肌张力障碍定义为运动障碍性病变，其特征是持续性或间歇性肌肉收缩，可引起异常运动和（或）姿势，常常重复出现。肌张力障碍性运动一般有其模式，有扭曲动作，并且可能呈震颤性。肌张力障碍常常因随意动作而启动或加重。

根据2013年国际专家委员会的最新分型决议，肌张力障碍可根据临床特点及病因学两大主线进行分类。根据临床特点进行分类：

1.婴儿时起病（出生～2周岁）　此时期起病的患儿更多地提示可能存在遗传性或者代谢性疾病。

2.儿童时起病（3～12周岁）　此时期起病的患儿提示可能存在肌张力障碍性脑麻痹，特别是合并阶段性运动发育迟缓症状的患儿。

3.青少年时起病（13～20周岁）　一些肌张力障碍综合征例如多巴胺反应性肌张力障碍多在此年龄段起病。

4.成年早期起病（21～40周岁）。

5.成年晚期起病（＞40周岁）　散发局灶性肌张力障碍多见于此年龄段。

单一部位肌群受累，如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。

2个或2个以上相邻部位肌群受累，如颅颈肌张力障碍（Meige综合征）、轴性肌张力障碍等。

2个以上非相邻部位肌群受累。

躯干受累，合并至少其他2个部位受累，如扭转痉挛。

半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球，尤其是基底核区损害所致。

肌张力障碍发作的时间模式可根据疾病的发展而产生不同的变化，并且可以对诊断及治疗有着一定的指导意义。

1.根据疾病的进展可分为静止型及进展型。

2.根据疾病发作的变异性可分为：

（1）持续性发作：肌张力障碍几乎以相同的程度呈持续性的发作。

（2）特异动作诱发下发作：基本只在特异性的动作或者行为诱发时才导致发作。

（3）昼间发作：每日都会有发作，发作多在白天，其发作、严重程度、发作时的症状随着生理周期而变化。

（4）阵发性发作：表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。依据诱发因素的不同分为3种主要形式：①发作性运动诱发的运动障碍由突然的动作诱发；②发作性过度运动诱发的运动障碍，由跑步、游泳等持续运动诱发；③发作性非运动诱发的运动障碍，可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。

肌张力障碍是导致患者运动障碍症状的唯一性疾病（合并或不合并震颤）。

肌张力障碍合并其他运动障碍性疾病，例如肌阵挛、帕金森病等疾病。

单纯型肌张力障碍，在既往分型中属于原发性肌张力障碍。而既往被分型为肌张力障碍叠加及遗传变性病型的肌张力障碍在新分类中归属于联合型肌张力障碍。与以往分型不同，新分型主要是根据临床表现进行分类而不对病因进行分析。联合型肌张力障碍中，肌张力障碍可以不是主要症状（例如帕金森病患者合并足部肌张力障碍）。

多存在进展性的神经结构异常，例如神经元缺失。

多存在非进展性的神经发育异常，或活动性病变。

1）常染色体显性遗传：如DYT1、DYT5、DYT6、DYT11、DYT12（快速起病型的肌张力障碍-帕金森病）、神经铁蛋白病变、齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）及亨廷顿舞蹈症等。

2）常染色体隐性遗传：如Wilson病、2型青年帕金森病等，并且多数代谢性疾病属于此类。

3）X染色体隐性遗传：包括Lesch-Nyhan综合征及Mohr-Tra-nebjaerg综合征等疾病。

4）线粒体遗传：Leigh综合征等。

1）围生期脑损伤：例如肌张力障碍性脑麻痹等。

2）感染性：例如病毒性脑炎、流行性脑炎、亚急性硬化性全脑炎、艾滋病等。

3）药物性：例如左旋多巴或者多巴胺激动剂、神经松弛剂（多巴胺受体拮抗剂）、抗癫痫药物及钙离子拮抗剂等。

4）中毒性：例如锰、钴、二硫化碳、氰化物、甲醇、硝基丙酸等中毒。

5）血管性：例如脑梗死、出血、动静脉畸形、动脉瘤等。

6）肿瘤性：例如颅内肿瘤，或类肿瘤性脑炎。

7）脑损伤：例如颅脑损伤、颅脑手术及电损伤等。

8）精神性因素。

未知原因的肌张力障碍，包括散发及家族性。

肌张力障碍是一种具有特殊表现形式的不自主运动，多以异常的表情姿势和不自主的变换动作而引人注目。肌张力障碍所累及肌肉的范围和肌肉收缩强度变化很大，并且病因各异，因而并没有一个笼统的诊断标准。比较合理的流程应该是经过系统的评价，得出诊断，最后应用较科学的治疗方法（图2-3-1-1）。

