碍患者，其中4例是由于配合不育症治疗的需要在特定时间性交而引发的心理性疾病。另有学者对不育的男性和女性在心理反应和治疗的配合程度上进行了比较，发现男性的心理反应比女性强烈，对治疗的接受性和配合性上也不如女性。因此，医务人员在强调性生活的计划性的同时应更加强调性的和谐，使其在和谐的基础上按计划进行。此外，在我国由于男性自尊心的需求，不少妻子为了保住丈夫的面子问题，在不育症的问题上选择了沉默，这从另一方面也加重了男性患者的内疚感，使其在接受治疗的同时却背上了沉重的精神负担。男性患者在接受检查治疗的过程中，心理负担可能要比医生想象的还要沉重得多，如何使其放下包袱，勇敢面对，将是男科医师心理咨询及治疗的重中之重。
从社会的角度来讲，由于不育的问题难以被理解，所以不育夫妇很难得到同情和支持。当其面对家庭、亲戚、朋友、邻居、同事的时候，同时面对着自己巨大的心理负担。他们不得不自己面对这些问题，孤独、烦恼和愤怒的情绪逐渐出现，表现出如前所述的恶性循环，并导致严重的生活危机。不但会影响其职业生涯和财务方面的决定，还会影响他们与伴侣，家庭和朋友的关系，并最终可能会影响一个人的尊严和幸福。
当危机产生的时候通常需要一个行之有效的处理能力，该能力的强弱可直接反映出一个人的人生观、价值观，每一次的危机过后人们在人生的道路上均会走得更稳。很多时候会发现不育其实是很多夫妻两人生活中遇到的第一个重大危机。因此，很多人可能会发现他们常用的危机处理方法不足以应对不育的灾难性影响，自尊和自信骤然下降，两人的关系经受指责，内疚，挫败和失望的折磨。此时，如何面对将是治疗不育的第一步，在这里专业的心理咨询是所有男科医师应该进行的，通过心理的暗示、支持及关于疾病知识的普及使患者夫妇建立自信，并且以自己的能力初步建立治疗的方向及路途，平安迅速的度过心理应激期。
（三）遗传因素
近年来医学遗传学亦迅猛的向前发展，已建立了许多新兴的分支，如体细胞遗传学、发生遗传学、临床细胞遗传学、免疫遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传学等，并且在一些遗传病的诊断和治疗方面也出现了突破。男性不育与遗传学的关系亦较密切，已引起了医学界的高度重视。对不育症患者进行的细胞遗传学研究已证实，因细胞遗传异常所致的不育占2%～21%，常见的为性染色体异常、常染色体异常、减数分裂异常、Y染色体微缺失及遗传性酶缺陷等。
染色体是遗传信息单位——基因的载体，发现已有近百年的历史。在染色体组型中共有23对（46条），1～22号为常染色体，第23对为性染色体，称为X和Y。常染色体的易位、倒位、缺失等可不同程度的影响男性生育，造成精子发生的异常或女方的流产、胚胎发育停滞等。性染色体异常主要是染色体数的增加或减少及Y染色体的多态性改变，均是引起男性不育的重要因素，临床表现不尽相同，但共同的特征是影响精子的发育，造成少精症或无精症。
克氏征即原发性小睾丸征，为原发性睾丸功能低下症中最常见的，系由性染色体异常引起的，以睾丸曲细精管发育不良及间质细胞功能减退为主的一类综合征。核型主要为多一条X染色体，某些病例为嵌合体46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY、46，XX/47，XXY，其中X愈多，患者所表现出的症状愈严重，称为Klinefelter变异型，但大部分患者仍然由Y染色体决定表型。此类染色体核型的出现是由于卵细胞和精子在减数分裂过程中性染色体不分离，也可由于受精卵有丝分裂时发生染色体不分离所致。Race等利用X连锁基因、XY血型分析发现约40%的额外X染色体来自父亲，而且多是在减数分裂I期出现不分离；60%来自母亲，其中50%的不分离发生在减数分裂的I期，10%发生在II期。此类综合征的临床特征在青春期前表现轻微，不被注意。至青春期时可出现典型的症状：睾丸小而硬，且类无睾症体征，身材细长，皮肤细腻，体毛少，胡须稀疏，约有半数患者于青春期呈现女性化乳房；外阴部呈男性特征，但阴茎较正常男性短小，精液中无精子，性功能较差，无生育能力。