第1章 前言(1)

在广大无边的世界中，芸芸众生千姿百态。其存在形式，可以是微生物，可以是植物，可以是动物，也可以是人。尽管这些生命个体有着天壤之别，但是，其生命基础的构成要素，实际上是差不多的。任何生命个体都含有基因、蛋白质和细胞，也正是它们构成了生命基础。现代科学研究表明，基因、蛋白质和细胞等生命基础要素，决定着生物体表现为何种形式，决定着生物体能否健康成长，也决定着生物体的天年寿限。21世纪以来，生命现象，特别是生命基础问题，吸引着越来越多的学者、专家前来研究。生命基础问题的研究成果，在世界科技成果总量中的比重不断提高，发明创造大量涌现，由此带来了多姿多彩的创新信息。于是，本书的写作，有了取之不尽的活水源头。本书把国外21世纪以来的科技创新活动作为考察对象，集中分析其在基因、蛋白质和细胞等领域取得的创新成果，采用取精用宏的方法，对搜集到的材料细加考辨，实现同中求异，异中求同，精心设计成研究生命基础问题创新信息的分析框架。本书由三章内容组成。

第一章 基因领域研究的创新信息

1.国外在基因生理方面研究的新成果

（1）基因性质研究，成功提取千年前维京人的DNA，重建30亿年前基因组化石，发现羊皮纸蕴藏着古代DNA。发现精子具有独特的“基因签名”性质，发现人类或携带145种其他生物基因，研究表明身藏变异基因并不表示不健康，从列宁格勒战役幸存者中寻找能救命的“好基因”。发现人类基因组中广泛存在差异，发现快速进化基因可促进新物种形成。发现后天环境因素可能导致人体部分基因变异，发现人类基因组在一生中会发生改变，发现人类基因表达随季节变化。

（2）基因结构及功能研究，开发出可预测DNA结构图像变化的软件态度，发现蜘蛛茧丝的基因分子结构。发现具有双功能的基因，发明可控制基因功能开关的新技术，创建研究基因功能的“荧光鱼”，发现同一基因可有完全不同的功能。

（3）基因遗传信息研究，发现遗传基因具有分割组织器官的功能，发现基因调控程序在进化中被循环利用，揭示线粒体由母系遗传的原因，发现某些遗传基因可保持沉默25代以上，研究显示DNA无法解释所有遗传生物特征。发现人的表情来自遗传，发现中国南北方人存在基因遗传差异，发现注意力不集中与基因遗传有关。拟用DNA测试确定法老家谱，用机器人模拟出基因数百代进化结果。

（4）基因机理研究，成功找到发育基因“RAD51”的特性机理，揭示影响健康长寿的基因机制，发现导致大量基因沉默的机理，发现DNA同源重组的新机制，发现细菌基因表达的常规机理，发现基因普遍存在“生理周期”，探明一种病菌产生耐药性基因的表达机制，首次证实非编码来源的基因产生机制。用实验证实DNA与核质相连导致基因变异，发现氧化应激是引起基因突变的主要潜在原因，发现基因变异可导致神经细胞退化，发现个体基因端粒的长短决定其寿命长短，发现提高长寿基因活跃度可延长小鼠寿命，研究表示脑筋反应快慢与基因变异有关。

2.国外基因破译方面研究的新成果

（1）微生物基因破译方面，成功破译军团菌、世界上最具传染性的细菌、5型荧光假单胞菌、乳酸菌、豆类固氮菌、能吞噬石油的单细胞细菌、口腔病原体“血链球菌”、部分超级病菌、抗药性结核分枝杆菌、大肠杆菌等的基因组序列。开展了稻瘟病菌、曲霉菌、米曲霉素、烟曲霉素、玉米黑粉菌基因组测序。破译了多细胞海藻类团藻的基因组。破译了痢疾阿米巴虫和草履虫基因组。完成两千多种流感病毒基因组测序，完成甲型H1N1流感病毒基因测序，并对埃博拉病毒基因组进行测序。

（2）植物基因破译方面，开展破译玉米、大麦和小麦等粮食作物的基因。破译了西红柿、甜辣椒、西瓜、黑品乐葡萄等园艺作物的基因。同时，还破译了咖啡等饮料作物、青蒿等药用作物，以及美洲黑杨、三叶杨、楝树和火炬松等树木的基因。

