第五节 气管弥漫性疾病
一、巨大气管支气管症
【病理与临床】
本病又称Mounier-Kuhn综合征，是由于气管或主支气管壁肌肉及弹力纤维萎缩导致的气管支气管异常扩张。非洲裔美国人多见，中年男性为主，家族性病例有隐性遗传倾向。分为三型①Ⅰ型：气管支气管对称性扩张；②Ⅱ型：偏心性憩室样扩张；③Ⅲ型：合并远端支气管憩室样扩张。
临床表现为反复发作的呼吸道感染。实验室检查血清α1-抗胰蛋白酶和血清IgE水平正常。
【影像学表现】
影像学表现为男性气管直径大于27mm，女性大于23mm，显著的气管和肺段支气管扩张，气管支气管壁软化，出现变形及憩室，远端支气管可受累（图2-5-1），可继发肺部感染。
【诊断要点】
本病主要表现为气管及支气管广泛严重扩张，结合临床反复呼吸道感染，诊断不难。
【影像报告书写的注意事项】
1.描述病变段气道累及的范围、病变形态。
2.描述病变是否合并有肺部感染。
【鉴别诊断】
鉴别诊断包括Ehlers-Danlos综合征及Marfan综合征。Ehlers-Danlos综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征，指有皮肤和血管脆弱、皮肤弹性过强和关节活动过大三大主要症状的一组遗传性疾病。X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，可有牙齿异常和骨骼结构不良如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象，遗传学检查可鉴别。Marfan综合征为先天性中胚叶发育不良性疾病，系常染色体显性遗传性疾病，具体发病原因不明。主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织，也可累及气道，表现与本病相似，但结合临床，与本病鉴别不难。
【诊断价值】
1.X线诊断价值有限，对肺段支气管显示不佳。
2.CT为诊断本病的重要检查手段，可显示病变累及范围，并可显示肺内并发症。
3.支气管镜和活检仍是诊断本病的金标准。
【注意事项】
本病影像直接征象具有特征性，对于弥漫性气管及支气管显著扩张，或弥漫性憩室样改变，需考虑本病。但需注意排除肺实质病变导致的继发性支气管扩张。
【诊断思维与点评】
本病是一种罕见的先天性疾病。临床主要表现为反复发作的呼吸道感染。影像学表现具有特征性，主要为气管和肺段支气管显著扩张，气管支气管壁软化，出现变形及憩室。支气管镜和活检仍是诊断本病的金标准。
二、气管支气管淀粉样变性
【病理与临床】
本病是由气管支气管黏膜下蛋白异常沉积导致的罕见疾病，进展缓慢，需靠组织病理学确诊，40~50岁多见。本病约占气管支气管疾病的0.5%。常见临床症状包括慢性咳嗽、呼吸困难、喘鸣、咯血、反复发作的肺炎等。
【影像学表现】
胸部X线可表现为正常；异常表现包括肺不张、支气管钙化、支气管扩张或肺门淋巴结肿大。CT显示支气管壁增厚、气道管腔不规则狭窄和黏膜下钙化结节（图2-5-2、图2-5-3）。
【诊断要点】
1.直接征象
气管支气管壁局限性不规则增厚；壁结节样钙化；管腔狭窄。
2.间接征象
气管支气管树管腔狭窄可导致肺不张、复发感染、支气管扩张等。
【影像报告书写注意事项】
1.准确描述病变累及范围及病变特点。
2.描述继发表现。
3.通过多平面重组准确评估气道狭窄程度。
【鉴别诊断】