对肌张力障碍疾病的治疗需要采取一系列的方法，一般包括：一般支持治疗、心理精神方面治疗、药物治疗、鞘内注射肉毒毒素治疗、病因治疗及手术治疗。

神经心理疗法及对症支持治疗对患者认识疾病及缓解疾病发作时的痛苦都有一定的帮助。

明确肌张力障碍的病因，为对其进行长期、根本治疗的基础。目前仅对一些症状性肌张力障碍采用特异性治疗。与wilson病相关的肌张力障碍综合征可用D-青霉胺或硫酸锌促进铜盐排泄，多巴反应性肌张力障碍（DRD）可用左旋多巴替代治疗，药物诱发的患者可及时停药并应用拮抗剂治疗，由精神抑制剂引起的急性肌张力障碍主要使用抗胆碱能制剂，裂孔疝-斜颈综合征在胃部手术及病因治疗后斜颈及异常运动可完全消失。

口服药物治疗对于治疗肌张力障碍可以起到一定的作用，但多数口服药物作用轻微或短暂，加大剂量时运动症状可有改善，但出现患者不能耐受的全身毒副作用，如嗜睡、反应迟钝、口干、胃肠道不适、情绪异常等。

此类药物中应用最广的为抗胆碱能药物，包括：苯海索、苯托品、比哌立登、普罗吩胺、奥芬那君及普环啶等。此类药物主要作用为阻断基底核中M型乙酰胆碱能受体，目前有研究证实苯海索可用于全身和节段型肌张力障碍，对儿童和青少年可能更为适宜。对长期应用抗精神病药物所致的迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂常有较好疗效。尽管目前对于应用抗胆碱能药物治疗肌张力障碍还缺乏大量的文献报道支持，但目前其仍广泛应用于临床治疗中。其对多种类型的肌张力障碍或多或少可以起到一定的作用，并且不需要明确病因。苯海索应用时推荐从小剂量开始给药，例如2mg，每日2次，每隔数日可加量2mg，直到达到最佳药物治疗效果或开始出现不良反应。有效剂量6～40mg不等，一般分3～4次服药。常见的不良反应包括：记忆缺失、精神错乱、烦躁、抑郁、口干、便秘、尿潴留、视物模糊及闭角型青光眼等。

无论是药物性的增加还是降低基底核中多巴胺递质的含量，都可以起到治疗肌张力障碍的作用。

增加多巴胺能神经效果的药物分为左旋多巴及多巴胺受体激动剂，包括复方左旋多巴、麦角己脲、麦角溴胺等。左旋多巴对治疗多巴反应性肌张力障碍效果明显，对一些患者，每日服用100mg左旋多巴即可以起到良好的效果，但有些患者需要适当加量。左旋多巴也可应用在其他一些由于影响了多巴胺突触而导致肌张力障碍的疾病中，例如：酪氨酸羟化酶缺陷病、墨蝶呤还原酶缺乏病等。而对于治疗其他一些疾病，例如脊髓小脑共济失调症3型、共济失调性毛细血管扩张症导致的肌张力障碍、帕金森病患者出现的肌张力障碍，左旋多巴可能也可以起到一定的作用。除了上述特异性的患者，左旋多巴及多巴胺激动剂在其他类型的肌张力障碍中的应用并不广泛，例如常见的成人起病的孤立型的局灶或者节段型肌张力障碍。

抑制多巴胺能递质的药物对于一些类型的肌张力障碍（例如迟发性轴线性肌张力障碍）也可以起到一定的作用。尽管在多个小样本报道中多巴胺受体阻断剂可以起到一定的治疗效果，但由于药物不良反应可增加患者的致残率，影响了其在临床的广泛应用。然而丁苯那嗪可能相关不良反应较小，药物耐受性较好，其对治疗某些类型的肌张力障碍特别是迟发性肌张力障碍有着一定的效果。推荐的起始剂量为每天12.5mg，每隔3～5天增加12.5mg，增加至每日25～100mg即可达到其治疗剂量。

GABA能相关药物目前也广泛应用于临床。典型代表为苯二氮 类药物，例如：阿普唑仑、利眠宁、氯硝西泮及地西泮等。此类药物通过激动GABA受体起到增加GABA能神经纤维效果的作用。此类药物可能对治疗眼睑痉挛及震颤为主的肌张力障碍有一定疗效，但目前仍缺乏高级的临床证据支持。巴氯芬，GABA受体激动剂，可能是这类药物中应用最广的一种。数篇文献中报道巴氯芬最适用于儿童起病的肌张力障碍患者，特别是合并下肢受累者，而对大多数成人起病患者无效。有效治疗剂量为每日30～120mg，分3～4次口服。常见不良反应包括：镇静作用、恶心、精神受损、头晕、肌张力下降等。值得注意的是，突然停药或者减药剂量过大可能出现谵妄及癫痫发作等撤药反应。

