第9章 基因领域研究的创新信息(6)
遗传性痉挛性截瘫，是一种较为少见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，病人的双下肢会逐渐僵直、肌无力，最后导致痉挛性瘫痪，同时伴生多种并发症。这种疾病病因复杂，目前学界还不是很清楚。现在，里德研究小组的新发现，为查明神经细胞退化的原因提供了重要线索，也给神经系统退行性变性疾病的治疗带来了希望。对于细胞功能的发挥来说，内质网的作用十分重要，这种细胞质内广泛分布的三维网状膜系统，在合成蛋白质、转导钙信号和调控细胞内其他成分等方面都不可或缺。而该基因在塑造细胞内质网方面扮演着重要角色，它负责为相应的蛋白进行遗传编码。
大多数神经退行性疾病，都与神经细胞轴突退化有关。一旦轴突退化，信号则无法通过神经细胞传递，从而导致中枢神经系统信号传递的中断。该研究则提供了目前为止最为直接的证据，表明细胞内质网的缺陷会导致轴突退化。
里德指出，新研究发现，对于那些具有遗传性痉挛性截瘫家族遗传史的家庭来说十分重要，能提示这些家庭进行一些相应的遗传咨询和测试。而新的病理机制研究，则为科学家们提供了一个平台，使其可以进一步研究某些神经性疾病，如遗传性痉挛性截瘫和多发性硬化症患者的轴突受损情况，从而为这些疾病的治疗指出正确的方向。
（4）发现个体基因端粒的长短决定其寿命长短。
2012年1月10日，英国《每日邮报》报道，该国格拉斯哥大学生物多样、动物健康和比较医学研究所，生物学家派特·莫纳亨领导的一个研究小组，对斑马雀进行的研究发现，个体基因端粒的长短可决定其预期寿命：端粒越长，预期寿命也越长。这项研究成果，发表于美国《国家科学院学报》上。
研究人员对澳大利亚最常见的鸟类之一斑马雀进行研究。他们定期测试了99只斑马雀，从出生25天的雏鸟阶段到自然死亡时的端粒长度。
研究发现，在斑马雀处于生命非常早的阶段，测量其端粒长度，就可以很准确地预测其寿命。端粒的长短确实与预期寿命有关。端粒最短的斑马雀仅存活了210天后就死去了，端粒最长的斑马雀则存活了9年之久。莫纳亨表示：“这些鸟都是自然死亡，它们没有被捕食，没有生病，也没有意外死亡，端粒的长短决定了其寿命的长短。”
这项研究结果，对人类具有重要的意义，因为人的端粒的工作方式和鸟类的端粒一样。未来，人们可以通过测试其端粒的长短，来进一步了解其预期寿命有多长。
研究人员认为，端粒的作用就像“鞋带终端的塑料一样”，保护染色体免受磨损。个体的预期寿命，全部取决于端粒的长短。端粒越长，对个体越好，因为当端粒变得太短时，它们就停止工作了。接着，端粒不再能保护DNA，并且当细胞分裂时，就会出现错误，当这一切发生时，人们通常处于中年，这时，人的皮肤开始松弛，免疫系统的功能也越来越差；而且，有瑕疵的细胞也会增加人罹患糖尿病和心脏病的风险。但这是科学家们首次把个体端粒的长短，与其预期寿命联系起来。
（5）发现提高长寿基因活跃度可延长小鼠寿命。
2012年2月23日，以色列巴伊兰大学一个研究小组，在《自然》杂志上发表研究报告说，他们不久前发现提高与长寿相关基因的活跃度，可延长雄性小鼠的寿命。包括人类在内的许多生物体内，都有Sirt基因家族的基因。此前的研究表明，Sirt系列基因，能延长线虫和果蝇的寿命。哺乳动物通常拥有7种Sirt基因，但确认这类基因的活跃度与延长寿命相关，尚属首次。
研究人员说，他们在实验中发现，生物如果没有Sirt6基因，其生存状态就会出现异常，这种异常与衰老类似。于是，他们通过转基因技术培养出Sirt6基因更为活跃的两个小鼠种群，并研究它们的寿命变化。结果这两个种群中的雄鼠，平均寿命分别延长了14.8%和16.9%，但雌鼠未发生类似变化。
研究人员说，如果能彻底了解Sirt系列基因活跃度影响寿命的具体机制，就有望为人类长寿研究提供新线索。
（6）研究表示脑筋反应快慢与基因变异有关。
