出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断
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序 一

随着医学科学的进步和生物技术的发展,检验医学和临床实验室技术也发生了日新月异的变化。一方面,新的检验项目推陈出新、方法性能不断提高、各种自动化仪器把多种方法学有效地整合,实现了检测自动化、信息化、集成化;另一方面,检测手段不断深入,从疾病表型到基因变异,分子诊断让更多的病因变得清晰,因人而异的个体化检验为个性化医疗奠定了基础,使临床诊疗更加有的放矢,更为合理有效。因此人们越来越意识到,在大数据时代对疾病本质和过程的正确认识,在很大程度上有赖于临床实验室提供的体外诊断信息。
临床医生越来越多地依靠实验室检测结果诊断疾病、监测疗效、判断预后以及进行健康评估和疾病的风险预测。为了更好地解读体外诊断带来的大量信息和数据,临床医生迫切希望了解更多的检验医学知识,以提高诊治疾病的能力和水平。另外,现代检验面临的三大任务是:提供更多的检验项目、报告可靠的检验数据、开展必要的临床咨询。针对这三个目标,要求检验与临床加强沟通,对实验室检测结果进行“翻译”和“加工”,把检验数据转化为临床诊断信息。为了能担负起这个任务,检验医学从业人员也必须学习更多的临床医学知识。针对上述两大需求,本丛书将为临床和检验之间架起一座信息沟通的桥梁,目的是更好地应用检验项目,正确解读检验结果。因此该丛书适合各科医生、检验人员和医学生阅读或诊疗时参考。
温州医科大学检验医学院有着近30年的办学历史,其医学检验专业是浙江省的优势与特色学科,在国内具有较高的学术地位。在累计培养了数千名优秀检验人才的同时,也涌现出了一批学术严谨、经验丰富的专家教授。由我校吕建新、陈晓东两位教授牵头,组织我校100多位检验医学和临床医学同仁,编写的这套常见疾病检验诊断丛书,第1版发行以来深受广大读者欢迎。但近八年来,检验医学和临床医学均得到了飞速发展,丛书在第1版的基础上作了摒弃和更新,使之更加全面、实用。在丛书即将再版之际,我再次欣然为之作序。推荐此丛书的同时,再次向参与这项工作的全体编审人员表示衷心的感谢,也对人民卫生出版社的全程指导表示感谢。

温州医科大学校长

2015年4月