此类药物虽无大宗病例报道证实其有效性，但仍广泛应用于临床。有患者表示肌松剂可缓解肌肉痉挛及痉挛产生的疼痛，但这种效果也因人而异。此类药物包括：肌安宁、氯唑沙宗、环苯扎林等。

根据一些小宗病例报道，目前临床中仍应用其他一些药物控制特异性的肌张力障碍。例如卡马西平及其他的一些抗癫痫药物对发作性运动诱发性运动障碍疾病中出现的肌张力障碍性肌阵挛有一定疗效。酒精在治疗肌阵挛性肌张力障碍综合征中有一定作用。美西律及静脉注射利多卡因对一些病例也有一定效果。其他的一些药物还包括：苯丙胺、大麻二醇、赛庚啶、加巴喷丁、锂及唑吡坦等。

肉毒毒素注射可引起局部的化学性去神经支配作用，可迅速消除或缓解肌肉痉挛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，改善肌肉异常或过度收缩相关的疼痛、震颤、姿势异常、运动障碍等表现，明显提高患者的生活质量，故成为治疗肌张力障碍的有效手段。肉毒毒素可用于治疗多种类型的肌张力障碍，对治疗局灶性及节段性的肌张力障碍效果最佳。包括：眼睑痉挛、痉挛性斜颈、下颌肌张力障碍、喉部及四肢肌张力障碍等。肉毒毒素起效时间大概在注射后2～7天，药效可持续3～4个月。大多数患者每年需治疗3～4次。

肉毒毒素的治疗也可以导致一些不良反应。临床研究表明，应用肉毒毒素并不产生较严重的远期并发症，最常见的为产生抗体对抗肉毒蛋白使注射肉毒毒素效果降低或者失效。而近期的并发症主要与肉毒毒素的注射部位及扩散范围有关。眼睑痉挛患者最常出现的并发症为上睑下垂、局部血肿形成、流泪及罕见的视物模糊、复视等。痉挛性斜颈的患者最常出现吞咽困难、颈部肌肉过度无力、口干等并发症。喉部肌张力障碍患者最常出现声音嘶哑、声音变弱等并发症。

对于保守治疗都无效或者效果不理想的患者，可以考虑手术治疗。目前应用最广的手术方式包括脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS），射频核团毁损术及外周神经肌肉切除术。

目前DBS已广泛应用于临床中治疗肌张力障碍的患者。DBS对一些类型的肌张力障碍可以取得良好的效果，并且效果稳定，术后不良反应较轻。有双盲研究表明DBS对于治疗孤立型全身型肌张力障碍患者有良好的效果，术后改善率在40%～60%。在这一类型中，发病年龄小、疾病病程短、合并TOR1A基因融合的DYT1型肌张力障碍患者预后较好。对于单纯型局灶或节段性肌张力障碍，DBS也可以取到一定的治疗效果，但治疗效果的变异性较大。对于合并其他神经病学表现的肌张力障碍综合征（既往分型为肌张力障碍叠加），DBS的效果因个体而异。肌阵挛性及迟发性肌张力障碍，DBS常可以取得较好的治疗效果。而对退行性变导致的肌张力障碍DBS治疗效果较差。通常脑深部电极植入后肌张力障碍性动作（迅速、肌阵挛和震颤样特征）可能在术后即刻或数小时至数日内改善，而肌张力障碍性姿势（强直样特征）一般要经过数周至数月才能延迟改善。DBS术后的远期效果也较为理想。有些患者的效果可以持续数年，甚至十几年。

对脑特定区域进行毁损手术，在DBS出现之前，是最常见的一种治疗肌张力障碍的手术方法。常用的毁损部位是丘脑、苍白球及小脑。DBS的出现给临床治疗提供了一种更加安全、并发症少的治疗方法，射频毁损术逐渐被其代替。目前，射频毁损术仍可应用于经济条件较差的患者或者无法耐受手术及植入物反复植入取出的患者。

适用于药物治疗或反复肉毒毒素注射没有反应的痉挛性斜颈（特别是受累肌肉块数较少，例如单纯扭颈型或者侧颈型患者）患者，必要时可以附加肌肉切除术。这类患者的有效率可达到60%～90%。但由于其术后可能出现局部永久性感觉缺失及相对高的术后复发率，此手术有逐渐被DBS替代的趋势。