实验室检查显示血浆T值低，而LH和FSH较高，E2可能升高，精液检查显示精液量少或无精子。睾丸活检可见曲细精管透明变性，基底膜显著肥厚，生精细胞萎缩甚至消失，睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。治疗重点为促进和维持男性化体征，增大阴茎，增强性功能，曲细精管的器质性病变既无法防止，也无法治疗。需注意长期使用雄激素有可能造成睾丸实质萎缩和促性腺激素分泌失调。一般用十一酸睾酮胶丸40mg，口服，每天2次；亦可给予长效雄激素制剂每2～3周注射一次，并考虑同时给予绒毛膜促性腺激素肌注。对性格异常的患者，激素治疗无改善时，可给予心理治疗。乳房女性化显著者，可考虑行乳房整形术。
XYY综合征又名YY综合征，核型为47，XYY，常染色体正常的疾病，患者生育能力变化很大，可能不育亦可能部分有生育能力。临床主要表现是身材特别高大，智能低于平均水平。自Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常患者中XYY核型比较多见以后，认为XYY综合征患者脾气暴烈，易激动，并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮和骨骼畸形，特别是尺桡骨骨性连接，性腺、第二性征发育和正常男性一样，但可有睾丸功能轻度障碍，其表现是精子形成障碍；血T含量正常，FSH与LH轻度上升。据文献报道XYY综合征其变异的核型主要有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体。目前无特殊治疗措施。
XX男性综合征指染色体核型为46，XX，而表现为男性者。这一特征发生可能为：
1.在Y和X染色体之间或Y和常染色体之间，在减数分裂时，有染色体片段交换，使含有睾丸发育基因的Y染色体片段易位到X或常染色体上。近年有报道46，XX男性的染色体与46，XX正常女性相比，可发现形态上的差异并表现为X染色体的短臂出现一条染色淡的带，而且这条X比另一条X染色体要长一些。另一证据是H-Y抗原在XX男性综合征为阳性，而且利用Y特异DNA探针发现部分XX男性有这种Y-DNA片段。
2.是一种嵌合体，但含Y的细胞是隐匿的，不易被检出。估计约有17%的XX男性在皮肤、血液、睾丸组织培养中出现少数XYY细胞。
3.常染色体基因突变，突变的基因导致H-Y抗原的表达。家族发病史支持这一假设。
4.一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失和失活。
目前认为XX男性综合征的发病不是单一的，上述四种假设中以第一和第四可能性最大。最新研究指出，人类Y染色体短臂上存在着决定性别的主宰基因SRY。1992年有人通过聚合酶链反应对两例46，XX男性综合征患者进行分析，结果这两例的基因组中都有SRY的特异序列，认为SRY基因的存在是46，XX男性综合征的重要的遗传学基础。Pag等利用多种Y特异性DNA探针对三例有亲属关系的患者进行检查，认为患者父亲中决定睾丸发育的片段断裂易位至X染色体上，并根据家谱分析结果认为是常染色隐性遗传。XX男性综合征大多数为散在性，但也有同胞兄弟和家族同患此病的报道。此类患者为男性表现型，身矮，阴茎正常或短小，睾丸小而坚硬（＜2cm）。无卵巢和副中肾管结构，无生育能力，1/3患者呈女性型乳房，半数儿童患有尿道下裂，仅1/5患者于青春期前就诊。成年主要表现为高促性腺激素性性腺功能低下（继发于睾丸功能不全），患者无精子或少精子，血浆LH或FSH值升高，T降低，E2升高，一般无智力障碍及显著躯干畸形，少数病例有家族史，睾丸病变和克氏征相似。实验室检查在青春期前血浆睾酮和促性腺激素同正常男孩，在青春期后前者降低，后者升高，患者X染色质试验阳性，核型为46，XX，H-Y抗原阳性，精液为无精子。治疗及预防同克氏征。
常染色体异常类型有：
1.数目异常：染色体数目多于或者少于46条。为非整倍体，多一条染色体称三倍体，少一条染色体称单倍体。
2.结构异常：很常见，是染色体发生断裂的结果。
