性早熟（sexual precocity）是指任何一个性征出现的年龄早于正常人群平均年龄的2个标准差，亦即性征提前出现。儿童中性早熟发生率约为0.6%，女性多于男性，约占3/4。女性在8岁前乳房发育（thelarche），或10岁前月经来潮（menarche）属女性同性性早熟。女性青春期前有男性化肿瘤而出现男性化表现时，为女性异性性早熟，较为罕见。

提前出现的性征与性别一致时称为同性性早熟（isosexual precocious puberty）。

又称真性性早熟（true precocious puberty）或促性腺激素依赖性性早熟（GnRH dependent precocious puberty）。

中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-卵巢轴提前激活，引起卵巢内卵泡过早发育而致性早熟，除第二性征过早出现外，有排卵而具有生殖能力。这种性早熟会影响最终身高，其原因是由于性激素的分泌可促进生长激素的增多，起初患儿身高增长快速，达正常同龄儿的2倍以上，持续约2年，继之减慢。骨骼生长加速，会造成骨骼提前闭合，最后过早地停止增高，约有近1/3的患儿最终身高不超过150cm。

在女性胚胎第10周时已出现GnRH与FSH和LH，至孕中期已建立负反馈功能，以后停留在抑制状态直至分娩。当胎盘娩出后，由于雌激素（胎盘的主要激素）全部消失而解除了抑制。出生后第5天，促性腺激素开始上升，3个月内雌激素出现暂时增多，有时临床表现为乳房稍增大，卵巢内可见囊状卵泡。此后促性腺激素下降，维持在低水平至4岁左右。在儿童期下丘脑-垂体维持在下调节状态，至青春发育前GnRH再次开始在夜间出现脉冲，而先后有FSH与LH反应。最后GnRH脉冲昼夜一致达到出现正常的月经周期。因此，女性下丘脑-垂体-卵巢轴的功能自胎儿起已经建立，儿童期只是停留在抑制状态，当抑制状态被解除即可出现青春发育提前，由于女性下丘脑-垂体-卵巢轴的生理特点，女性易发生性早熟。且比男性更常见，其比例大约为23∶1。

下丘脑-垂体-卵巢轴被提前解除抑制的原因尚不清楚，临床最为多见，占全部性早熟的75%～90%。性成熟的表现可在2岁甚至新生儿期开始。卵巢或许因有继发性的滤泡囊肿而增大，有时易误诊为卵巢肿瘤。然而，在某些潜在性的疾病或病变的早期，原发疾病的特有症状未出现以前，性早熟可能是唯一的表现，当原发疾病继续发展时，特有症状可能表现出来，故对特发性的性早熟，随访是非常重要的。

由于脑部疾病破坏了儿童抑制促性腺中枢活动的神经结构，可出现性早熟。许多中枢神经系统病变可以引起性早熟：

1）颅内肿瘤：近年来，由于影像技术的进步，显示下丘脑与松果体区的肿瘤可导致性早熟。颅内肿瘤是继发性性早熟最常见的原因，占女性性早熟的10%左右，下丘脑区如错构瘤、胶质瘤，星形细胞瘤室，管膜瘤，神经母细胞瘤；松果体区如生殖细胞瘤、视神经胶质瘤、神经纤维瘤、颅咽管瘤常致青春期延迟，偶亦合并早熟。

2）颅内压增加的中枢神经病变：如脑积水、脑外伤、脑水肿等。

3）中枢神经系统炎症：脑脓肿、感染性病变（脑膜炎，脑炎）的后遗症。中枢神经系统病变：如结节性硬化、蝶鞍上囊肿、浸润性病变如结节病或肉芽肿性疾病等。

4）头部放射损伤。另外少见的异位绒毛膜促性腺激素癌、肝细胞癌与畸胎瘤亦有分泌GnRH。

又称假性性早熟（pseudo precocious puberty），或非促性腺激素依赖性性早熟（non-GnRH dependent precocious puberty）。

外周性性早熟是指并非由下丘脑-垂体-性腺轴的激活而是由其他来源的雌激素刺激而引起的性早熟，仅有部分性征发育而无性功能的成熟，其性早熟症状是某种基础疾病的临床表现之一，而并非一种独立疾病。