2015年4月，爱丁堡大学伊恩·迪里教授参与，成员来自英国、美国、澳大利亚、德国和法国等国的一个国际研究小组，在《分子精神病学》杂志上发表研究成果称，他们发现，有些人脑筋反应比较快，其实是与基因有关。研究人员说，基因变异对中年以上人群大脑处理信息的能力存在一定影响。
据介绍，研究人员让来自12个国家共3万名45岁以上的志愿者，接受认知功能测试，并将所收集的数据与每人的基因组数据进行对比分析。
第二节 基因破译方面研究的新成果
一、微生物基因破译研究的新进展
1.破译细菌基因研究的新成果
（1）成功破译军团菌的全部基因密码。
2004年9月，纽约哥伦比亚大学的一个研究小组报告说，他们成功破译了军团菌的全部基因密码。
长期以来，军团菌引起的疾病具有极高的致死率，因此美国科学家取得的这一成果，将有助于加快新型疫苗的研制和寻找预防、治疗“军团病”的其他途径。
由于我们生活、工作的环境中，经常会有一些除菌效果不佳的制冷设备，尤其是中央空气调节系统，包含有危险微生物的微小水珠，很有可能会通过呼吸和破损的伤口，进入人的肺部。一般说来，在此情况下，有5%～30%的概率会诱发军团菌型肺炎。随着军团菌基因序列被全面破译，科学家们将能够更清楚地了解其细胞膜中蛋白质的构成，并利用相关成果有针对性地研制预防疫苗。
（2）破译世界上最具传染性的细菌基因序列。
2005年1月，英国南安普敦大学微生物教授比尔·凯维尔主持，英国国防部，以及美国和瑞士研究所专家参与的一个国际研究小组，在《自然·遗传》上发表研究论文称，他们已经破译出世界上最具传染性的细菌之一——弗朗西斯菌的完整DNA序列。弗朗西斯菌是制造生物武器的细菌之一，基因测序工作的完成，加速了对抗这种致命细菌疫苗的研究速度。
这种细菌会导致人类和动物产生一种叫作野兔病，或者“兔热”的疾病。是目前全世界高度警惕，会被用来制造恐怖袭击、生物武器的细菌，致病性极强。
凯维尔说：“直到现在，英国大众健康方面对这种细菌的研究很少，因为这种英国公众中由于该细菌导致的病例十分少见。但是，很明显的，在恐怖分子活跃的今天，我们应该对这种细菌给与更多的关注。”
自然界爆发的野兔病，曾席卷南美、欧洲和亚洲。得病的人们或者是由于扁虱、苍蝇、蚊子叮咬引起，或者是由于空气中的微小粒子（浮质）引起。2000年，曾经在美国马撒葡萄园发生的病例，可能是由于有人在割草的时候，受到携带病菌的野兔畜体而引起的，空气中悬浮的细菌使得两个人发生感染。
最早在1911年，弗朗西斯菌被认为是导致啮齿动物瘟病的致病菌，此后不久便发现它也是人类的致命菌。日本人在1932年到1945年的时间内，对这种细菌在生物武器方面的应用进行了研究。美国在20世纪50～60年代把这种细菌武器化。苏联生物武器研究者肯·艾黎别克说，苏联红军曾经在二战东欧战场上，对德军使用过这种细菌。现在还不知道苏联政府是否还保留着这些细菌的存货。
据世界卫生组织估计，在500万人口的居住地上空，播撒50公斤的弗朗西斯菌，就会杀死1.9万人，并且导致超过25万的人残疾。即使是不死亡的人，也会遗留持续数周或数月的慢性病。科学家希望这一持续5年之久的测序工程的成果，可以引发世界范围内针对弗朗西斯菌的生物防御技术的研究，制造出新的疫苗和诊断工具。
（3）破译5型荧光假单胞菌的基因组。
2005年6月，美国农业部农业研究中心乔伊斯·洛佩尔主持，美国基因组研究所研究人员参加的一个研究小组，在《自然·生物技术》上发表论文称，他们破译了一种对农作物有益的细菌“5型荧光假单胞菌”。这将为生物防治农作物病虫害做出重要贡献。
荧光假单胞菌是研究人员20年前发现的一种细菌，生活在棉花等农作物根部附近的土壤里，与农作物形成共生关系。它生成的中间代谢物和噬菌素能保护农作物根部不受线虫、真菌等侵害，也能消除部分土壤污染，是近年来生物防治病虫害的重点研究对象之一。
研究人员说，他们完成了5型荧光假单胞菌的全基因组分析，并发现这种细菌的基因组约由710万个碱基对组成，其中包含了大量重复的碱基对。
研究人员分析这些重复碱基对时发现，在5型荧光假单胞菌的DNA链中，有6段碱基对序列负责生成中间代谢物、7段碱基对序列负责生成噬菌素，而这些碱基对序列很可能是由其他微生物获得。