对于药物治疗效果较差或者无效的肌张力障碍，可尝试行DBS治疗。Mundiner等人曾应用DBS治疗痉挛性斜颈的患者，其后两个多中心的临床试验证实了GPi-DBS治疗单纯全身型或节段型肌张力障碍的有效性。据此，FDA批准了GPi-DBS治疗慢性药物难治性肌张力障碍。

对于符合行DBS适应证的肌张力障碍患者，靶点选择极为重要。多个研究证明GPi靶点可以改善单纯型肌张力障碍患者的运动功能从而改善生活质量。Vidaihet等人对22例单纯性全身肌张力障碍患者行GPi-DBS治疗，并进行了回顾性分析，得出了结论：在术后3个月时，患者的运动症状即有明显改善，在术后1年时生活质量仍得到明显改善，并且可维持至术后第3年随访。Kupsch等人的一项多中心随机对照双盲试验认为，对于单纯型全身性及节段性的肌张力障碍患者，在GPi-DBS术后3个月，实验组的运动改善程度即明显优于对照组，在术后6个月时，几乎所有运动症状（除外语言及吞咽）、残疾程度、生活质量均得到改善，为GPi的有效性提供了更高级的临床证据。而对于局灶性肌张力障碍例如痉挛性斜颈，GPi-DBS也可以明显改善其运动障碍、疼痛、抑郁等症状。有临床研究表明对单纯性肌张力障碍，GPi-DBS可以提供较长期的改善作用，在术后2年仍有一定的改善率，而对于DYT-1阳性的单纯性肌张力障碍患者，可达到10年的有效性。故对于此类患者，GPi靶点为一个较可靠的选择。

对于痉挛性斜颈外的局灶性肌张力障碍，目前只有少量临床证据级别较低的报道，并且结果差别巨大。这些文献中大多采用双侧GPi-DBS的治疗方法，有的患者可以取得较好的改善效果，有的则收效甚微，甚至无效。

对于眼睑痉挛及Meige综合征，GPi-DBS可以取得一定的效果，眼睑痉挛、口下颌症状可以得到缓解，但吞咽功能及语言能力的缓解并不理想。一项针对累及头、口下颌、颈、臂等的节段型肌张力障碍患者的研究表明，术后6个月语言功能无明显改善，但在术后3年随访时，有患者的言语功能得到了一定程度的改善，包括术前即有构音障碍的患者。有个别头部肌张力障碍的患者出现了肌张力障碍部位效果改善，但非肌张力障碍部位出现症状等情况。这也提示了我们对于头部或者头颈部肌张力障碍的患者，双侧GPi-DBS的术后需延长观察时间，充分观察术后效果。

书写痉挛，一种比较常见的局灶性累及上肢的肌张力障碍，通过单侧的Voa（丘脑腹前核）-DBS治疗，可以得到明显的缓解。关于此问题的研究并不多，还需要进一步探讨。目前已有研究证实DBS对四肢、轴线及臀部肌张力障碍症状有效。

对于联合型肌张力障碍，GPi-DBS的效果还有一定争议。联合型肌张力障碍的运动异常多合并运动过度或僵硬、运动过少等肌张力障碍的形式，并且DBS靶点常存在一定病变。这些病变可能呈进展性发展（例如遗传代谢性疾病），少数病例报道证实了GPi-DBS对于有些累及躯干、颈部、面部、上下肢的局灶性或节段性的联合型肌张力障碍有一定作用。也有个别报道GPi-DBS对于某种特定的病因所致的肌张力障碍有效。例如继发于新生儿脑缺氧、PANK2基因融合（PANK型苍白球黑质色素变性）、GM1型神经节苷脂贮积病、X染色体连锁遗传帕金森病等的肌张力障碍。但目前多数研究认为其效果不如治疗单纯型肌张力障碍。故临床医生一直在寻找是否存在其他的替代靶点。近年来，有报道称合并肌阵挛的肌张力障碍，联合使用Vim及GPi靶点可以使症状明显缓解。STN-DBS治疗肌张力障碍也逐渐被应用到临床中，目前，STN-DBS已被报道对PANK型苍白球黑质色素变性病、迟发性肌张力障碍及一些类型的单纯型肌张力障碍皆有效果。Sun等人总结了与GPi相比，STN可能有以下3个优点：开机后可迅速改善症状，需要刺激参数较低从而可以延长电池寿命，症状改善效果更佳。但是目前此种研究尚少，并且仍缺乏直接比较STN与GPi效果的研究。总之，GPi仍为目前治疗单纯型肌张力障碍的主要靶点，STN靶点虽然对于一些类型的肌张力障碍有效，但仍需要更多的临床实践去证实其效果。而对于联合型肌张力障碍，仍需要继续努力探索合适的靶点。