患者误服含有雌激素的药物，尤其避孕药，是幼儿假性性早熟的常见原因，其他如保健品或涂抹含有雌激素的化妆品，长期经皮肤吸收在体内积聚也可致性早熟。而中药中鹿茸及某些壮阳药也可在短期内引起乳房增大，乳晕明显着色深如巧克力色为其特征，外阴分泌物显著增多，常有撤退性出血。或高雌激素经母乳进入婴儿体内。

以颗粒细胞-卵泡膜细胞瘤多见，因分泌过多的雌激素而使乳房发育和阴道出血。卵巢畸胎瘤中如果含有能分泌雌激素的组织时亦可能导致性早熟。其他如卵巢环管状性索间质瘤。

卵巢内正常的微小滤泡转变为自主分泌雌激素的滤泡囊肿，较为常见，原因不清。GnRH兴奋试验阴性。

由于有大量绒毛膜促性腺激素（hCG），类似LH效应，能刺激卵泡发育，分泌雌激素。

少数有分泌雌激素的功能而导致性早熟。

原发性甲状腺功能减退，严重时常可伴有卵巢囊肿，这可能是由于高浓度的促甲状腺素（TSH）与卵巢FSH受体发生交叉反应所致，促性腺激素分泌增多，可并发性早熟。甲状腺素替代治疗后，乳房早熟或阴道流血的症状常常消失。缺少身高突增及骨成熟延迟的症状并伴有乳房早熟可能是甲状腺功能减退引起性早熟的诊断线索。

是一种先天性全身性多发性骨纤维性发育不良疾病。患儿全身有多处骨发育不良或囊性变，易发生骨折。骨病变在皮质，可涉及长骨与颅底，有时使面部不对称。皮肤有典型的浅棕色色素斑。患者可有自发性卵巢囊肿，超声检查囊肿一般不对称，大小常变异，属非促性腺激素依赖性卵巢囊肿。目前认为是由于某些细胞系的显性体质性变异所致，Gsa亚单位基因发生点突变造成环腺苷酸途径功能改变。囊肿产生波动的雌激素水平导致患者性的发育与无排卵月经。

又称不完全性性早熟。部分性性早熟（不完全性早熟，包括乳房早熟、阴毛早熟）及单纯月经初潮提前而无其他青春期发育的表现。

8岁前单独出现乳房发育，是一种良性的单侧或双侧乳房发育。没有其他青春期发育的表现而仅表现为乳房发育，大多数发生在2岁以下的儿童中，又称为“小青春期”。

乳房的发育与雌激素、泌乳素、生长激素及肾上腺素有关。乳房早熟的患儿雌激素水平不高或稍高于青春期前正常值，不刺激内膜而无阴道出血，不影响身高，不影响正常月经初潮。有时乳房早熟是性成熟的先驱，乳房早熟可以是真性性早熟的早期症状，而后发展为真性性早熟，应注意随诊观察。乳房早熟可自行消退，亦有持续至月经来潮。阴唇仍保持青春期前的无雌激素作用的状态。

推测乳房早熟是由于下丘脑-垂体-卵巢轴的成熟过程紊乱使得FSH分泌高于正常且外周组织对性激素的敏感性增加导致。

表现为在青春期前女孩子宫出血持续1～5天，规律或不规律（一次或持续几个月的周期性出血），而没有其他雌激素作用的表现，如乳房发育和外生殖器发育，患者的雌二醇水平可能高于青春期前正常值，不影响身高。初潮过早与乳房早熟一样是对卵巢一过性产生雌激素的反应，比较少见。

仅阴毛发育，无乳房发育和阴道出血，雌激素水平不高，身高不受影响。肾上腺早熟指的是雄激素的过早成熟分泌，在8岁之前出现阴毛或者偶有腋毛出现，而并无雌激素作用或男性化的表现。

当提前出现的性征与性别不一致时称为异性性早熟（contrasexual precocious puberty），亦即女性男性化或男性女性化。而青春期之前女性患者体内雄激素分泌增加造成异性性早熟。

1.先天性肾上腺皮质增生是女性异性性早熟常见的原因。多由于21羟化酶缺乏或11β-羟化酶缺乏造成患者代谢紊乱，体内雄激素过量堆积。有个别合并同性性早熟的报道。

2.分泌雄激素的卵巢肿瘤卵巢的支持-间质细胞瘤、硬化性间质瘤与脂质细胞瘤。

对性征过早出现的患儿，首先应确定是同性还是异性性早熟，其次确定性征发育程度及各性征是否相称，再区分属中枢性还是外周性，或部分性性早熟，最后则寻找其病因系特发性还是器质性。

