减数分裂

正常体细胞中发生的有丝分裂，可以保证子细胞的染色体组与母细胞保持完全一致。然而，如果精子和卵子同样是有丝分裂的产物，那么合子的染色体组含量将变成亲本体细胞的两倍，并且这种代际的翻倍现象本应贯穿生物数百万年的繁殖史。

显然，这和我们所见的事实不符。出于稳定染色体组数量的目的，生物繁殖过程中势必要借助一种不同的分裂方式，这种分裂方式可以把配子中的染色体数量减半，故我们称之为减数分裂（meiosis），减半的染色体随后通过配子受精而复原。综上所述，对有性生殖的理解可以通过将其置于一个更大的循环，即生殖周期（sexual cycle）中来看待（见图5-5）。

图5-5 生殖周期示意图

只有一半染色体的细胞被称为单倍体（haploid），而染色体数量正常的细胞被称为二倍体（diploid）。我们在人类的核型中可以看到两组相同的染色体，每组23条，可见人类是一种二倍体生物。在成年人的性腺——睾丸和卵巢中，有一些细胞就会采用减数分裂的方式产生精子和卵子，这些细胞也就是生殖周期里的单倍体时期。人类产生的配子都含有23条染色体。受精的结果是产生二倍体的合子，合子内的染色体又恢复到了46条，随后合子发育为成年个体，并开始新一轮的生殖周期。

作为人类的我们很容易理所当然地认为，二倍体时期才是生物生殖周期中的主要阶段。实际上，许多物种的二倍体阶段在生殖周期中所占的比例很小，占据优势地位的恰恰是单倍体时期。比如，在藓类植物中，枝繁叶茂的绿色植株是它的单倍体阶段，这比它瘦小的二倍体阶段——通常是从绿色的单倍体植株中长出的一小段棕色茎秆要显眼得多。我们不是说单倍体或双倍体更像“活物”，之所以提及生殖周期，多少是为了给“人类是如何起源的”这个经常被人提及的问题抛砖引玉、拓宽思路。数百万年前，原始人类成为灵长类的新分支，自从有人类出现以来，这种单倍体、双倍体交替的生殖周期就在不断地循环。作为个体而言，精子和卵子与胚胎的意义大同小异。而在每一天，我们在对二倍体个体死亡怀有无限感伤的同时，却对单倍体细胞被挥霍浪费的行为视而不见。

参与减数分裂的中心粒、纺锤体以及其他结构和参与有丝分裂的结构并无二致，区别仅仅是分裂过程中染色体的移动行为（见图5-6）。由于正常细胞是二倍体，所以进入减数分裂阶段的细胞含有每条染色体的四个拷贝——正常二倍体的两个拷贝在分裂开始前的S期进行过复制，因而数量翻倍。细胞随后发生两次分裂，并产生四个单倍体子细胞，每一个都含有每条染色体的一个拷贝。

图5-6 减数分裂的一般步骤

含有四个染色体拷贝的细胞所经历的减数分裂的一般步骤：图中带点的交叉实线段与交叉虚线段一起代表成对的同源染色体。前期I：染色体变得肉眼可见，同源染色体开始彼此配对。中期I：完成配对的染色体整齐排布于细胞中央。后期I：原本成对排布的同源染色体分别向相反的两极移动，此时每个染色体上的着丝粒并没有断开。末期I：首次分裂完成。前期II：染色体再次固缩可见，如同将进行有丝分裂。中期II：染色体再次排布于细胞中央。后期II：染色单体互相分离，分别向相反的两极移动。末期II：减数分裂结束，获得四个单倍体细胞。

当细胞开始第一次减数分裂时（减数分裂I），同源染色体会出于某种原因而相互靠近并配对。细胞的染色体在前期逐渐变得肉眼可见，我们通常可以在带状的染色体上看到坑坑洼洼的痕迹，有些地方突起，有些地方收缩，随后同源染色体的染色单体之间发生相互缠绕，它们的光学特征总是按照相同的先后顺序出现，从不出错。随着时间的推移，染色体固缩，变得越来越致密、越来越粗大，随即同源染色体被拉向相反的两个方向。同源染色体之间仅有的维系点被称为交叉（chiasmata），在交叉的位置上，染色单体紧紧地绞缠，甚至融合在了一起。

到了中期I，完成配对的染色体悉数排列在细胞中央。它们在分裂进入后期I后，便开始向相反的两极移动，只是在成对的同源染色体互相分离时，同一染色体上的两条染色单体依然保持着相互结合的状态。这一点与有丝分裂有明显的区别，后者的染色单体在后期会互相分离。同源染色体在末期I抵达各自的极点，在那里为新的核膜所包被，细胞随后一分为二。减数分裂I获得的每一个子细胞——现在它们都是二倍体细胞，都会在进行第二次分裂之前先进入一段短暂的间期（但是不会再发生DNA的合成）。