根据断裂的部位、数目，以及受累染色体的数目，可产生不同的异常，常见的形式有染色体的易位、环状染色体、倒位及染色体的缺失。在不育和生育能力低下的男性中，发生率差异很大，自0.3%至7.2%均有报道。
（四）环境因素
有研究指出，在过去的半个多世纪中，人类的精液质量已明显下降，丹麦有学者总结了1938～1990年间20个国家发表的60余篇文献，共涉及14947人的精液质量变化情况，结果显示人类的精液质量80年代与30年代相比精子密度降低达40%以上，而精液的量则减少达20%。国内学者同样也分析了1981～1996年间我国有生育力男性精液质量，发现精子密度、活动率及正常形态精子率亦有明显下降。尽管对此很多学者有不同的看法，但随着世界各国工业化的进程，水和大气的污染，人类的生存环境已日趋恶化，环境中有毒有害物质作用于人体，使机体不同程度的遭受了损伤，生殖系统则是人体较为敏感的器官，环境的毒性极易在其中蓄积，使人类的生育力遭受影响。
影响生育力的环境因素多种多样，其中，人们自身的生活习惯、人工合成的物质、环境自身释放的激素类似物、放射线、化学物品、重金属等是对生育影响最为严重的因素。吸烟、酗酒、长时间的久坐久站、高压的生活节奏等均可影响男性生育能力。据检测，长期吸烟者的精子密度、活力较低，畸形精子的比率明显升高。酒精对睾丸有直接毒性作用，酗酒常可导致睾丸生精障碍，精液质量下降。与不吸烟者相比，吸烟者的精子形态异常的百分数明显增加，可能系烟草燃烧后产生的致突变物质损害精子的缘故，也有研究表明烟草能降低血睾酮水平。慢性酒精中毒的男性患者除可直接导致睾丸萎缩外，有50%的人发生性功能障碍，若伴有慢性肝损害则性功能障碍者可高达75%。随着工业化的发展，人工合成的新兴事物越来越多，在享受其带来的便利的同时我们也不知不觉中深受其害。农药是人类使用量最大、品种繁多的一类人造化合物，虽可使人们的食物得到充足的保障，但也出现在我们的餐桌上，这些进入人体的有机化合物常常会危及男性的生殖功能，出现生育力低下甚至丧失。除了以上生产中造成的污染外，在日常生活中还广泛的接触并使用食品添加剂、着色剂等都不同程度的损害睾丸的生精功能，进而影响生育。药物也是我们日常生活中不可缺少的物品，有些也具有生殖毒性，如柳氮磺胺吡啶及雷公藤均可使精子密度下降，活力减低。抗肿瘤药物如长春碱、长春新碱等抑制睾丸的生精功能，化疗药物影响男性性腺的功能，首当其冲受损的是精原细胞。此外还有许多药物其生殖毒性的研究尚未完成，其对生育的影响亦不可忽视。
除了以上人为因素造成的影响外，在自然环境中亦有很多因素可使男性生育力下降。
1.化学性物质：有机化合物类苯及苯的同类化合物，即二甲苯、硝基苯，二硝基苯、三硝基甲苯及二硫化碳等，金属类的铅、镉、锰、汞、砷等均可直接或间接损害睾丸的功能，或模拟激素类效应，造成激素的紊乱导致生育力下降；
2.物理因素：常见的有高温、微波、红外线、放射线等。其中高温对生育的影响已得到动物实验的证实，通过使动物的睾丸温度升高达一定时间后观测，发现睾丸的生精上皮受到损害，细胞变形性脱落，精子发生受阻。由于微波和红外线均可产生热效应，作用于睾丸亦可产生类似的破坏作用。长期处于高温作业下的人员、喜欢穿紧身裤的人、常洗桑拿浴者，可因高温而致精液质量下降，人体自身的病理性发热可对睾丸的功能影响达3个月之久，精液质量的降低可持续3～6个月。放射性也会损害睾丸，使精子减少，活率下降，并有可能影响遗传物质的发生，因而长期从事放射线工作的人，其生育能力将受到影响。
环境对生育的影响多种多样，主要以直接损害睾丸及其生精组织或作用于下丘脑—垂体—睾丸轴，影响内分泌的功能从而间接影响睾丸功能为主，部分因素是通过改变性欲等外在事件。它的发生具有长期性和隐蔽性，其毒害作用可通过多种途径作用于机体，并在不知不觉中发生，给防治带来了困难。
（五）精液因素
精液混合了睾丸生成的精子、精囊腺分泌的精囊液、前列腺分泌的前列腺液等，精子直接决定着男性的生育力，其他液体则为精子所服务的载体。在男性生育力检测中精液为首要的检查项目。
三、男性生育力的评估
（一）精液
1.标本采集