如有无雌激素接触史，脑炎或脑部创伤史、阴道出血史、身高生长加速史、行为改变史和家族史。体格检查包括身高、体重、甲状腺有无结节或肿大、乳房发育和级别，乳晕是否着色、腋毛、皮肤是否有咖啡斑、阴毛分期、外阴发育、盆腔有无肿块、子宫是否增大等。

性激素分泌有显著的年龄特点。女童血清雌二醇在2岁前较高，2岁后下降并维持在低水平，至青春期再度升高，其水平与发育程度密切相关。性早熟患儿的性激素水平较正常同龄儿显著升高。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。

阴道脱落细胞涂片检查：简单方便，能提供生殖道雌激素作用的水平。动态观察阴道黏膜上皮细胞形态，计算成熟指数即基底层、中层和表层细胞的比例，可有助于判断体内雌激素水平。

促性腺激素水平的测定：测定促性腺激素水平对鉴别中枢性还是外周性性早熟意义较大。中枢性性早熟患者血清促性腺激素水平升高，外周性性早熟患者由于血液中大量性激素对下丘脑-垂体有负反馈抑制作用，使其血清促性腺激素的水平明显低下，而分泌促性腺激素肿瘤患者，则血清促性腺激素显著升高。基础促黄体生成激素（LH）有筛查意义，如LH＜0.1IU/L提示未有中枢性青春发动，LH＞3.0～5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。

β-hCG和甲胎蛋白（AFP）应当纳入基本筛查，是诊断分泌hCG生殖细胞瘤的重要线索。

中枢性、外周性性早熟症的根本区别，在于有无下丘脑-垂体-卵巢轴的过早激活，可用GnRH兴奋试验的反应类型进行判断，以GnRH 2.5～3.0μg/kg（最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射的0、30、60和90分钟测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。目前认为也可以用激发后30～60分钟单次的激发值，达到标准也可诊断。

中枢性性早熟的血清FSH和LH浓度均较基值显著增加，提示垂体对GnRHa具有应答能力，但以LH增高为主，如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3～5.0IU/L是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊断为中枢性性早熟（即成人反应型）。GnRH兴奋试验的反应对真性性早熟患儿的临床分型及治疗方案的选择也有重要意义，快速进展型LH峰值＞10IU/L，LH/FSH＞1，而缓慢变化型LH峰值＜10IU/L，LH/FSH＜1。

外周性性早熟症的GnRH兴奋试验反应低下，血清FSH和LH激发值均与基础值无明显改变，提示其垂体对GnRH无应答能力，不同于正常青春前期女孩（正常青春前期女孩对GnRH兴奋试验有反应，以FSH升高为主）。这是由于体内异常增多的雌激素水平来自外周（外源性或自发性卵巢囊肿分泌），对下丘脑、垂体的负反馈抑制的结果。

如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期，后者需定期随访，必要时重复检查。

但是兴奋试验阴性并不能排除中枢性性早熟，中枢性性早熟的早期可能出现阴性结果，随诊和必要时重复此试验也是非常重要的，如乳房早熟可能是中枢性性早熟的先驱症状，需要长期随诊症状及激素的变化。

代表骨骼的成熟度，能较准确地反映青春发育的成熟程度。中枢性性早熟及先天性肾上腺皮质增生症患儿的骨龄往往较实际年龄提前，且病情越重，病程越长，提前越多。根据X线片上长骨骨骺端软骨板的宽度还可判断患儿的生长潜力。末节指骨的骨骺端软骨板变窄，其骨干与骨骺接近融合时，就标志着身高的快速增长期结束，进入减慢增长期。当桡尺骨的骨骺端软骨板消失，骨干与骨骺融合时，四肢的长骨已不再增长，身高的增长也已基本停止，至多脊柱及坐高还能增长1～2cm。因此，骨龄对鉴别中枢和外周性有帮助，但无特异性。

是骨矿物质沉积状况的一种定量指标，在儿童期及青春期能较精确地反映骨骼的发育及成熟状态。大多数中枢性性早熟患儿的骨矿含量及骨密度较同龄儿显著增高，提前出现增长速率的峰值。经过有效治疗，随病情缓解，患儿骨矿含量及骨密度会有所下降。但临床也观察到1/3中枢性性早熟患儿其骨矿含量及骨密度还低于同龄儿，这有可能是由于患儿性发育提前，骨骺生长加速，对钙及维生素D的需要明显增加，但实际摄入不足所致。