减数分裂II本质上是一次减少染色体数量的分裂。在前期II伊始，每条染色体都还含有两条染色单体，它们在中期II时再次排布于细胞的赤道板上。进入后期II，染色单体互相分离，并向着相反的两极移动，新的核膜在到达两极的染色单体外形成，此时分裂来到末期II。减数分裂的结果是产生了四个单倍体子细胞，每个子细胞内都仅含有每条染色体的一个拷贝。就人类而言，每个精子和卵子内都含有23条染色体。X染色体和Y染色体表现出同源行为，也就是说，每个精子都含有22条常染色体和X染色体或Y染色体中的一个。你可以自己尝试画出这些染色体，以作区分。

在动物的减数分裂中，雄性和雌性略有不同（见图5-7）。雄性产生精子的生理过程——精子发生（spermatogenesis），指初级精母细胞（primary spermatocyte）分裂为两个次级精母细胞（secondary spermatocyte），再由后者分裂为四个精细胞（spermatid）；每个精细胞都可以长出标志性的头部和鞭毛样的尾巴，成熟为一个精子。卵子，或者也叫卵细胞也是通过类似的、名为卵子发生（oogenesis）的过程产生的，区别在于，雄性的减数分裂可以由一个初级精母细胞产生外形相同的四个精子，而卵子发生过程中母细胞的细胞质分配非常独特，最终只能产生一个卵子。虽然一个人类卵子的质量可以忽略不计，但是它的直径是精子头部的70倍。

图5-7 精子及卵子的发生

精子发生的结果是由最初的细胞产生四个生育细胞，而卵子发生的产物仅有一个。在初级卵母细胞发生分裂时，伴随次级卵母细胞产生的是一个微小的极体，极体内含有初级卵母细胞一半的染色体组，它仍可以继续分裂，但是无甚意义。第二次分裂时，次级卵母细胞同样也会产生一个极体。卵母细胞通过这种方式将细胞质的损失降到最低，以此得到一个体积巨大的成熟卵细胞。

精子的全部职能仅在于把自己的细胞核送入卵细胞。卵细胞体积硕大的原因在于它需要发育成一个新胚胎，在受精卵刚开始分裂时，细胞数量增加的同时几乎不会伴随细胞质量的增加。此外，卵细胞内含有大量卵黄样的营养物质，这些正是胚胎发育所需的。在初级卵母细胞（primary oocyte），也就是未成熟的卵细胞内，减数分裂会发生在细胞的边缘，在第一次减数分裂结束后，细胞的边缘会有一块微小的胞质突起并脱落，这一产物被称为极体（polar body）。不管是次级卵母细胞还是极体，都会进入减数分裂II期，而且照旧会有一小块包含新核的细胞质从卵母细胞上脱落。由此，便有了三个极体和一个卵细胞，一次卵子发生仅产生一颗成熟的卵子。

一名成年男性一天可以产生数百万个精子。相比之下，成年女性在长达40年的生育期内大约每28天才会排出一颗卵子。这样算来，一名女性一生仅能排出400～500颗卵子。所有能形成卵子的细胞——大约200万个——在女性出生的时候便已经确定。等进入青春期，这个数字就跌到了30万左右，其实只有一小部分的卵母细胞能够最终成熟为卵子并被排出卵巢。

如今，基因位于染色体上已是生物学界的共识，我们会在稍后对这个共识的起源再做探讨。现在，我们来看看减数分裂何以能够解释孟德尔的遗传定律。孟德尔的第一条遗传定律——分离定律假设个体的每种性状都由两个因子控制，而配子只含有两个因子中的一个。这显然与减数分裂的过程不谋而合。每个人，或者说每株豌豆都是拥有同源染色体的二倍体，它们或许是彼此相同的纯合子，又或许是由不同等位基因构成的杂合子。以前文提到过的对化合物苯硫脲有无味觉的性状为例，决定该性状的基因势必位于23对染色体上的某处，而该位置有两种可能的等位基因——T和t。对杂合子Tt而言，同源染色体在减数分裂的初期配对，并在第一次分裂的后期分离，这导致每个配子细胞中只会携带T或t中的一个等位基因。

孟德尔的第二条遗传定律——自由组合定律，同时涉及两对相互独立的遗传因子。事实上，只有当两个基因位于不同的染色体上时，它们才会发生自由组合。我们会在第8章探讨如何处理和解决与连锁基因——那些位于相同染色体上的不同基因相关的遗传问题。在此，我们强调的关键区别是在发生分离时，染色体相互之间的行为独立性。假设某种生物只有两对染色体，其中一对同源染色体上分别有等位基因A和a，而另一对同源染色体上有等位基因B和b。对于这个AaBb的双杂合个体，在减数第一次分裂的中期，它的染色体将以图5-8所示的方式排布在细胞的中央。

图5-8 染色体排布示意图

减数第一次分裂的后期，有时等位基因A和B会同时进入一个子细胞，而等位基因a和b会同时进入另一个子细胞。与之概率相当的情况，是等位基因A和b进入同一个细胞，而等位基因a和B进入另一个细胞。如果有数量足够多的细胞进行减数分裂，其结果是产生四种数量相同的配子：AB、Ab、aB或ab。这就是我们在第4章中提到的遗传规律背后的原理。