洛佩尔说，这项研究最大的收获是，探明了5型荧光假单胞菌负责生成中间代谢物的基因。这种细菌的中间代谢物对防治病虫害有重要作用。研究人员认为，其中含有的天然杀虫物质，一旦提取出来，将对生物方法防治病虫害产生推动作用。
（4）破译可让肉类保鲜的乳酸菌基因序列。
2005年11月，法国国家农艺研究科学家破译了一种乳酸菌的基因序列，这种细菌会抑制导致肉类腐败的细菌，从而让肉类保持新鲜。
目前在欧洲的肉类加工界，乳酸菌被广泛当作香肠发酵的发酵剂培养物，它们在让香肠的味道更好的同时，还会抑止与其竞争的细菌的生长，比如导致食物腐败的细菌以及偶尔出现的大肠菌、李斯特菌等。
据介绍，研究人员破译的这种乳酸菌，原先是在米酒中发现，后来发现它在肉类中，尤其是在生鱼肉中，大量出现。欧洲大多数食品企业，于是利用这种细菌，对肉制品进行处理，防止食品变质。研究人员认为，破译了这种细菌的完整序列，将使得进一步开发和利用它的保鲜潜力成为可能。
研究人员发现，这种乳酸菌有1885个碱基对，这些碱基对大约可编码1883个蛋白质，从而使得它不同于普通的其他已知乳酸菌。通过比较还发现，这种细菌，可以最大限度地利用肉类中有营养的微生物，为自己提供能量从而不断发展。与其他细菌相比，它还可以有效抵御恶劣的环境，如寒冷、高盐分、不同的氧化环境等。此外，它还能生成一种分子，这种分子可以杀死其他细菌。科学家相信，由于有了这些特点，这种细菌将有望被用来作为最好的食品天然生物性保存剂。
（5）破译一种豆类固氮菌的基因序列。
2006年3月，墨西哥媒体报道，墨西哥国立自治大学基因学专家科利亚多领导的研究小组，在美国《国家科学院学报》上发表论文称，他们经过7年研究，成功破译了一种豆类作物固氮菌的基因序列，并首次为这种固氮菌绘制了完整的基因图谱。
科利亚多说，他们研究的这种细菌名为埃特里根瘤菌，它能在豆类作物根部固定游离氮元素，合成含氮养料供作物享用。专家在研究中发现，这种固氮菌拥有的碱基对，超过650万个，其基因序列很复杂。
科利亚多指出，破译固氮菌的基因序列有助于为豆类、玉米等作物研制新的生物肥料，使这些作物有可能在贫瘠土地中生长。
据墨西哥媒体报道，这是墨西哥首次在基因研究领域取得突破，墨西哥也由此成为拉美地区第二个破译生物基因序列的国家。此前，巴西科学家破译了与葡萄种植有关的一种细菌的基因序列。
（6）破译一种能吞噬石油的单细胞细菌基因。
2006年8月，有关报道称，德国赫姆霍茨传染病研究中心，科学家曼弗雷德·布劳恩领导，意大利和西班牙专家参加的一个国际研究小组，破译了一种能吞噬石油的单细胞细菌基因，利用这种细菌可解决海洋石油污染问题。针对因战争和油轮事故发生的石油污染海洋事件，研究小组破译了一种在海洋里能吞噬石油的细菌的基因，这种单细胞细菌，具有很强的清洁水源的能力。根据专家的观察和研究，通常这种细菌在洁净的海水中数量很少，细菌在没有油污的情况下，虽能生存但不繁殖。一旦碰到油污，这种细菌就会急剧繁殖，快速吞噬油污。
研究小组破译了这种单细胞细菌基因之后，有望在人工环境下让这种细菌繁殖，并把它们投放到海洋有石油污染的地方，利用这些细菌来清除污染。布劳恩称，破译这种细菌基因，有助于人们更好地了解其吃油原理，并了解在何种条件下吃油效果最好。赫姆霍茨传染病研究中心还将与德国阿尔弗雷德-魏格纳极地与海洋研究所合作，对“吃”油细菌进行实际应用试验。
（7）破译一种口腔病原体“血链球菌”基因组。
2007年4月，美国弗吉尼亚联邦大学弗朗西斯·马克里纳领导的研究小组，在《细菌学》杂志上发表研究报告说，他们成功破译了口腔病原体“血链球菌”的基因组，这将帮助人们更好地认识这一病原体，有助于开发出针对血链球菌感染的新疗法及预防手段。
血链球菌为革兰氏阳性细菌，天然存在于健康人口腔中，是形成牙菌斑的若干细菌中的一种，正常情况下对人体无害。不过血链球菌一旦侵入血液中，比如通过口腔内小伤口进入血液，可能引发一种严重的甚至是致命的心脏感染：细菌性心内膜炎。