气管支气管淀粉样变需鉴别诊断的疾病主要为弥漫性气道病变，如气管支气管骨化症、复发性多发软骨炎、韦格纳肉芽肿、结节病、炎性肠病、气管支气管炎等。气管支气管骨化症和复发性多发软骨炎一般不累及气管膜部和支气管膜，但淀粉样变会累及。气管支气管骨化症是一种罕见疾病，往往表现为大气道骨性或软骨结构的形成，没有淀粉样沉积。与淀粉样变类似，肉芽肿性疾病、炎性肠病和气管支气管炎可出现黏膜结节状或不规则增厚，可通过相应临床症状进行鉴别诊断，组织活检有助于明确诊断。韦格纳肉芽肿可以导致支气管树溃疡形成，这在淀粉样变中很罕见。
【诊断价值】
HRCT为诊断本病的主要手段。对于气管支气管淀粉样变，HRCT可准确评估管腔狭窄程度。通过容积评估和多平面重组，能精确计算出气道管腔直径、面积和气道壁增厚的程度。HRCT也可用于指导支气管镜采样和局部治疗。
【注意事项】
1.流行病学 原发性淀粉样变患者除了血液系统疾病一般不合并其他疾病，平均发病年龄为55~60岁，肾功能衰竭和充血性心力衰竭是原发性淀粉样变患者最常见的死亡原因。继发性淀粉样变更常见，往往继发于克罗恩病、成人或青少年类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征、皮肌炎、血管炎、慢性骨髓炎、结核、梅毒、肾盂肾炎、支气管扩张、囊性纤维化、系统性红斑狼疮和寄生虫感染等。
2.CT表现无特异性，需结合临床综合考虑。诊断困难时需活检确诊。
【诊断思维与点评】
对患有可能并发淀粉样变的基础疾病，无明显诱因出现活动后气促、声嘶、咳嗽或咯血，纤维喉镜或支气管镜见气道斑片状肥厚或结节隆起，胸片示肺内孤立结节或网状结节状影或反复肺不张者，应考虑到本病，并积极做相关的病理组织学检查以明确诊断。
三、气管支气管软化症
【病理与临床】
本病为最常见的气道先天性畸形，主要见于先天性软骨发育异常患者。由于气管支气管壁的软骨支撑力下降，导致气道顺应性增加和过度通气。早产儿多见。
临床表现主要为呼气性喘鸣和咳嗽，声似刺耳犬吠。
【影像学表现】
本病影像诊断需要结合吸气相和呼气相对比。诊断标准为呼气末气道直径或面积较吸气末减少50%以上。减少50%~74%为轻度，75%~90%为中度，大于90%为重度（图2-5-4、图2-5-5）。
【诊断要点】
呼气末气道直径或面积较吸气末减少50%以上，结合临床表现，即可诊断。
【影像报告书写的注意事项】
报告需要明确病变部位，准确评估病变程度。
【鉴别诊断】
1.支气管异物
多有异物吸入史，表现为剧烈咳嗽、呕吐、憋气、青紫等症状。肺部听诊呼气相延长，堵塞一侧或一叶的呼吸音减低，有明确吸入史，胸透下不难诊断。如病程长，否认吸入史或胸透正常者，可予纤支镜检查确诊。
2.支气管哮喘
临床以反复发作的喘息、气促、胸闷或咳嗽为主，听诊肺部可闻及高调哮鸣音，呼气相延长，与感染、过敏原刺激有关，支气管舒张剂有效，需排除支气管异物、上下呼吸道畸形方可诊断。
3.先天性气管狭窄
本病可无早期发病情况，为明确诊断可行纤支镜检查确诊。
4.支气管、淋巴结结核
PPD阳性，有结核病接触史、主要症状有消瘦、盗汗、咳嗽、乏力、长期低热等。胸片和CT检查可明确，在疾病早期易误诊，可行纤支镜检查确诊。
【诊断价值】
胸部X线摄影或传统X线透视检查敏感度较高，但不能显示气道解剖细节，患者配合受限。多排螺旋CT及其后处理技术对确定诊断、判断病变程度、术前/术后评估具有重要价值。
