特发性震颤（essential tremor，ET）又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症。临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有头部、口面部或声音震颤，30%～50%的ET患者有家族史。传统观点认为ET是良性、家族遗传性、单症状性疾病，但目前认为ET是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。关于ET的诊断标准，我们参照了国际运动障碍协会制定的震颤共识（Consensus Statement of the Movement Disorder Society on Tremor）和2000年发表的ET诊断标准；治疗原则及具体方案参考了2005年美国神经病学学会质量标准委员会制定的ET的循证治疗准则，并结合我国的临床诊断和治疗经验，编写了ET的诊断和治疗指南。

各年龄均可发病，多见于40岁以上的中老年人，也有人认为青少年是另一发病高峰。家族性比散发性ET患者起病早，多在20岁前起病。

以4～12Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征，多数发生于手和前臂，也可累及头部（如颈部）、下肢、声音等，偶尔累及舌、面部、躯干等部位。震颤可以同时累及多个部位（如前臂和头部）。日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤，多数患者饮酒后症状减轻。随着病程的增加，震颤频率下降，而幅度增加，导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。

根据1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究小组提出的震颤分级标准以供参考。0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度＜2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度在2～4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度超过4cm，致残。可应用震颤评分量表（FTMTRS）进行评价。

①双手及前臂明显且持续的姿势性和（或）动作性震颤；②不伴有其他神经系统体征（齿轮现象和Froment征除外）；③可仅有头部震颤，但不伴有肌张力障碍。

①病程超过3年；②有阳性家族史；③饮酒后震颤减轻。

①存在引起生理亢进性震颤的因素；②正在或近期使用过致震颤药物或处于撤药期；③起病前3个月内有神经系统外伤史；④有精神性（心理性）震颤的病史或临床证据；⑤突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

主要与下列疾病相鉴别：生理性震颤、精神心理性震颤、帕金森病震颤、小脑性震颤、肌张力障碍性震颤、红核性震颤、原发性直立性震颤、肝豆状核变性性震颤、内科系统疾病（如甲状腺功能亢进、肝性脑病等）引起的震颤等。

主要为静止性震颤，可合并动作性震颤，手部搓丸样震颤和下肢静止性震颤是帕金森病的典型表现。除震颤外，帕金森病患者常伴有动作迟缓、肌强直、姿势步态异常等。

主要为上肢和下肢的意向性震颤，常伴有小脑的其他体征，如共济失调、轮替运动异常、辨距不良等，而ET患者通常不伴有小脑症状。

多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现，与ET相比，其频率较快（8～12Hz）但幅度较小，有相应的心理学特点，去除促发因素症状即可消失。

ET的治疗分为药物治疗（口服药物及A型肉毒毒素）和手术治疗。其治疗原则为：①轻度震颤不需要治疗；②轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；③影响日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；④药物难治性重症患者可考虑手术治疗；⑤头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。

根据循证医学的A、B、C级推荐水平，结合我国的实际情况，将治疗ET的药物分为一线、二线和三线用药。其中一线药物有普萘洛尔、阿罗洛尔、扑米酮；二线药物有加巴喷丁、托吡酯、阿普唑仑、阿替洛尔、索他洛尔、氯硝西泮；三线用药有氯氮平、纳多洛尔、尼莫地平、A型肉毒毒素。普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮是治疗ET的首选初始用药，当单药治疗无效时可联合应用；A型肉毒毒素多点肌内注射可能对头部或声音震颤患者有效。

手术治疗则适用于症状严重、药物难治性的患者。ET手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术（DBS），两者都能较好地改善震颤。双侧丘脑损毁术出现构音障碍和认知功能障碍概率较高，同时会增加术中及术后的风险，因此不建议用于临床治疗。而DBS具有低创伤性、可逆性、可调控性的特点，是药物难治性重症ET患者的首选手术治疗方法；其不良反应包括感觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等，部分通过改变刺激参数可以使之得到纠正。