盆腔B超检查对判断子宫、卵巢的发育程度及确定卵巢有无占位性病变有重要价值。还可通过测定子宫、卵巢的各径线，计算子宫卵巢的体积，并测定子宫内膜厚度，还可观察卵巢内卵泡的直径和数目。单侧卵巢容积≥1～3ml，并可见多个直径≥4mm的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态；子宫长度＞3.4～4cm，可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为中枢性性早熟的诊断依据。

头颅MRI具有多方位成像、不受骨骼伪影干扰、对软组织有良好分辨率的优点，能清楚显示下丘脑、垂体、松果体及其邻近部位的病变。对器质性病变所致中枢性性早熟的病因诊断，如下丘脑错构瘤、垂体微腺瘤等的确诊有重要价值。而头颅CT，由于可引起儿童垂体的放射性损伤，尤其是处于青春发育阶段的垂体对放射线更敏感，此外骨骼伪影明显地干扰软组织病变的判断，故应做MRI，不宜做CT检查。

肾上腺B超及放射性核素显像有助于肾上腺皮质增生及肿瘤的诊断，长骨X线摄片可鉴别多发性骨纤维结构不良。

治疗目标为抑制过早或过快的性发育，防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题（如早初潮）；改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标，以改善最终身高。但并非所有的特发性中枢性性早熟都需要治疗。

若有占位病变，应请神经外科酌情处理。有中枢器质性病变的中枢性性早熟患者应当按照病变性质行相应病因治疗。错构瘤是发育异常，如无颅压增高或其他中枢神经系统表现者，不需手术，仍按特发性中枢性性早熟药物治疗方案治疗。蛛网膜下腔囊肿亦然。

中枢性性早熟症的治疗需抑制下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，GnRH类似物（GnRHa）是当前主要的治疗选择，以改善成年身高为目的的应用指征：

（1）骨龄大于年龄2岁或以上，但需女孩骨龄≤11.5岁，男孩骨龄≤12.5岁者。

（2）预测成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。

（3）或以骨龄判断的身高SDS＜-2SD（按正常人群参照值或遗传靶身高判断）。

（4）发育进程迅速，骨龄增长/年龄增长＞1。

中枢性性早熟不需治疗的指征：

（1）性成熟进程缓慢（骨龄进展不超越年龄进展）而对成年身高影响不显著者。

（2）骨龄虽提前，但身高生长速度亦快，预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态的过程，故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估，调整治疗方案。

GnRHa在用药初期有短暂的刺激时期，激发促性腺激素释放，血FSH、LH升高，E ₂水平升高，约2～4周后产生降调节，而使促性腺激素下降，卵泡停止发育，性激素生成减少，提前出现的性征消退，还能有效地延缓患儿骨骼的发育，防止骨骺过早融合，从而有助于改善其最终身高，显著地提高了中枢性性早熟的治疗效果。如果开始治疗时骨龄处于青春期前阶段则骨骼成熟随年龄增长相应进展，而如果骨龄处于青春期阶段才开始适当治疗，则骨骼成熟会减慢。如治疗时骨龄已达成熟（如骨龄超过12.5岁），或治疗时间太短，则改善身高效果差。一旦骨骼愈合，再给予治疗为时已晚。

GnRHa剂量：首剂80～100μg/kg，最大量3.75mg，其后每4周注射1次；体重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3～3.75mg。已有初潮者首剂后2周宜强化1次。但需强调的是，维持剂量应当个体化，根据性腺轴功能抑制情况而定（包括性征、性激素水平和骨龄进展）。对按照以上处理后性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。不同的GnRHa缓释剂都有效，产品选择取决于医师用药习惯和患者接受程度（如更接受肌内或皮下注射）或本地产品供应情况。

疗程需根据患儿的病情、病程及开始治疗时的年龄而定，一般应连续治疗数月至数年，直至接近正常青春发育的年龄时为止，这类药物无明显副作用。但对病情较重、病程较长、子宫卵巢已显著增大的患儿，在刚开始注射1～2针时往往会出现阴道出血，这是由于治疗有效后，体内雌激素水平显著下降，原先已增厚的子宫内膜发生突破性出血的缘故。阴道出血的量及持续时间取决于子宫内膜增厚的程度，大多经数天至十数天会自行停止。在治疗中应通过监测生长速度、骨龄和性激素水平来判断疗效。剂量过大时会抑制生长，如果生长速度＜4cm/y时，应在不影响性腺抑制疗效前提下适当减量。年龄小于6岁者剂量可减半。