【注意事项】
本病影像表现具有特征性，但须不同呼吸时相对比观察，同时结合临床表现。病变早期需要排除原发性肺结核。
【诊断思维与点评】
本病特点为生后不久出现喘鸣和反复咳嗽，常因感染而加重，对支气管舒张剂无效，听诊肺部可闻及高调、单音性哮鸣音。影像表现为气管和中央支气管在吸气时扩张，呼气时萎陷。纤支镜检查是目前诊断气管支气管软化症的金标准。
四、复发性多发软骨炎
【病理与临床】
复发性多发软骨炎是一种罕见的多系统疾病。其特点是外耳、鼻、外周小关节、喉、气管及支气管软骨结构的复发性炎症。目前本病全世界报道仅逾600例。50%以上病例气道受累，是主要的致死原因。
本病临床表现为慢性咳嗽、咳痰。
【影像学表现】
胸部多排螺旋CT检查可清晰显示气道病变征象，包括管腔变窄，气道壁增厚，可伴或不伴管壁钙化。其特征性改变为气道前壁、侧壁增厚，气道后膜壁正常（图2-5-6）。这些改变考虑为软骨破坏和纤维化的晚期继发表现。可合并感染、肺段不张等。
【诊断要点】
本病影像表现具有特征性，主要为气管、主支气管前壁及侧壁钙化增厚，而后壁正常。
【影像报告书写的注意事项】
1.描述病变部位及累及范围。
2.继发征象的识别。
【鉴别诊断】
本病需要与感染性肉芽肿病、结节病、肿瘤、淀粉样变性等疾病鉴别。主要鉴别点即本病主要累及气道前壁和侧壁，而后壁正常。
【诊断价值】
CT为诊断本病的首选检查方法，方便、快捷。可发现气管和支气管树的狭窄程度及范围，可发现气管和支气管壁的增厚钙化、管腔狭窄变形及可能伴有的肿大的纵隔淋巴结。呼气末CT扫描可观察气道的塌陷程度。高分辨CT可显示亚段支气管和肺小叶的炎症。
【注意事项】
CT检查常在呼气末进行图像采集，多数病例吸气末气道可无狭窄。因此，呼气末动态CT成像是诊断气道复发性多发软骨炎的关键。
【诊断思维与点评】
本病诊断一般是基于临床特征，不一定要做活组织检查。符合下列三项以上即可诊断：①对称性耳软骨炎；②非破坏性、血清阴性多关节炎；③鼻软骨炎；④眼炎；⑤呼吸道软骨炎；⑥耳蜗或前庭功能障碍。累及气道时，CT表现具有特征性，主要为气管、主支气管前壁及侧壁钙化增厚，而后壁正常。如果临床表现不确定，必须除外其他原因引致的软骨炎，尤须除外感染性疾病。
五、剑鞘样气管
【病理与临床】
1.病理改变
尸检表明，大多数的剑鞘样气管的软骨环发生了不同程度的钙化，其病理学基础是由于慢性咳嗽而导致气管的软骨环反复损伤，于是在外来压力的作用下引起气管的变形，使其横径逐渐变窄，最终形成了剑鞘样改变。原来多数学者认为剑鞘样气管是一种典型静态畸形，后有学者提出当患者在用力呼气或Valsalva动作时进行CT扫描气管腔将进一步变窄，故现普遍认为剑鞘样气管是一种动态改变。
2.临床表现
绝大多数患者有上呼吸道梗阻症状，可伴反复的咳嗽、咳痰、咳喘、胸痛、胸闷、发热、呼吸困难等临床表现。
【影像学表现】
1.×线表现
剑鞘样气管的评定依据Greene叙述的X线诊断标准：①无纵隔肿块存在；②胸腔内的气管全长呈剑鞘样改变；③胸腔以上的气管形态正常，其横断面基本呈圆形；④气管壁可增厚并且气管软骨环状骨化（图2-5-7）。
2.CT表现
胸廓入口以下气管纵径正常，而横径变窄。在主动脉弓顶上方1cm处测量胸内气管的横径及纵径并计算气管指数（横径/纵径），气管指数小于2/3并伴有胸腔入口处以上胸外气管的横径突然增宽者可诊断。由于气管软骨软化导致气管侧壁向内弯曲，形如剑鞘。气管壁的厚度正常，内缘规则、光滑，部分轮廓不规则，可有小结节，壁可见弧形钙化（图2-5-8）。
