颈部肌张力障碍（cervical dystonia）又称痉挛性斜颈（spasmodic torticollis），随着对该疾病认识的不断加深，当前已经明确痉挛性斜颈只是颈部肌张力障碍中最常见的一种。文献报道，颈部肌张力障碍的发病率在5.9～13/100 000。颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性的、原发性的、以成人发病为特点的运动失调性疾病，因胸锁乳突肌、斜方肌和颈部深层肌肉的间歇性强直收缩，患者颈部头部出现异常姿势并伴有持续性疼痛，发病多位于单侧。由于胸锁乳突肌的收缩，头部发生旋转，头颈部向同侧侧屈，下颌偏向对侧，除了旋转型，还有侧屈型、前屈型、后仰型。症状一般在紧张疲劳时加重，在睡眠和休息时减轻。同其他形式肌张力障碍一样，症状可以在触摸面部、下颌和后头部时诱发。颈部肌张力障碍因肌肉强直收缩、挛缩，常会引起患者颈部异常运动或异常姿势，70%的患者表现为颈部疼痛，此外大约30%的患者表现为姿势性头部震颤，在后仰型斜颈中患者可伴有吞咽困难。大约1/3颈部肌张力障碍患者常会涉及身体的其他部位，通常为肩部。

大多数患者在最初发病的3～5年，颈部症状呈进行性加重，然后趋于平稳。但病情趋于平稳前的时间个体差异较大，范围从2个月到18年不等。大约20%～30%的患者向颈部以外的肌肉扩展，如面部、下颌、上肢和躯干。在大多数患者，疾病可伴随一生，而10%～20%的患者可以在最初发病的5年内部分或完全自行缓解。大多数患者伴有神经心理障碍。颈部肌张力障碍的患者更容易出现较早的上颈髓退行性变，且容易发生在头部或颈部偏斜的一侧。颈髓退行性变可导致疼痛、头部活动受限，甚至脊髓病。

9%～16%的颈部肌张力障碍由头颈部外伤引起，外伤性颈部肌张力障碍，为继发性颈部肌张力障碍的一种。一般在伤后几周到几个月发生。临床特点包括颈部活动受限、固定姿势，无明确扳机点、睡眠后无缓解。肉毒毒素注射效果差。伤后症状可持续几天到几个月。外伤后颈部肌张力障碍诊断标准如下：明确的颈部外伤伴有局部症状2周，或外伤后颈部肌张力障碍需药物治疗；受伤部位与颈部肌张力障碍部位明显相关；伤后症状持续几天或几个月（甚至超过1年）。经典的颈部肌张力障碍不同于“外伤后颈部痛性痉挛”，后者伤后立即出现症状，伴有剧烈疼痛及强迫姿势，药物治疗效果差。

颈部肌张力障碍的外科手术适应证基本同其他运动障碍性疾病：

1.药物治疗无效；

2.无服药禁忌证，如无出血倾向和难以控制的高血压；

3.疾病明显影响生活质量；

4.患者无认知功能障碍和精神损害；

5.患者能够配合手术及术后随访。

需要注意以下几点：经观察患者肌张力障碍无自行缓解趋势；虽然早期肉毒毒素治疗有效，但只有63%的患者症状可获得较长时间的控制；如果患者症状未得到及时控制，可导致椎关节病或脊髓病，因此早期手术可以减轻患者晚期严重并发症。

1.疾病早期诊断不明确；

2.发病时间在6个月以内，病情还未稳定者（电刺激手术可早期干预）；

3.出血明显的认知功能障碍；

4.严重的抑郁症；

5.出血倾向等严重影响手术者。

外科治疗肌张力障碍最初主要应用于全面性肌张力障碍，很少应用于局灶性和阶段性肌张力障碍。肌张力障碍的现代分类和量表评分出现之前，肌张力障碍的分类较为混乱。也没有标准的丘脑毁损术。丘脑内毁损的靶点并没有具体描述，只是粗略地描述为“丘脑毁损术”。