一般建议在年龄11.0岁或骨龄12.0岁时停药，可望达最大成年身高，开始治疗较早者（＜6岁）成年身高改善较为显著。但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数，仍有个体差异。由于药物对下丘脑-垂体-卵巢轴功能的抑制是暂时性和高度可逆的，停药2～3个月，其抑制作用即会逐渐消失，故以往认为对患儿以后的青春发育无不良作用，但近年来国外报道长期使用可使患儿多囊卵巢综合征的发生率增高，这点还需要进一步观察，需要根据患儿具体病情灵活用药，达到治疗效果，减少不良反应及副作用。治疗费用昂贵。停药约1年左右月经来潮。

另外，目前还可采用基因重组合成的生长激素，其与人腺垂体分泌的生长激素在化学结构上完全一致。该生长激素能刺激长骨骺端软骨板的细胞分裂增殖，促进四肢长骨线性增长，以改善身高。剂量为每天0.1IU/kg，于晚上临睡前皮下注射，模拟垂体分泌生长激素的模式，以达到促进身高增长的最佳效果。采用GnRH激动剂治疗的患儿骨骺融合延迟，有利于改善身高，但又会使垂体分泌生长激素的峰值降低，故理想的治疗方案是联合使用GnRH激动剂和生长激素，但花费很高。目前仍缺乏大样本、随机对照研究资料，故不推荐常规联合应用，尤其女孩骨龄＞12岁，男孩骨龄＞14岁者。

孕激素和某些中药治疗也可用于中枢性性早熟的治疗。通过高效孕激素对下丘脑-垂体的负反馈作用，抑制促性腺激素及性激素的分泌，使性征消退，但是对骨骼成熟加速无明显的治疗效果。

合成孕激素安宫黄体酮大剂量服用能反馈抑制垂体产生促性腺激素，使性激素水平降低，性征消退，可终止月经来潮，但对延缓骨骼成熟，控制骨骼生长加速无效，故不能防止身材矮小。长期使用在部分患儿中会引起体重增加及垂体ACTH分泌受抑制。常用高效左炔诺孕酮2～4mg/d。在确诊后肝功能正常时服用，一个月随诊一次阴道涂片，若雌激素下降不满意可增加剂量，若雌激素下降至正常女孩同龄水平时可逐渐减量，以最小剂量能控制在低雌激素水平为宜。方便经济，性征消退效果良好，定期检查肝功能，长期使用可能影响肝脏。

对于骨矿含量及骨密度低于同龄儿的性早熟患儿应及时给予足够的钙剂及维生素D治疗。青春期每天需元素钙1200mg，维生素D400～500IU，因此对此种患儿每天应补给钙剂500～600mg，维生素D200IU，其余部分可从日常饮食中摄入。

应根据病因采用针对性处理，如切除肿瘤、切断外源性雌激素接触，提前出现的性征可以消退。

卵巢原发性多发滤泡囊肿有时会自然退缩，伴血E ₂浓度下降并会发生撤退性出血。宜保守治疗，随访待其自行消退，在随诊期间若雌激素持续不降，或发生扭转等外科急腹症时可用腹腔镜将囊肿剔除。

甲低患者内分泌科就诊，补充甲状腺素，若发育早期则用甲状腺素替代治疗后性征可消退，若确诊时已处青春期中后期则难以逆转。

McCune-Albright综合征，属于卵巢自律性病变，治疗以抑制卵巢的甾体合成为原则，需用芳香化酶抑制剂或合成孕激素治疗。常用于治疗中枢性性早熟的GnRHa无效，除非因长期性激素水平升高而诱发中枢性性早熟时。骨骼病变尚无有效治疗。

确诊为性腺、肾上腺肿瘤所致外周性性早熟患儿应尽早手术。

对乳房早熟无需治疗，只需观察随诊，是否按正常年龄月经初潮。由于乳房早熟可能是中枢性性早熟的一个过渡阶段，尽管随诊中观察到乳腺腺结消退，但仍要坚持定期随诊，必要时应重复GnRH兴奋试验，以便及时作出诊断是否已发展成中枢性性早熟。单纯性早初潮和单纯性阴毛早现，无需治疗，观察随诊。