为了减少外界温度和样本采集后间隔时间过长对精液检测结果的影响，采集应在靠近实验室的专用房间里进行，若精液采集不完整应告知医师。检查前禁欲至少2天，最长不超过7天，如需复查每次禁欲的天数应尽可能的恒定。初诊患者应间隔1～3周复查。
一般精液采集使用手淫方式进行，并将所射精液收集于一干净的广口玻璃或塑料容器中，该容器应通过实验证实对精子没有毒性作用。收集好后应放置在20℃～37℃环境中，以免温差变化影响精子活力。检测最好在30min内完成，一般不要超过一个小时，以免水分丢失或温度的变化而影响精液质量。初步的肉眼观察需要注意液化时间、黏稠度、颜色、体积、pH值等。（具体参考值见P19）
2.精子活力
精子的活力是直接代表具有自然受精能力的精子数量多少，能力强弱的重要指标，与临床妊娠率关系密切。一般应在精液液化后尽快进行，将液化的精液充分混匀后取出部分置于精液分析仪下，通过随机选取不同区域的精子检测出精子的活动力情况。一般至少需计数200个精子以减少样本误差。
在高受孕率的人群中精子的活动力一般均较高，据WHO研究表明目前人类受精的精子活动力参考值为40%。
3.精子存活率
相对于精子的活力，存活率的检测更为严格，它需要将不动的精子仔细辨析，区分出活的和已死亡的精子。由于该部分精子在自然受孕过程中几乎无任何价值，故在一般检测中不受重视甚至将其与活力等同。但在人类辅助生殖技术问世后，该项检测对重度弱精症患者具有极其重要的意义，使用活的精子进行辅助生殖技术其妊娠率明显高于使用已死亡的精子。具体检测方法有伊红染色和低渗肿胀，其中低渗肿胀可应用于IVF/ICSI中精子的直接选择，更具有实用价值。
4.精子总数
以往WHO的标准化操作手册中重点关注的是精子的密度，认为在同等条件下精子的密度越高妊娠率越高。但由于高密度和高精液体积的患者往往具有相似的妊娠率，人类辅助生殖技术也使得精子数量的多少明显比精子密度的高低更为重要。由此，精液的收集是否完整，精液的体积测量是否准确，也将是衡量一个男科实验室质量的重要指标。
5.精子形态
由于精子个体微小，其形态的正常与否直接反映了细胞核、顶体及尾部等功能。细胞核为精子遗传物质的容纳场所，顶体为精卵受精所用的顶体酶的容器，故该部位的异常将直接决定精子的遗传及受精情况，尾部为动力装置可决定精子的活动能力。目前现有的精子形态学检查手段为精子染色后镜检，WHO推荐的染色方式为巴氏染色，其参考值为4%。
6.抗精子抗体
抗体的产生是引起免疫性不育的重要原因，精子抗体在男性体内以精浆中最为明显。混合抗球蛋白凝集试验是利用新鲜精液与抗精子抗体试剂混合，观测黏附有乳胶颗粒的精子比例，目前参考值为50%。
7.未成熟生殖细胞的评估
生殖细胞包括：精原干细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、圆形精子细胞及精子。按照理论可以在染色的精液涂片中检出上述细胞，一般染色后根据颜色、核的大小区分上述细胞，故可部分取代睾丸活检。但由于退化期的生殖细胞很难与炎症细胞区别，在考虑到降解和分裂可能影响核的大小，所以该项技术仍为生殖细胞检测的参考因素，在必要时仍需进行睾丸穿刺活检。
8.精子—宫颈黏液的相互作用
在精子前往受精场所的途中需要突破女性体内的重重防御。本实验主要是通过利用精子穿透宫颈黏液的原理来测试精子的能力，主要方式有性交后试验、体外试验等，以检测穿透黏液的精子数计算受精能力。
9.附属性腺功能的生化检测
通过检测左卡尼汀、中性ɑ-糖苷酶、果糖、锌判断输精管道及其附属性腺的功能状态。由于该类物质一般在相应的部位产生量大或独自产生，所以在检测的同时可以了解相关部位的功能状态，并且根据产生部位的不同，可间接判断输精管道的通畅情况。
10.精子顶体反应
顶体为精子的受精部位，在其到达受精部位并与卵子相互吸引后发生顶体反应，即溶解顶体部位的细胞膜后释放其内部酶系，溶解卵子透明带。该实验主要是模拟精卵受精时的顶体反应以明确患者精子顶体的功能。
（二）生殖激素
在男性不育症患者群体中主要检测LH、FSH、E2、PRL、T。LH的主要作用为促进睾丸Leydig细胞的成熟并分泌雄激素。FSH主要作用为诱导青春期精子发生的启动，并在之后与睾酮一起参与维持睾丸内精子的发生，对保持睾丸内精子的数量和质量极其重要。其他激素可直接影响男性体征的发育，并进而影响精子的数量及活力。
