早在1657年，Bartholin就首次描述了13三体综合征（trisomy 13syndrome），Patau于1960年在未显带标本上首先发现此综合征多了一条D组染色体，称Patau综合征。1966年后，Yunis等用显带技术确认此综合征多了一条13号染色体，又称13三体综合征。新生儿的发病率仅为1／5000～1／7000，女性明显多于男性。

13三体综合征的病因是由于人体的细胞多了一条13号染色体，多余的13号染色体上的基因破坏了基因平衡，使胚胎发育受到障碍，故大部分13三体自然流产。

根据患者核型组成不同，可分为单纯13三体型、嵌合体型和易位型三种。单纯三体型约占80%，核型为47，XX （XY），＋13，主要发生原因是配子形成时生殖细胞减数分裂过程中13号染色体不分离，其不分离大多发生在母源减数分裂Ⅰ期，并与孕妇年龄有关；嵌合体型约占10%，核型为47，XX（XY），＋13／46，XX（XY），其发生原因是受精卵在早期卵裂时有丝分裂过程中13号染色体发生不分离所致；易位型，多为13号、14号染色体间的罗伯逊易位，核型为46，XX（XY），der（13；14），＋13，通常是新发生的，有时是因为双亲之一为平衡易位携带者。

13三体综合征的主要临床表现如下：

中枢神经系统与智力：以全前脑缺陷为主，约占80%的病例，并伴有不同程度的前脑、嗅神经和视神经发育不良。智力严重障碍、肌张力异常（亢进或极度低下）。

颅面畸形：小头，前额后缩，两颞窄，矢状缝和囟门宽大。面部畸形包括眼距宽，小眼或无眼，虹膜缺损，视网膜发育不良；唇裂或（和）腭裂；耳畸形，伴有或不伴有耳位低下。

心脏畸形：以室间隔缺损为主，约占80%的病例，其他尚有动脉导管未闭、房间隔缺损、心脏右侧移位等。

手足畸形：通贯掌，手指弯曲，多指，指与指之间重叠呈握拳状，多趾，足内翻。

皮肤表现：皮肤松弛，顶骨与枕骨区头皮缺陷，颈后倾。

骨骼系统：肋骨缺失，骨盆发育不良。

生殖系统：女性可有双角子宫。男性80%患者可有隐睾症，阴囊畸形。

其他表现：单脐动脉，腹股沟疝或脐疝。

以上症状发生于50%以上的病例中。此外，多囊肾以及其他各种器官异常均有报道，但发生率低于50%。

13三体的临床表现较严重，存活率低，多在婴儿期夭折，平均寿命不到100天。幸存者患严重智力障碍和其他各种畸形。

嵌合体型患者的临床表现较单纯13三体者轻，视嵌合体水平不同，临床表现不等，文献记载最长存活病例为33岁。

根据以上各种临床表现，典型的患者不难作出初步诊断。最后的确诊都需做核型分析，如发现13三体，即可确诊。

降低13三体出生率的最好方法是进行产前诊断，产前超声波检查异常，这也可以作为临床医师决定作产前染色体核型分析的重要依据之一。

同21三体综合征。

染色体核型分析

细胞培养、染色体制备和核型分析具体方法参照本章第一节。

染色体核型判断标准：正常女性：46，XX；正常男性：46，XY；13三体：47，XX（XY），＋13。

13三体分子遗传学检测

标本来源：外周血（抗凝）、绒毛、羊水、脐带血（抗凝）。

检测方法：荧光原位杂交技术、多重连接探针扩增技术。

应用13号染色体特异性位点探针，定位在13号染色体长臂的1区4带（13q14）。应用绿色荧光染料异硫氰酸荧光素（fluorescein isothiocyanate，FITC）标记，在荧光显微镜下观察绿色荧光信号。具体方法参照本章第一节。

判断标准：正常：nuc ish 13（GLP×2）；13三体：nuc ish 13（GLP×3）。

随机计数细胞（至少计数50个细胞），若90%以上的细胞显示2点绿色信号则提示为正常样本，若60%以上细胞出现3点绿色信号则提示样本为13三体。

具体方法参照本章第一节。

判断标准：正常：mlpa 13（P095）×2；13三体：mlpa 13（P095）×3。

13号染色体MLPA特异探针标准化峰面积与正常二倍体样本探针产物标准化峰面积比值＞1．3，提示为13三体。

13三体综合征的临床表现多发畸形，存活率低，在孕早期胚胎停止发育，检查绒毛染色体，易发现13三体。如果在产前诊断确定是13三体，应尽早终止妊娠。单纯性13三体的再发风险率低，但是如果父母染色体平衡易位携带者，那么再发风险率升高至10%，建议凡生育过13三体的孕妇，或已知胎儿父母之一是平衡易位携带者，再次妊娠时应早期进行产前诊断。妊娠早期孕8～13周建议绒毛染色体活检，但绒毛染色体活检的手术操作、细胞培养技术难度大，目前国内尚未能普及。妊娠中期18～23周建议行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析。