答：随着妊娠年龄的增加，高龄生育妇女会出现以下风险：

随着年龄的增长，卵子中的纺锤体异常发生率增加，可导致减数分裂Ⅰ期的染色体不分离，高龄产妇生育21三体、18三体，13三体和47，XXX，47，XXY等患儿的风险明显增加。21三体的发生率在活产婴儿中为1/600～1/800，但其风险随孕妇年龄增大而增高，孕妇分娩年龄35岁时，风险率约为1/350，当孕妇年龄达到40岁时，风险率约为1/100，当孕妇年龄为45岁，则风险率上升至1/25。

随着妊娠年龄的增大，染色体异常的风险增加，而染色体异常的胚胎比整倍体的胚胎着床植入率低，这是导致高龄妇女生育力低的主要原因。

高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率增高，其非整倍体胚胎可导致妊娠期流产，40岁孕妇的早期妊娠流产率可达30%～40%。

由于非整倍体还会导致死胎、出生缺陷等，因此需要重视高龄生育妇女的遗传咨询和产前诊断，高龄妊娠已列入我国的产前诊断指征之一。

答：正常女性染色体核型为46，XX，如果患者染色体核型分析发现多出一条或几条X染色体，即为超雌综合征。患者染色体核型可为47，XXX，也可为48，XXXX，或49，XXXXX。多数患者表型及智力发育正常，少数患者可伴发智力低下，且X染色体条数越多，患者智力低下程度越严重，亦有少数患者存在卵巢早衰风险。大部分患者一般发育正常，外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分有小子宫。约有20%患者青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些患者表现绝经过早。多数47，XXX超雌综合征患者有生育能力，仅少数患者生育能力低下或无生育能力。

答：超雄综合征又名XYY综合征，患者为男性核型，染色体数为47条，比正常男性多出一条Y染色体，是一种性染色体异常综合征。超雄综合征是由于精子形成过程中在减数分裂Ⅱ期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。XYY男性多数表型是正常的，患者身材高大，偶尔可见隐睾、睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降、尿道下裂等，但大多数男性可以生育。少数患者可伴发轻度智力低下。

答：染色体倒位是染色体上某一区段连续发生两次断裂，断裂位点间的片段发生180°倒转，然后重接，可分为臂间倒位和臂内倒位。臂内倒位是指倒位区段发生在染色体的同一个臂上；臂间倒位是指倒位区段涉及包括着丝粒在内的两个臂的倒位。倒位虽然没有改变染色体上的基因数量，但改变了基因顺序和相邻的基因位置，因而可导致某些疾病表型，主要变异特征可能有生长发育迟缓、智力低下、语言障碍、动作发育障碍、肌张力减退等。

答：易位（translocation）是指两条或多条染色体之间发生片段交换所引起的染色体重排。相互易位是易位的一种常见方式，指两条染色体同时发生断裂，断片相互交换后重接，形成两条新的衍生染色体（derivation chromosome）。当相互易位仅涉及染色体片段位置的改变，而不造成染色体片段的增减时即为平衡易位。因此，在没有破坏断裂点基因的情况下，平衡易位携带者通常不存在遗传物质的增减，不会有异常表型，外貌、智力和发育等通常也是正常的。

答：染色体平衡易位携带者个体在生殖细胞形成时，减数分裂前期Ⅰ的粗线期同源染色体联会将形成四价体的特殊结构，并以几种不同的方式进行同源染色体的分离，包括2∶2分离和3∶1分离。其中2∶2的分离方式又分为相间分离（alternate segregation）、相邻分离-1（adjacent-1 segregation）和相邻分离-2（adjacent-2 segregation），除了相间分离方式产生一种正常的配子和一种平衡易位的配子外，其他分离方式形成配子的染色体都是不平衡的，这些分离方式产生的配子与正常配子受精后产生的个体可发生染色体的三体或部分三体、单体或部分单体等，可造成流产、死产或生育畸形儿。平衡易位个体后代出现畸形儿概率取决于其配子携带的不平衡染色体片段的大小及其所含的基因数目和性质，通常不平衡染色体片段越小，所含基因越少，畸形胎儿存活并出生的可能性就越大，而不平衡染色体片段越大，则倾向于表现为复发性流产或者不孕不育。