第二章　颅骨先天性发育畸形

第一节　狭　颅　症

狭颅症（craniostenosis）又称窄颅畸形，系颅缝早期闭合引起的先天性颅骨发育障碍和头颅畸形。

【病因病理】

病因不明，有家族性，由颅骨本身的原因引起的为原发性狭颅症，而因脑发育小和（或）其他全身性的原因引起的为继发性狭颅症，以继发性者多见，原发性者约占2%～8%。

颅缝早期闭合多在胎儿期和婴儿早期，约50%～80%为矢状缝早闭，20%～29%为冠状缝早闭，4%～10%为额缝早闭，2%～4%为人字缝早闭。一个或多个颅缝提前闭合或停止生长，颅骨在受累颅缝纵轴的垂直方向上发生生长障碍，同时其他未受累的颅缝往往代偿性生长，导致头颅的变形。头颅畸形的类型及程度与提早闭合的颅缝数目及顺序有关。

【临床表现】

临床上，狭颅症可表现为不同类型和不同程度的头颅畸形，重者患儿可出现智力低下，且可出现颅内压增高的表现，如头痛、呕吐、视力障碍和惊厥等，部分病例可伴有并指畸形、胆管闭锁及先天性心脏病等发育异常。

【影像学表现】

影像学检查主要用于了解早闭的颅缝及脑的发育情况，并排除其他疾病。闭合的颅缝表现为正常锯齿状透亮线变直、骨质增生或明显的骨性融合。CT对显示颅缝的情况及颅内脑组织的情况非常有帮助，三维重建可以多方位显示闭合的颅缝。

狭颅症的类型较多，其临床和影像学表现与头颅畸形类型及其程度有关，分述如下：

1.舟状头畸形

又称长头畸形，占狭颅症50%以上，男性多于女性。主要因矢状缝、顶颞缝提早闭合所致，头颅横径变短，前后径代偿性过度增大，头长而窄呈舟状（图2-1-1）。临床多无症状，多不伴智力障碍。影像学表现为头长而窄，矢状缝变窄、边缘锐利硬化，甚至矢状缝消失，矢状缝前部与后部升高，上颌骨窄小，局部脑回压迹可显著。

2.短头畸形

系冠状缝或伴有人字缝提早闭合，头颅前后径短，而横径及垂直径过长。临床上，额与枕部扁平，前囟前移，可见眼睑下垂，突眼、斜视及视盘水肿或视神经萎缩。影像学表现为头短而宽（图2-1-2），稍高头伴“花斑眼镜蛇”眼眶。蝶骨大翼膨胀，蝶骨小翼上抬，眶间距增大，颅底下陷，尤以中颅凹底为甚。

3.尖头畸形

又称塔头畸形，系因冠状缝与矢状缝提早闭合所致，额顶部横径减小，头高而窄，额部高而直，眼、鼻及下颌明显突出，视神经孔小。患者症状明显，眼有下视或斜视，眼球运动障碍，视野缩小，视力减退或丧失，且可因内耳道狭窄而有听力减退及鼻窦病变等。影像学表现为头顶变尖，头颅前后径及横径短，垂直径增大，前囟膨隆且闭合推迟，颅壁薄而密度低，脑回压迹非常显著呈鱼鳞状，颅底低下，颅凹深而短（图2-1-3），蝶鞍增大或正常，眶顶低，蝶骨大翼大而前移，眶窝浅，眶上裂短，视神经孔小，表现特殊。尖头畸形常合并指（趾）畸形，如尖头并指畸形、尖头多指畸形（图2-1-4）。

4.偏头畸形

又称斜头畸形或斜行不对称头，系单侧冠状缝和（或）人字缝提早闭合，另一侧正常，因而一侧生长受限，另一侧代偿性过度发育，导致头颅两侧不对称（图2-1-5）。伴同侧额顶部平坦、蝶骨翼抬高和单侧“花斑眼镜蛇”眼眶。临床上可有智力障碍。

5.小头畸形

所有颅缝均提早闭合，致使脑发育受阻，智力低下，可有颅内高压表现。影像学表现为头颅小，颅缝闭合，脑回压迹显著增多（图2-1-6）。

6.三角头畸形

可能系因额骨两半过早封合或额骨隆凸与颅前窝底骨化中心的过迟发育所致。前额部变窄，中央出现嵴，使头呈三角形。患者可出现脑前部萎缩。

7.三叶草状头颅畸形

表现为三叶草状头伴额、颞部外凸，系宫内发育期矢状缝、冠状缝和人字缝早闭所致。

此外，狭颅症如伴有面骨发育不良，则称为先天型颅面骨发育不良或Crouzon病，少见，为成纤维细胞生长因子基因突变所致，常染色体显性遗传。临床表现为智力轻度到中度低下，多为尖头畸形，两眼分离，眼球突出、外展，鹦鹉嘴样鼻，下颌突出。影像学检查显示颅缝早期闭合，大多为冠状缝和矢状缝早期闭合引起的尖头畸形，80%有人字缝的早闭，上颌骨变小，下颌骨突出，鼻窦发育不良。常伴有颈椎融合，常为2、3颈椎。

【鉴别诊断】

1.脑积水

舟状头畸形需与脑积水鉴别，后者头颅均匀增大，颅板变薄，囟门扩大、闭合延迟，脑室扩张、积水，但无头颅畸形、颅缝骨质增生及早闭表现。

2.脑小畸形

头颅小，颅板厚但形态正常，大脑发育小，脑室正常或者略为扩大，临床上伴智力发育障碍，智能低下。