（3）动物基因破译方面，破译了倭黑猩猩、古马、牛、猪和老鼠等哺乳动物的基因。完成了48只鸟类物种的基因组测序工作，它们包括乌鸦、鸭、隼、鹦鹉、企鹅、朱鹮、啄木鸟、鹰等，囊括了现代鸟类的主要分枝。破译了半滑舌鳎，以及虹鳟鱼、大西洋鲑鱼等硬骨鱼的基因。破译了蜜蜂、果蝇、采采蝇等昆虫的基因。破译了栉水母、三种鞭虫等无脊椎动物的基因。

（4）人类基因破译方面，绘制出韩国人、墨西哥人、越南人的基因组图谱。完成最早的古人类基因测序，进行大规模古代DNA测序分析，破译人类染色体，揭开人类基因开关转录因子的分布图谱。同时，破解人类遗传生殖细胞基因，绘制人类疾病的基因组图谱等。

（5）基因破译的技术和设备方面，发明更快、更高效的基因测序方法，提出基因测序数据分类新标准，开发出用单细胞分析基因组的测序技术，发明“拼写检查”基因序列的方法，用大数据解译DNA获重大突破。研制基因测序效率更高的设备和装置，如单分子DNA测序仪、DNA的快速阅读器，以及石墨烯“原子鸡笼”等。

3.国外基因重组和合成研究的新成果

（1）基因重组技术方面，研制成更安全的基因植入细胞重组技术，为细菌重编基因组密码以提高其抗病毒能力；运用生物基因重组技术提取水果香精，运用基因重组技术防止转基因生物扩散。

（2）基因合成技术方面，合成出与遗传基因结合的化合物、自然界不存在的人造碱基对、人类历史上首个人造染色体、近乎完全由人造“零件”搭建的DNA分子，以及世界最短双链RNA。研发出新型人工合成DNA载体、生物传感器、可自我复制的人造脱氧核糖核酸结构，以及首个酵母染色体。实验室中“撞”出构建生命的四种基本碱基，造出能像天然DNA那样连接的人造碱基。同时，推进了基因合成技术及装置的研制，如开发出基于基因组编辑技术可销毁特定DNA序列的装置。

4.国外基因种类研究的新成果

（1）与生命体成长相关的基因，发现8种与染色体数目异常相关的基因；发现影响胚胎发育的新基因，确认胚胎干细胞中控制人体发育的3种基因，发现12个导致发育障碍的新基因；发现与人类衰老相关的线粒体基因病变，发现调节人类寿命的微型糖核酸基因，发现衰老进程的调控基因，发现可延长动物生命的“长寿基因”。

（2）与体貌特征相关的基因，发现调控纤毛、导致男子谢顶、与生长头发相关、导致脱发的基因；发现决定肤色的主要基因；发现与熬夜耐力有关的基因，发现与肌肉耐力有关的基因。

（3）与肿瘤和癌症相关的基因，发现诱发垂体腺瘤的基因。发现关键致癌基因、新的抗癌基因、促使癌细胞扩散的基因、能刺激和控制癌症扩散的基因，以及可引起癌细胞端粒加长的基因。发现与乳腺癌、脑癌、肺癌、结肠癌、大肠癌、皮肤癌、儿童癌症、血癌、头颈癌、前列腺癌等相关的基因。

（4）与心脑血管疾病相关的基因，发现控制人体血红蛋白含量的基因、导致年轻人心肌梗死的基因。发现与心肌梗死发病相关的基因、导致冠心病的罕见基因缺陷、增加心绞痛风险的两种基因变异、可显著降低甘油三酯水平的基因变异，还发现与脑卒中有关的基因变异。

（5）与神经系统生理及疾病相关的基因，发现人脑进化的关键基因、负责脑神经细胞正常连续的基因、决定人类语言能力的关键基因、形成脑神经的关键基因、确认与大脑智力有关的基因、影响脑组织的基因突变、对人类大脑发育起关键作用的基因。发现成人肌肉营养不良新类型及其相关基因、与偏头痛有关的基因变异、新的神经“痛觉基因”。发现与恐惧情绪相关的基因、导致不同抑郁症的基因变异、与儿童患自闭症相关的基因变异、导致抑郁症的基因、与老性痴呆症或阿尔茨海默症相关的基因、与癫痫发病相关的基因。

（6）与消化系统疾病相关的基因，发现与节段性回肠炎有关的基因；发现引起胰腺炎的基因，确认与患急性胰腺炎有关的基因，发现与胰腺发育不全相关的“垃圾基因”。

（7）与代谢性疾病相关的基因，发现引发肥胖的基因变异，发现与儿童肥胖症相关的基因变异。发现支配糖尿病发病的基因变异，发现新的干扰脂代谢的基因变异，发现与导致Ⅱ型糖尿病相关的基因变异。

