1961年由Sandburg等首次报道。由于患者体细胞比正常男性多了一条Y染色体，故又称超雄综合征。过去将XYY综合征与犯罪等同起来，随着社会教育的改善，这种旧观念已有所改变。由于表型基本正常，没有特殊的临床指征，所以多数患者都未能在童年得到诊断。发生率约占男性新生儿的1／1000。

导致XYY染色体异常的遗传学发病机制与其他染色体数目异常不同，额外的Y染色体是父亲在形成精子过程中减数第二次分裂时Y染色体的两条姐妹染色单体不分离所致，与父母年龄无关。如果在卵裂过程发生有丝分裂染色体迟滞，而丢失一条Y染色体，就会形成核型为47，XYY／46，XY的嵌合体。XYY综合征在新生儿和羊水产前诊断中的发病率相似，都为1／1000，说明其在妊娠中期到后期均不易流产。除了47，XYY核型外，还有少见的48，XYYY和49，XYYYY。其遗传病理可能是精原细胞有丝分裂过程中发生染色体不分离，生成XYY精原细胞，然后在减数分裂Ⅱ期过程发生染色体不分离生成含YYYY生殖细胞，或在Ⅱ期染色体迟滞生成YYY生殖细胞，最后与正常卵子受精分别生成49，XYYYY和48，XYYY合子。

XYY综合征的临床表现变化可能与Y染色体基因剂量效应有关。

典型的XYY综合征患者在儿童期的临床表现异常不明显，主要在成年后表现身材高大、较强对抗性格等特征。

生长发育：出生时身长和体重无明显异常，儿童早期或中期则生长速度加快，骨骼增长明显，以颅顶、手、脚最为明显，体形高大。

中枢神经系统与智力：多数没有智力低下，语言发育晚。患者通常有性格、行为异常，性情暴躁，易惹事生非。

生殖系统：第二性征正常，有生育能力，少数外生殖器发育不良，如隐睾、阴茎小，生育能力下降。

面部：印堂突出，耳朵长，面部不对称，牙齿长。

皮肤：青春期时患严重结节囊性痤疮，偶见于新生儿。

XYY综合征的表型随着Y染色体数目的增加可能出现轻度多发性躯干畸形，如眼距宽、耳位低、小颌、桡尺骨连接等。智力通常比XYY核型者低。

由于表现型不明显，给临床诊断带来困难，对怀疑是XYY综合征者，需要作核型分析，才能确诊。

由于本综合征无特殊的宫内异常表现，故产前诊断出来的病例一般是在进行其他染色体产前诊断时偶然发现的结果。

染色体核型分析

细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。

染色体核型判断标准：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY；XYY综合征：47，XYY。

X、Y非整倍体分子遗传学检测，具体方法参照本章第一节。

标本来源：外周血（抗凝）、绒毛、羊水、脐带血（抗凝）。

检测方法：荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。

探针选择和荧光标记参照本章第四节。

判断标准：正常：nuc ish X（GSP×2）或X（GSP×1），Y（GSP×1）；XYY：nuc ish X（GSP×1），Y（GSP×2）。

随机计数细胞（至少计数50个细胞），若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常女性样本；若90%以上的细胞显示1点红色信号，1点绿色信号则提示为正常男性样本；若60%以上细胞出现1点绿色、2点红色信号则提示样本为XYY。

判断标准：正常：mlpa X（P095）×2或X，Y（P095）×1；XYY：mlpa X（P095）×1，Y（P095）×2。

Y染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常男性二倍体样本探针产物标准化峰面积比值＞1．3，提示为XYY。

在身材高大，性格、行为异常，性情暴躁，易惹是生非的男性应做外周血细胞染色体核型分析，以诊断XYY综合征患者。