2.非神经病型的戈谢病

患者，男，1岁7个月。因发热伴左下肢肿胀，活动受限半年，于外院就诊，以软组织炎，给予激素及消炎药抗感染治疗半月，效果不佳，遂转至我院就诊。入院查血常规：白细胞计数3.5×10 ⁹/L，血红蛋白110.0g/L，血小板计数87.0×10 ⁹/L。骨髓涂片：见戈谢细胞（图2-1~图2-4）。查体生长正常，浅表淋巴结无肿大，心肺未见异常，腹部稍隆，肝肋下2cm，脾右缘距离中线2cm，左下肢肿胀，伴压痛，活动受限。

戈谢病（gaueher disease）亦称葡萄糖脑苷脂病，为常染色体隐性遗传，是一种由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在骨髓、肝、脾等处沉积的疾病。因此，骨髓、肝、脾等组织中可见到戈谢细胞，即吞噬、贮积大量β-葡萄糖脑苷脂的巨噬细胞。本病有三种临床类型：即急性型，患者多为婴儿，视神经系统病状很突出，故亦称婴儿型或神经病型；亚急性型，患者多为较大儿童，神经系统病变缓慢进展，故又称幼年型；慢性型，患者多为成人，神经系统症状不明显，故亦称为成人型或非神经病型。

戈谢病的实验室检查包括：①红细胞及血红蛋白正常或轻度减低，网织红细胞计数轻度增高或正常；②白细胞大多呈轻度至中度减低，分类正常；③血小板减低可较显著。骨髓的改变可包括：①戈谢细胞的浸润：戈谢细胞实际上就是含有葡萄糖脑苷脂的吞噬细胞，其在骨髓中出现的数量多少不一，如果数量较少，易被忽视，应先用低倍镜或高倍镜检查，见到可疑细胞后再用油镜鉴定。该类细胞胞体积大，直径为20~60μm，呈圆形或椭圆形。胞质量丰富，灰蓝色，含有许多波纹状或条纹状纤维特征，呈洋葱皮样，胞核小、偏位，有时有2个核。②脾功能亢进的表现：骨髓内红系、粒系及巨核系细胞量增多，示轻度成熟障碍。本病在我国发病率较低，北方多于南方，男女均可发病，0~57岁均有报道，以1~4岁最多，占62%。临床上以肝脾肿大、全血细胞减少、智力低下、反复癫痫发作和共济失调、骨骼受累为主要表现。本例患者为婴幼儿，以发热、左下肢活动受限为首发表现，查体肝脾肿大，骨髓涂片见到戈谢细胞可以诊断。

戈谢病临床分为三种类型：急性型，发病进展快，贫血、肝脾重大，神经症状较明显；亚急性型，起病慢，进行性肝脾肿大，多于10岁左右出现癫痫样发作；慢性型，病情缓慢，以贫血及肝脾肿大为早期症状。骨髓涂片找到典型的戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高，可初步诊断该病。进一步确诊应做白细胞、皮肤或纤维细胞的β-葡萄糖脑苷脂酶活性测定。还要排除其他能见到戈谢细胞的疾病，如慢性粒细胞白血病患者骨髓中易见类戈谢细胞。