（8）与传染病相关的基因，发现导致结核杆菌抗药性的基因，发现麻风病易感的基因。发现与严重登革热症状相关的基因，发现与引起严重流感相关的基因突变。

（9）与其他疾病相关的基因，发现控制视网膜疾病的基因、与青光眼相关的基因突变。发现与砷中毒易感性相关的基因、日光过敏症的致病基因。

（10）与植物生长相关的基因，发现影响拟南芥感知二氧化碳的基因、与拟南芥低温长势有关的基因。发现参与草莓维生素C合成的基因、控制水稻吸收砷的基因。

5.国外基因治疗方面研究的新成果

（1）基因检测方面，开发用于预测乳腺癌疗效的基因芯片技术，同步检测大量突变基因技术获得新突破，发明利用纳米通道精确检测DNA的新技术，发现一种基于细胞层面的DNA检测新方法，开发出能区分真伪DNA的检测技术，开发出DNA突变和损伤的快速检测新方法，开发出基因兴奋剂检测法。开发用细菌蛋白质作为检测受伤基因的新材料、可瞬间检测出目标基因的新材料。开发DNA快速检测箱、可测量单个DNA分子质量的设备。

（2）基因治疗方面，揭示基因影响不同种族病人药物剂量的原因，使用基因外显子测序方法查找出致病原因，采用基因组测序法追查疫情暴发路径。发现利用他人DNA碎片可抑制肿瘤，动物实验发现基因疗法可延长寿命，发现早产风险与母系基因有关。首次利用纳米颗粒把基因传递进活体小鼠大脑中，用抗转录疗法治愈犬类假肥大型肌营养不良症，用短尾猴开展基因治疗帕金森氏症的研究。用基因成功治疗儿童免疫缺陷症，研制出血管再生的基因工程结构，通过基因疗法加速烧伤皮肤愈合，用基因疗法让盲人重见光明，利用基因疗法治疗心脏病。另外，基因疗法治疗血友病获得成功，基因疗法首次用于囊肿性纤维化。

（3）基因治疗的载体和技术方面，发现一种病毒可以作为基因治疗的载体，开发出以高分子纳米胶囊为载体的基因疗法，以纳米涂层细菌为载体转运口服DNA疫苗。使用铁蛋白推进基因治疗，运用基因导向治疗肿瘤，运用基因改造激活细胞的电活性，发明纳米隧道电穿孔基因治疗技术，开发出有望治疗镰状细胞贫血的新基因技术等。

第二章 蛋白质领域研究的创新信息

1.国外蛋白质生理方面研究的新成果

（1）蛋白质性质方面，确认非典病毒内独特蛋白质的特性，发现最耐热的蛋白质，发现单个蛋白质拼接具有产生多种抗原多肽的性质，开发出用纳米微粒观察蛋白质分子运动性质的新方法。成立世界首个锯蛋白性质研究网，绘出含有几千张人类细胞和组织的蛋白质图集。

（2）蛋白质结构及功能方面，探明细胞内一种大型蛋白质的结构，发明快速测定蛋白质结构的新技术，揭示人体内鸦片类物质的受体蛋白质结构，破解人体免疫系统关键蛋白的结构。发现具有生发功能的蛋白质、具有识别病毒功能的细胞蛋白质、具有计时器功能的蛋白质、具有阻止神经细胞死亡功能的蛋白质、具有抑制中性脂肪功能的乳铁蛋白。同时，发现一种蛋白质具有强分化诱导功能。发现早老性痴呆症致病蛋白的新功能，发现一种蛋白具有帮助心脏缓解压力的功能，证明压力族蛋白的特殊生理功能，发现一种蛋白具有防止细胞早亡现象的功能。（3）蛋白质机理方面，发现一些生物防冻蛋白质阻止结冰的机理，确定荧光蛋白“光控开关”的运作机制，探明肌体处理异常蛋白质的机制，发现驱动蛋白和动力蛋白存在“默契”机理，发现人体酸碱调节蛋白的运行机制，发现蛋白能够抑制转位子的作用机制，发现线粒体呼吸链蛋白复合物的运行机理。同时，发现正常普里昂蛋白质过剩可诱发神经细胞死亡，开发出可揭示蛋白间相互作用的新技术，认为细胞外基质蛋白浓度与认知能力衰退有关，发现铁蛋白水平与认知能力相关。