第二章　遗传咨询与遗传性疾病

答：由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，在数量、结构或功能上发生改变（如基因突变或染色体畸变），并引起上代向下代传递的疾病，称为遗传性疾病。遗传性疾病多数为先天性，如苯丙酮尿症；也可后期发病，如血友病、聋哑等，这些疾病主要是由遗传因素控制，但出生一定时间后才发病。常见的遗传性疾病可分为染色体病、单基因病及多基因病等。

答：遗传性疾病多存在一定的家族性表现，即表现为家族聚集的现象，医学上称之为家族史，主要是由于同一家族中的个体容易携带同一致病基因，家族中可有多人出现类似或相近的临床症状。但并不是所有的遗传性疾病都是家族性的，在遗传性疾病中显性遗传性疾病往往表现出明显的家族性倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、多囊肾等。也有部分呈现散发性，即疾病没有明显的遗传特质，家族中仅一人出现某种临床症状。

答：由于遗传性疾病是患者体内本身的遗传物质病变导致的，而不是外界因素所引起，因此遗传性疾病一般都是先天性的。但先天性疾病未必都是遗传性疾病。胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，但并非遗传的，如母体感染风疹病毒引起的胎儿先天性心脏病或先天性白内障。

答：染色体病是染色体遗传性疾病的简称，主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病，通常分为常染色体病和性染色体病两大类。染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞染色体畸变引起，极少数由父母一方染色体平衡易位引起，根据核型分析可判断子代的遗传风险。常染色体病由常染色体异常引起，常见临床表现有先天性智力低下、发育滞后及多发畸形等。性染色体病由性染色体异常引起，常见临床表现有性发育不全、智力低下、多发畸形等。常见的染色体病有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、45，X及47，XXY综合征等。在自然流产胎儿中有20%～50%是由染色体异常所致，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.5%～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年夭折。

答：遗传咨询是遗传咨询师或临床遗传学家通过与咨询者的商谈交流，帮助咨询者理解疾病发生发展中的遗传因素，进而使其了解疾病对医疗、心理及家庭的影响。更具体地说，遗传咨询就是帮助咨询者了解所患疾病的遗传性病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。这一过程包括：通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险；进行有关疾病的遗传相关实验室检测、治疗处理及预防的教育，并提供与疾病有关的各种求助渠道和研究方向；辅助促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认识和接受。

答：高危人群包括：产前血清学筛查高风险孕妇、高龄孕妇、曾怀有遗传性疾病胎儿或生育过遗传性疾病孩子者、父母之一是遗传性疾病患者、反复流产或不孕不育者、父母为遗传性疾病致病基因携带者、夫妻双方之一有遗传性疾病家族史者、近亲婚配者、长期接触有毒有害物质者、肿瘤和遗传因素明显的常见病患者等。高危人群容易导致子代染色体数目或结构异常、基因组微缺失或微重复综合征及单基因病等，生育发育异常的后代的概率较普通人群大大增加，故应该在孕前即进行遗传咨询。

答：出生缺陷也称先天异常，泛指胚胎或胎儿发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷的发生原因比较复杂，包括遗传因素、环境因素以及遗传与环境因素共同作用等。其中，遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，约占25%，包括单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷；环境因素包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，约占10%；环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。出生缺陷疾病种类繁多，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病、宫内发育迟缓、先天发育残疾（如盲、聋、哑等）以及免疫性疾病和先天性肿瘤等。

答：近亲婚配是指三代或三代以内有共同祖先的婚配。由于有血缘关系，当一方为某种致病基因的携带者，另一方很可能也是携带者，婚后所生的子女中常染色体隐性遗传性疾病发生率将明显升高。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传性疾病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的隐性遗传性疾病致病基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性遗传性疾病致病基因的可能性大大增加，而使后代遗传性疾病的发生率升高。因此，为了尽量减少近亲结婚造成的遗传缺陷，我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止婚配。

答：咨询者及家人在得知诊断或疾病发生和再发风险时通常会产生强烈的情绪波动，咨询师在给出信息时必须了解和处理这一心理问题，在一定情况下，对胎儿或新生儿的诊断需要咨询者作出快速的决定，包括一些痛苦的决定。有时检查结果会否定咨询者本身的一贯认识，从而使咨询者感到迷茫。在提出各种可能的选择时，咨询师应帮助咨询者了解各种选择对于他们和家庭的影响。对于一些过度或变态的心理反应，超出了咨询师心理治疗能力范围，应将咨询者介绍到专门的遗传性疾病和出生缺陷的心理治疗机构。