在20世纪50～60年代，斜颈毁损的靶点主要位于腹嘴核（Voa）、腹尾核（Vc）、丘脑中间核（cethalamic nuclei）、腹嘴内核（Voi）、丘脑腹嘴后核（Vop）、福雷尔氏区（Forel's fields）、Cajal核。1971年，Meares等人报道的8例患者中，4例症状缓解50%，但并没有详细描述毁损丘脑的解剖部位。1957～1977年，Cooper等人对160例痉挛性斜颈的患者实施了丘脑毁损术，约60%的患者获得了满意疗效，不足之处是20%的患者出现言语障碍。1980年，von Essen报道了对17例颈部肌张力障碍的患者实施了单侧丘脑Voi毁损术，术后随访超过5年，65%获得“好”的结果。Andrew等人在27例阶段性或局灶性肌张力障碍患者（22例为痉挛性斜颈），16例实施了双侧丘脑毁损术（Vim、Vce/Vci、Cm），通过作者的量表评分，虽然有较高的偏瘫率和构音困难，但62%的患者获得了改善。上述大多数靶点目前弃之不用，目前仍在应用的只有苍白球核团、腹嘴前核（Voa）、丘脑腹嘴后核（Vop）和丘脑腹中间核（Vim）。

关于丘脑毁损术的远期疗效报道较少，总体说，颈部肌张力障碍术后即刻效果不明显，几周到几个月后作用逐渐显现，Andrew等人报道获得稳定的疗效在术后1年或更长的时间。丘脑毁损的疗效与患者的临床表现有关，von Essen报道胸锁乳突肌肥大和颈部脊椎侧凸术后疗效差。

Mundinger首次将电极植入丘脑治疗颈部肌张力障碍，7例患者均实施了单侧腹嘴前核（Voa）、运动丘脑和丘脑下部区域（未定带，Forel H1和H2区）的电极植入。虽然仅报道了短期术后疗效（8个月时），但效果令人满意。刺激参数为间歇性（每天30分钟）低频刺激（2～12Hz），但不知什么原因，后来这一方法没有被推广，也没有随后疗效的相关报道。Andy报道了2例斜颈的患者使用了同样的刺激参数（单侧刺激，3～4次/天，频率50Hz，电压2～5V），1例术后15个月因顶部头皮感染取出电极，但治疗期间疗效满意，另1例疗效非常满意。Cooper等报道了21例患有不同类型的运动失调患者，其中6例肌张力障碍，2例痉挛性斜颈，大部分患者采用双侧丘脑VL作为DBS植入靶点，6例肌张力障碍中只有1例有效，2例痉挛性斜颈均有效。

丘脑DBS治疗对继发性全面性肌张力障碍患者有益，但不主张在颈部肌张力障碍患者中应用，而苍白球内侧核（GPi）常作为颈部肌张力障碍的首选靶点。

肌张力障碍患者临床表现不同，但大量证据证实了双侧基底核区存在功能紊乱。Magyar-Lehmann等人对颈部肌张力障碍的患者进行PET检查，与正常对照组比较，双侧豆状核呈现葡萄糖高代谢，在侧别、临床表现和症状的严重程度方面并无明显相关性。Naumann等人利用单光子发射计算机断层扫描研究发现颈部肌张力障碍患者双侧基底核区均有病理改变，这也部分地解释了颈部肌张力障碍患者双侧颈部肌肉均受累的原因。其他证据如双侧外科干预后疗效要好于单侧干预，也支持双侧基底核区参与发病的机制。单侧苍白球电刺激主要适应于对侧行苍白球毁损术的患者。单侧刺激的侧别仍有争议，且单侧治疗获得较好疗效的报道甚少。

关于靶点的选择，解剖靶点一般位于AC-PC连线外侧19～22mm，AC-PC中点前方2～3mm，下方4mm，该靶点一般位于视束外上方2～3mm。矢状面上与AC-PC成角60°～66°，中线旁开角度以避开侧脑室外侧为准，避免穿过侧脑室。患者一般建议在手术前1～2天完成头部MRI扫描，通过外科手术计划系统计算靶点坐标。手术当日安装立体定向框架，完成头部CT薄层扫描。头部CT扫描的数据与术前1天的手术计划数据融合，得出治疗靶点坐标值。数据融合有众多优点，如减少患者戴头架时的扫描时间，减少MRI扫描的漂移。

