新生儿胆汁淤积综合征（neonatal cholestasis）是由于肝细胞不能正常合成胆汁酸，或由于胆管系统功能异常不能有效地将胆汁排泄导致胆红素、胆酸及胆固醇在血液及肝外组织蓄积的临床过程。

常见原因包括梗阻性、遗传代谢性、感染性及中毒性疾病，其中胆道闭锁、特发性婴儿肝炎最常见。

新生儿肝炎（各型肝炎病毒、巨细胞病毒、EB病毒等）、新生儿败血症等感染性疾病、药物及中毒等。

包括胆道闭锁、胆总管囊肿、胆囊结石、胆汁浓缩、囊性纤维化病、新生儿胆总管硬化等。

α ₁-抗胰蛋白酶缺乏、酪氨酸血症、半乳糖血症、尼曼-皮克病、新生儿垂体功能低下、囊性纤维化病等。

一旦诊断胆汁淤积即应尽快明确病因，但快速、有效地诊断新生儿胆汁淤积的病因往往较难。

黄疸是最常见的临床表现，发生率达92%，还包括大便颜色变浅、尿色加深、肝大或质地改变等，皮肤瘙痒在新生儿期较少见。

2004年北美儿科胃肠、肝病、营养学会对新生儿胆汁淤积的定义如下：如果总胆红素<5mg/dl，直接胆红素>1.0mg/dl为异常；如果总胆红素>5mg/dl，直接胆红素>总胆红素的20%为异常。我国采用结合胆红素≥26μmol/L（1.5mg/dl）作为新生儿胆汁淤积性黄疸的诊断标准，仅总胆汁酸升高不能作为胆汁淤积的诊断标准。

美国儿科学会推荐对诊断不明的胆汁淤积患儿、诊断胆道闭锁考虑外科手术的患儿应行经皮穿刺肝脏活检。

（1）放射性核素扫描：注射核素24小时后肠道内无核素显影为异常，可反映胆道梗阻或肝细胞功能障碍。

（2）肝胆系统磁共振显像（MRCP）：近年应用逐渐增多，可准确地除外胆道闭锁。

（3）十二指肠吸引：若十二指肠引流液中不含胆汁，应注意胆道梗阻或肝细胞功能障碍。

（4）内镜逆行性胆总管胰腺显影（ERCP）。

（5）腹部超声。

血清谷氨酰胺转肽酶（GGT）、血清胆汁酸、谷丙转氨酶、谷草转氨酶等。

除前述有关胆汁淤积症诊断及肝活检病因诊断外，还应根据可能的原发病进行针对性检查，如针对遗传代谢性疾病的特异酶学、基因检查，各类可能的感染性疾病的系统检查，如针对败血症进行的血培养、急性期反应蛋白的监测，针对病毒感染的血清病毒抗体检查等。有时病因会有所交叉及重叠，如胆道闭锁合并CMV感染，因此，对胆汁淤积症患儿应全面进行病因学评估。

采用内科和外科方法对确定的导致胆汁淤积的原发病进行治疗。

一旦确诊，应积极、尽早治疗。手术效果与胆道闭锁类型、手术时间有关。肝门肠吻合术（Kasai手术）可缓解胆汁在肝脏的淤积，减轻对肝脏的损害，手术越早预后越好。根据早期治疗与否及治疗效果，成长期肝移植也是治疗选择之一。

尽快明确病原，有针对性地选用适宜的抗感染药物。治疗中除注意原发感染的治疗外，还应注意药物不良反应、继发感染的预防与治疗。

需综合治疗。加强高危人群的管理，如早产儿系统管理、围术期管理，在安全、合理的前提下，尽可能减少胃肠外营养比例，缩短胃肠外营养时间，选用新生儿适宜的胃肠外营养成分。

熊去氧胆酸是外源性胆汁酸，可促进胆汁流动，剂量10～30mg/（kg·d）。有肝功受损可应用促肝细胞生长素、谷胱甘肽、肝水解肽、门冬氨酸鸟氨酸、复方甘草酸苷等保肝药。

对较重病例，注意肝功能异常导致的各种合成、代谢功能不足，注意补充脂溶性维生素；检测凝血功能，对凝血功能异常者进行矫正，以及合理的营养支持。

加强产前保健，及时发现母亲存在的可能导致婴儿发生宫内感染的情况并积极治疗；出生后密切观察，早期发现及治疗存在的各种感染性疾病；对黄疸患儿注意家族史的询问，对突变位点明确的疾病考虑产前咨询及必要的产前诊断。早期治疗时全面分析病情并评估治疗的利弊，注意药物不良反应并严密观察；积极开展肠道内营养，肠道外营养时注意营养素来源的选择、合适的配比，必要的营养素如牛磺酸、胆碱的添加等。