先天性肾上腺皮质增生症所致的异性性早熟，需终生服用肾上腺皮质激素替代治疗，并同时给予糖皮质激素与盐皮质激素，一般以氢化可的松及氟氢可的松联合治疗为最佳方案，对年长患儿可用泼尼松或地塞米松代替氢化可的松。在治疗过程中定期监测血液中17α-羟孕酮及血浆肾素活性，以指导药量的调整。内分泌科给予治疗，待病情控制稳定后，外生殖器的异常可以整形。卵巢分泌雄激素的肿瘤需及时手术治疗。

患儿的性心理并没有提前，由于体格和性征发育较同龄人提前，这种外表差异容易引起患儿心理上的自卑感，甚至行为异常如退缩、抑郁或攻击行为。慢性病程和长期药物治疗、反复就诊、多次的体格检查及家长的焦虑与紧张等对患儿的心理均有影响。医师需进行耐心的解释，对患儿的心理保护及适当的性知识教育，尤其是在自我保护和避免遭受性侵犯方面的教育。积极配合极早精心治疗，患儿完全可以正常生活。

青春期是伴随着生长发育突增而获得第二性征，最终获得生育功能的过程。女孩生长突增伴随乳房发育。多数情况下，青春期发育延迟（delayed puberty）是性腺功能初现延迟的结果。我国定义为第二性征发育比正常人初现的平均年龄晚2个标准差以上时诊断青春期发育延迟，临床以13岁没有乳房发育，第二性征初现后约2～3年没有出现月经初潮为发育延迟，再延迟一年可诊断原发闭经了，其病因诊断、鉴别与治疗详见第十章“闭经”。其中最常见的是体质性青春期发育延迟（constitutional delay in growth and adolescence，CDGA）。

体质性青春期发育延迟与真正的病理性疾病不同，是一种单纯性青春期发育延迟，没有发现其他原因，下丘脑-垂体-性腺轴没有被启动。目前认为是正常青春期发育时限变化的一个极端情况。患者生理发育如身高、生殖器发育、骨骼成熟程度相当于幼年水平。多有阳性家族史、身高矮（2岁后生长速度减慢），青春期延迟和骨骺愈合延迟的表现。一个典型体征是身体上肢部分相对较短，这通常发生于9岁之后。患者一旦进入青春期，则与正常发育相仿，最终身高可稍矮、正常，或高于根据父母平均身高计算得出的遗传身高。曾有报道青春前期儿童骨密度降低，但最近数据显示该类青春期延迟者骨密度没有变化。

体质性青春期延迟是一个排除性诊断。当一个个体身体基本健康，同时伴随长期的身材矮小、围青春期生长减速通常提示有CDGA的存在。以下特征支持这个诊断：青春期发育延缓的家族史；体格检查正常；与骨龄相应的身高在父母双方目标身高百分位范围内。若血液检查、兴奋试验或影像学检查均不能鉴别病因时，连续观察是鉴别体质性青春期延迟和低促性腺性性腺功能不足的最好途径。

治疗上，对体质性青春期发育延迟的患者，需向家长清楚解释患者的实际情况，随着时间的推移会有性发育，一般不需要治疗。有心理障碍的患者应进行心理指导。如果给予性激素治疗可诱发生长突增，虽然低剂量雌激素治疗6个月不会降低身高潜能，但应注意的是由于生理状态也分泌少量的雌激素，有时给予外源性雌激素不仅没有导致满意的生长突增，反而加速骨龄成熟，过早过量使用易导致骨骺提早闭合。

低剂量雌激素治疗可以模拟正常生长速率，促使乳房发育。骨骺未闭合可能出现生长突增，所以要避免过度治疗，防止未成熟前骨骺闭合而导致过早停止生长；也要避免长期低剂量雌激素治疗而导致持续长高。雌激素诱导治疗应循序渐进，如戊酸雌二醇0.5mg/d，每3个月增加0.5mg/d，递增至2mg/d，直到出现生长迹象。需注意在服用戊酸雌二醇1～2mg/d时若出现突破性出血，或服用戊酸雌二醇2mg/d连续2个月后（有子宫者），需使用孕激素引发撤退出血，如黄体酮针剂20mg/ d，肌内注射，连续3天，或地屈孕酮10～20mg/d，口服，连续10天。