【诊断要点】
1.该病多发于50岁以上的老年人群，绝大多数患者有上呼吸道梗阻症状。
2.剑鞘样气管与COPD密切相关，有学者统计约95%的患者有COPD的临床依据。
3.气管指数小于2/3并伴有胸腔入口处以上胸外气管的横径突然增宽者可诊断。
4.胸廓入口以下气管纵径正常，而横径变窄。由于气管软骨软化导致气管侧壁向内弯曲，形如剑鞘。气管壁的厚度正常，内缘规则、光滑，壁可见钙化。
【影像报告书写的注意事项】
1.注意支气管有无狭窄或肿块，并与气管旁肿块鉴别。
2.要紧密结合临床，症状、体征等都是重要的参考信息。
【鉴别诊断】
主要需鉴别的疾病为气管软化症。气管软化症气管内壁光滑，壁无钙化；而剑鞘样气管的气管内缘多光滑，部分轮廓不规则，可有小结节，壁可见弧形钙化，不同的呼吸时相管腔变化不如前者明显。
少见的疾病的鉴别主要有肉芽肿性和硬化性纵隔炎，可压迫形成局限性或普遍性支气管狭窄，但狭窄仅累及主支气管。
【诊断价值】
1.胸部×线片
（1）优势：
快速简便，经济实惠，辐射小。
（2）局限性：
影像有重叠，可导致隐蔽部位病变漏诊，鉴别诊断价值有限。
2.CT检查
（1）优势：
影像无重叠且密度分辨率很高，对病变范围、密度及支气管等周围结构的变化可以全方位显示。
（2）局限性：
常规CT扫描辐射剂量较胸部X线片大。
【注意事项】
1.该病多发生于50岁以上的老年人群。大部分剑鞘样气管患者有吸烟史及慢性支气管炎病史。
2.临床表现对诊断很重要。
3.剑鞘样气管内缘多光滑，部分轮廓不规则，可有小结节，壁可见弧形钙化，不同的呼吸时相管腔变化较小。
【诊断思维与点评】
剑鞘样气管具有典型的临床表现及CT特征，结合两者可做出明确诊断。需要注意的是，有学者对肺减容术前后的气管进行了形态学评价，发现气管长度变小，宽度增加，但并未发现气管形态与术后肺功能的变化有相关性。气管径线的改变可能是胸腔内压随之变化的结果，因而不足以推测术后的肺功能，从而对剑鞘样气管与肺气肿的因果关系有所质疑。因此，肺气肿并不是诊断剑鞘样气管的必备因素。
六、气管支气管骨化症
【病理与临床】
1.病理改变
发病机制不明，可能与骨钙蛋白-2过度表达及转化生长因子β调节失衡有关，主要病理表现为气管支气管壁多发的骨性或软骨性结节，从而使管壁明显僵硬甚至管腔阻塞，其症状轻重与病变范围和管腔阻塞程度有关。
2.临床表现
大多患者终生无症状，部分病例在行气管插管时或尸检时偶然被发现。慢性咳嗽是该病的最常见临床表现，其次为咯血。咯血原因多为结节继发感染或溃疡。部分患者可因病变广泛、严重而出现呼吸困难、气管插管困难等。气道黏膜的骨化、慢性炎症可使局部气道的纤毛活动受损，部分患者可出现反复呼吸道感染、某些机会致病菌感染等。
【影像学表现】
1.×线表现
多数患者胸部X线通常无明显异常，但病变严重时，可表现为胸内气管的不规则狭窄，气管和主支气管的钙化（侧位片或断层摄片可以更清楚的显示）可导致患者出现气喘和呼吸功能不全的症状。胸部X线可以出现肺膨胀不全、阻塞性肺炎、支气管扩张等改变。
2.CT表现
胸部CT是诊断气管支气管骨化症的重要的线索和依据。早期胸部CT可能仅显示支气管壁的增厚和黏膜不规则，易被忽视和漏诊。气管支气管骨化症典型的CT表现为气管和主支气管黏膜下多发性直径1~3mm的结节，突向管腔，有或无钙化（图2-5-9）。结节多发生在气管的前壁和侧壁，造成管腔狭窄，气管横径减小。典型病灶常累及气管中下段、左右主支气管和叶支气管，而喉部和段支气管较少被累及。