（三）染色体及遗传基因
遗传学在生殖领域中的地位十分突出，为避免遗传缺陷儿的出生及发现现有患者的相关病因，均应行遗传学筛查。其中针对男性染色体及AZF基因的检测尤为重要，在无精子症或极度少精症患者群体中遗传缺陷的发生率极高。
（四）体格检查
针对不育症患者人群生殖系统的体检是必须的常规检查项目，通过观察外观和触诊睾丸附睾明确生殖系统的发育状态。可以很容易发现睾丸的变化、输精管道的异常及精索静脉曲张等影响生育的外在表现。由此可能直接发现不育的病因，减少不必要的检查。
（五）B超及其他技术
B超、多普勒、核磁共振及核素扫描等检查亦可用于不育症患者。B超可了解睾丸的形态及内部结构，多普勒可了解睾丸血供情况，磁共振及核素亦从不同侧面反应睾丸功能或发现体内其他疾病。因此，在不育症检查中需根据不同的患者病情选择不同的检查项目，以最小的代价获得最大受益。
四、生育力的保护技术
目前在不育症的治疗及研究中，除了解决已面临生育问题的夫妇的需求外，针对如何预防及保存生育力已是广大医护人员重点关注的焦点。
首先，在胚胎期是人类个体产生及各个器官组织系统形成的阶段，此时人的生育力即初步决定。正常完整的遗传基因可使一个个体获得完整的生育力，此阶段重点以产前检查为主，在怀疑有遗传性疾病时需积极行相关筛查，以免遗传缺陷儿的出生。同时外界的病原微生物、化学物品、放射线等均可使胎儿发育异常。故此时孕妇需重点预防，饮食上须以纯天然食物为主，并且严格清洗食物，避免人工合成剂的摄入；在工作及生活环境中污染重、病原微生物多的地方需禁止进入。
在出生至青春期前人的生育能力发育相对停滞，睾丸相对比较脆弱，重点需要关注睾丸的下降情况，若下降迟缓或有隐睾的可能时需积极治疗，在药物治疗无效后行手术治疗，最大可能的使睾丸下降入阴囊避免睾丸生精细胞受损。此外精索静脉曲张、睾丸鞘膜积液等增加阴囊温度的因素均可使睾丸生精细胞受损，发现后需积极手术治疗。
青春期是人睾丸发育的最快时期，人最终的生育能力均在此阶段形成，发育后期的精子数量、活动力、其内在的遗传物质完整性等均处于最佳状态。重点关注生活习惯的养成及周围环境的状态，避免烟酒等不良嗜好。
生育期需注意自身的习惯及环境的改善，处理好性生活。短期内无法受孕时需积极就医咨询，调整好受孕时机的选择。
目前由于人类工业化的发展及生活节奏的加快，越来越多的人无法避免的接触到了有损生育力的因素，如放射线、化学制剂、药物、空气污染、长期分居、性生活不规律、生活压力、生育年龄偏大等。在众多的因素中，有相当一部分因素患者无法纠正及避免，因此，需要在合适的时机将其生育力保存，进行精子冷冻。需要冷冻保存精子的人群主要有：
1.年轻人群希望将其好的精子用于后期生育者；
2.长期分居且希望近期内生育者；
3.因其他疾病需要接受严重损害生育力治疗的患者；
4.睾丸切除或因外伤损害睾丸的患者希望保留生育力者；
5.重度少弱精症患者；
6.无精子症穿刺发现精子者。
在不育症人群中遗传因素占有很大比例，该部分患者以普通方法无法获得自己健康的后代，遗传学诊断将是其最好的生育力保护方式。
五、生育力发展的未来
虽然现有的辅助生育技术已很先进，但目前仍有很多患者无法生育自己遗传学后代，因此，在未来的技术发展中解决此类患者的生育问题将是主要的研究方向。首先，针对有生精细胞但发育停滞在某一阶段的患者，如何使生精细胞继续开始发育变形形成精子。其次，针对无生精细胞的患者，如何通过体细胞及其干细胞培育形成精子。最后，针对具有遗传病无法用遗传学诊断解决的患者，目前的研究方向有细胞核置换、卵母细胞浆置换等技术。
虽然目前的发展趋势，令不育症的治疗欢欣鼓舞，但就其伦理问题仍是人们讨论的重点，代孕、胚胎赠送、克隆人等等均是在目前伦理观念下无法接受的技术，就其存在的价值及必要性还需要长期的科学与伦理的撞击才能得出。
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（李永丽 景万红 田春花 罗艳 赵君利 袁莹莹）