第一节　概述

一、心肌病概念

以往心肌病的定义是“原因不明的心肌疾病”，以便与特异性心肌病相区别。随着病因和发病学研究的深入，心肌病与特异性心肌病已经变得难以区分。1995年世界卫生组织及国际心脏病学会（World Health Organization/International Society of Federation of Cardiology，WHO/ISFC）工作组以病理生理或病因学为基础，更新了心肌病的定义和分类。心肌病是指心肌病变，伴心肌结构和功能异常，没有冠状动脉疾病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病等疾病引起的心肌功能异常。

二、心肌病分型和临床特征

在临床上主要按病理特征进行分型，主要分为扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）、肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）、限制型心肌病（restrictive cardiomyopathy，RCM）和致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）和未分类心肌病，包括未能适合上述任何一类心肌病的其他心肌病，如心内膜弹力纤维增生症等。

（一）扩张型心肌病

扩张型心肌病是以左室或双室扩大以及收缩功能受损为特征的一种慢性心肌疾病。心功能不全的程度不能用高血压、瓣膜病、陈旧性心肌梗死或当时存在的缺血解释。扩张型心肌病患者典型表现为左室衰竭的症状，如呼吸困难、乏力和运动耐力降低，但偶尔也以脑卒中和心脏性猝死（sudden cardic death，SCD）为首发临床表现。尽管扩张型心肌病的临床影响在年轻人中最突出，是心脏移植的主要适应证，但也可在任何年龄发病。扩张型心肌病发病比较缓慢，发病早期除具有心脏扩大的表征外无明显其他异常，发病后期常表现为心力衰竭。患者往往表现为乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难等症状，检查时发现具有水肿、腹水及肝肿大等体征。扩张型心肌病患者易发各种心律失常，并可合并脑、肾和肺等部位的栓塞，甚至可发生心脏性猝死。听诊常闻及第三、四心音奔马律及三尖瓣或二尖瓣关闭不全引起的收缩期杂音，双肺底可闻湿啰音。X线检查示心影扩大，双肺淤血及间质水肿。心电图检查以ST段压低、T波低平或倒置为主，少数出现病理性Q波。心律失常以异位心律和传导障碍为主。超声心动图检查示心脏各腔室扩大，室间隔、左室壁弥漫性运动减弱，射血分数降低。诊断主要根据前述的临床表现，除外其他类型心脏病，结合X线，超声心动图等常可确诊。

（二）肥厚型心肌病

肥厚型心肌病，主要特征为心室肌肥厚，最常见为不对称性室间隔肥厚，部分患者可表现为左心室流出道梗阻。肥厚型心肌病发病缓慢，早期表现为劳累后呼吸困难、乏力和心悸，部分患者可出现心绞痛的症状，服硝酸甘油无效，甚至加重。发生晕厥往往是病情严重的信号，晚期可出现心力衰竭，且常合并心房颤动。体检心界可向左扩大，心前区可闻及收缩中、晚期喷射性杂音。心室造影示心室腔缩小，肥厚的心肌凸入心室腔内。心电图常示左室肥厚及ST-T改变，部分出现Q波，房室传导阻滞和束支传导阻滞亦较常见。超声心动图对本病诊断价值很大，表现为室间隔和左心室壁非对称性肥厚，二者厚度之比多大于正常的1.3∶1。临床表现结合超声心动图和心室造影检查常可确诊。

（三）限制型心肌病

限制型心肌病，主要分布在热带及亚热带地区。以心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征。发病缓慢，早期可有发热、乏力、头晕、气急等症状，晚期出现全心衰竭。心房颤动也较常见，部分合并内脏栓塞。查体：心脏搏动弱、肺动脉瓣区第二心音可亢进。X线示心房扩大，部分可见心内膜钙化阴影。心电图示低电压、心房增大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常。二维超声心动图检查示心室腔变小、心尖部可闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损。该病诊断比较困难，主要依靠临床症状，X线及超声心动图检查。

（四）致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病，又称致心律失常性右室发育不良，其特征为进行性右心室心肌变性和被纤维脂肪组织所替代。很长时间以来，人们已经阐明致心律失常性右室心肌病的病理特征为右心室内的心肌变性和纤维脂肪组织替代。发病早期的主要临床表现是成人中出现的具有左束支阻滞图形的单行性室性心动过速（提示心动过速为右心室起源）以及在肺血管临床正常的情况下右心室扩大。此病起源于右心室心肌发育的异常，因而该心肌病又称致心律失常性右室发育不良。目前这一概念已经演变为具有多种临床表型的、由遗传决定的心肌疾病。临床常表现为心悸、晕厥先兆和晕厥，右心室扩大和室性心律失常，心力衰竭是疾病晚期的重要并发症。严重的病例，首发症状为心室颤动所致的心脏骤停，常见于参加剧烈活动的年轻患者。