【诊断要点】
1.该病胸部X线片可大致正常或可见散在的钙化灶。胸部CT特征性的表现常常是其诊断的重要线索，尤其是在气道三维重建技术应用于临床后，主要表现为大气道壁不规则增厚及钙化结节，部分可突入气管支气管腔内。
2.支气管镜检查是该病诊断的关键，典型表现为气管的前壁和侧壁多个结节样突起，结节通常无蒂，呈灰白色或灰黄色，可散发也可融合成片，质硬，典型者呈鹅卵石样改变，突入管腔。经支气管镜黏膜活检的病理学检查有助于确诊，但并非诊断的必要因素。
【影像报告书写的注意事项】
1.胸片检查对该病不敏感，可大致正常或可见散在的钙化灶。
2.CT检查可以为该病的诊断提供线索，但不能确诊，局限性病变容易出现假阴性结果。
3.要紧密结合临床，症状、体征以及支气管镜检查都是重要的参考信息。
【诊断要点】
气管支气管骨化症的诊断依靠典型的影像学、支气管镜和组织病理表现。胸部CT是诊断的重要手段，支气管镜观察到其特征性表现时可作出初步诊断，组织学检查可证实其诊断。
【鉴别诊断】
气管支气管骨化症应注意与气管支气管淀粉样变性、气管支气管扩张症、气管支气管软化症及气管乳头状瘤等病进行鉴别诊断。
气管支气管淀粉样变性在影像学上表现为弥漫性气管和支气管壁的增厚和钙化，支气管镜下表现为整个管壁的多发性结节样损害，而气管支气管骨化症则表现为气管前壁和侧壁的多发性灰白色结节，后壁一般不受累及，从而导致气管横径减小，管腔狭窄。组织学上淀粉样变性可见均质嗜伊红物沉积于支气管黏膜下，刚果红染色阳性，气管支气管骨化症组织学上表现为黏膜下钙化和骨质沉积。
气管支气管扩张症及气管支气管软化症分别导致气道的扩张和软化，而气管支气管骨化症导致气道的狭窄和僵硬。与气管支气管骨化症比较，气管乳头状瘤CT表现为非钙化的多发气管内结节。
【诊断价值】
1.胸部×线片
（1）优势：
快速简便，经济实惠，辐射小。
（2）局限性：
影像有重叠，可导致隐蔽部位病变漏诊，对气管壁钙化的显示欠佳。
2.CT检查
（1）优势：
影像无重叠且密度分辨率很高，对累及的范围及气管周围结构的变化可以全方位显示。
（2）局限性：
常规CT扫描辐射剂量较胸部X线片大。
【注意事项】
1.气管支气管骨化症起病隐匿、临床症状不特异，易被漏诊。
2.气管支气管骨化症支气管镜下表现与气管淀粉样变性、支气管内膜结核等很相似，易被误诊为上述疾病而给予抗结核治疗或化疗等。
3.对于胸部CT表现为气道壁增厚或钙化结节的患者，应考虑到气管支气管骨化症的可能，尽早行支气管镜检查，避免漏诊、误诊及不必要的试验性抗结核治疗或化疗等。
【诊断思维与点评】
气管支气管骨化症可能出现咯血症状，需与支气管扩张、肺癌、结核感染等导致咯血的常见疾病进行鉴别，胸部CT及支气管镜检查对鉴别诊断有重要作用。部分患者在既往诊疗过程中一直未接受上述检查而仅仅停留在胸部X线片上，而长期误诊为陈旧结核。由于缺乏规范诊疗及医务人员对气管支气管骨化症认识不足，常导致误诊及漏诊。因此，对于胸部CT表现为气管、支气管壁增厚伴有钙化的患者，应警惕气管支气管骨化症的可能性。
【思考题】
1.气管管腔改变是否会导致患者肺功能的改变？气管弥漫性疾病与肺功能之间是否存在关系？
2.气管支气管骨化症如何与老年性气管支气管软骨钙化相鉴别？