根据患者病情程度，电极植入时尽可能在局麻下进行，以便术中微电极记录和电刺激。微电极记录到较为理想的GPi电生理信号后，术中给予电刺激，一般参数脉宽60μs，频率130Hz，电压0～4V。肌张力障碍刺激疗效需要术后数天到数周后才能显现，因此术中电刺激主要目的为测试植入电极有无不良反应，如果对侧肢体或面部出现同刺激时间和强度同步的挛缩，说明刺激影响到了内囊纤维，意味着电极的放置位置过于靠近内囊或靠后；如果术中刺激引起患者幻视，说明电极电流刺激到了视束，电极位置偏深；低强度的刺激就能诱发感觉异常，说明电极位置非常靠后，影响到了内囊后肢。如果出现上述副作用，说明电极位置不精准，需要调整位置。术中经微电极记录确认靶点，植入治疗电极后，并通过术中MRI扫描，再次验证植入位置的准确性，同时可排除出血（图2-3-4-1）。

肌张力障碍患者苍白球DBS治疗术后程控管理，并没有统一的刺激参数包括脉宽、频率、极性和电压。Kupschet等人对一组全面性肌张力障碍患者GPi-DBS植入后进行了刺激频率的研究，刺激频率改变后观察4小时，130Hz时效果显著，达到180～250Hz时，效果更明显。然而，5～50Hz的低频刺激也有效果。Kumar等人报道了1例全面性肌张力障碍患者刺激最佳频率为5Hz。同样，Altermanet等人发现在一组15例全面性肌张力障碍患者中，最佳刺激频率为60Hz。

第一次报道双侧GPi-DBS治疗颈部肌张力障碍是在1999年，随后几个个案报道和小样本资料也阐明了该方法的有效性。Hung等人报道了最大样本的颈部肌张力障碍患者10例，均行双侧GPi-DBS电极植入，平均随访32个月，生活质量评分明显提高。

肌张力障碍GPi-DBS术后症状并不是即刻改善，术后症状改善有一定顺序，首先改善的是疼痛，接着是运动障碍。运动症状改善（包括痉挛的肌肉的阶段性、阵挛和震颤特性）可发生在术后即刻或术后几小时到几天。姿势的改变通常在术后几周到几个月得到改善。改善成线性提高，术后第一年一般均可达到理想的改善。当需要改变患者的刺激参数时，通常持续刺激24小时，如果新的刺激参数疗效差，一般在1周内再次更换刺激参数。

DBS外科治疗相对安全，但也有潜在并发症。常见并发症基本同帕金森病的DBS治疗。与颈部肌张力障碍相关的并发症如有吞咽功能紊乱，因为术前颈部注射的肉毒毒素可以沿肌肉蔓延到喉部肌肉，导致吞咽困难。与植入设备相关的并发症，如因颈部肌肉的痉挛导致脉冲发生器移位，在所有DBS治疗的外科患者中，治疗设备相关的总的并发症每年为4.3%～13%。DBS治疗的922例患有不同运动障碍疾病的患者中，最常见的并发症是感染（6.1%），5.0%的患者电极断裂，1.3%的患者皮肤破溃。肌张力障碍患者因受累肌肉的持续收缩，导致延长导线及电极被动活动，导致电极金属疲劳，发生断裂（图2-3-4-2）。

单纯颈部肌张力障碍通过STN-DBS治疗的报道甚少。一组12例患有全身性肌张力障碍和迟发性肌张力障碍的患者，除了其他部位肌张力障碍外，均有颈部肌肉受累表现，均实施了双侧STN-DBS治疗，最初的刺激参数为脉宽90～120μs，频率135～185Hz，电压2～3V，90%的患者在刺激后即有反应，数分钟到数小时症状改善35%，改善在整个治疗过程中都存在，几个月到1年，患者常不需调整参数，刺激的效果保持稳定。

总之，双侧GPi-DBS治疗颈部肌张力障碍有效，副作用小。目前，仍然有许多问题需要进一步探讨，如GPi是不是最好的靶点？是否需要持续长期电刺激？对于颈部肌张力障碍来说，最好的刺激参数是什么？这些问题需要功能神经外科工作者长期努力才能解决。