了解结核病接触史对诊断有提示作用。大量研究资料表明，涂阳肺结核病人的家庭成员发生结核病的概率显著高于普通人群，分别为2040/10万及343/10万。表明涂片阳性病人的密切接触史对结核病诊断有重要参考意义。病人近期结核菌素皮肤试验阳转，既往曾有肺结核和肺外结核病史时，对确诊也有重要参考意义。

咳嗽、咳痰≥2周，或咯血为肺结核可疑症状。肺结核多数起病缓慢，部分患者早期可无明显症状，随着病变进展，患者可表现咳嗽、咳痰、咯血痰或咯血，盗汗，疲乏，间断或持续午后低热，背部酸痛，食欲不振，体重减轻，女性患者可伴有月经失调或闭经，部分患者可有反复发作的上呼吸道症状，儿童还可表现发育迟缓等。

少数患者起病急剧，特别是在急性血行播散性肺结核，干酪性肺炎以及结核性胸膜炎时，多伴有中、高度发热，胸痛和不同程度的呼吸困难等。当有支气管结核时，咳嗽较剧，持续时间较长；支气管淋巴瘘形成并破入支气管阻塞气道或支气管结核导致气管或支气管狭窄，可伴有气喘和呼吸困难。

肺外结核除表现全身结核中毒症状外，常伴相应脏器受损的症状，结核性脑膜炎可表现为头痛、意识障碍。肠结核可表现为腹痛、腹泻等。

肺结核早期肺部体征不明显，当病变为大叶性干酪性肺炎时，局部叩诊呈浊音，听诊可闻及管状呼吸音，有空洞合并感染或合并支气管扩张时，可闻及干性或湿性啰音。少部分病人延误诊治时间较长者或合并一侧肺不张时，可表现气管向患侧移位，患侧胸廓塌陷、肋间隙变窄、叩诊为浊音或实音、听诊呼吸音减弱或消失；健侧胸廓饱满、肋间隙增宽、叩诊为过清音等。当病情严重时，病人除呼吸系统体征外，还可表现面色萎黄，结膜、甲床和皮肤苍白，消瘦等相应部位体征。

肺外结核体征除全身消瘦表现外，常表现相应脏器受损表现，腹腔结核可表现为腹部压痛、揉面感；骨结核可表现为局部肿胀及破溃、活动障碍等。

从痰液、支气管肺泡灌洗液、肺及支气管活检标本、脓液、尿液、胸腹水、脑脊液等标本，检出结核分枝杆菌是结核病病原学诊断的直接证据。

涂片检查采用萋-尼抗酸染色和荧光染色法。涂片染色阳性只能说明抗酸分枝杆菌存在，不能区分是结核分枝杆菌还是非结核分枝杆菌。由于我国非结核分枝杆菌病发病较少，故检出抗酸分枝杆菌对诊断结核病有极重要的意义，目前作为常规检查方法。

是高灵敏的结核分枝杆菌检查方法，目前全球最常用的结核菌培养技术是基于罗氏培养基的固体培养和基于液体培养基的液体培养。

分子生物学技术是结核病实验室诊断技术未来的发展方向。常用技术有：荧光定量聚合酶链反应（PCR），环介导等温扩增（LAMP），线性探针杂交技术（简称Hain Test），基因芯片（Xpert MTB/RIF）等。

病原学检查是结核病诊断的确切依据，但不是所有的肺结核都可得到病原学证实。胸部X线检查（胸片、胸部DR/CR）是肺结核的主要诊断手段之一，影像学检查也是骨结核、腹腔结核诊断的重要手段。影像学诊断的特异性远远低于细菌学检查，需密切结合临床及实验室检查进行综合分析，需注意与其他肺部疾病鉴别。

组织病理学检查是确诊肺结核及肺外结核的重要手段。组织标本包括经皮针吸活检、经支气管镜肺活检、经胸腔镜行胸膜、肺活检以及开胸胸膜、肺活检等。

结核菌素试验是判断机体是否感染过结核杆菌的主要手段，是流行病学监测感染率不可缺少的指标。但PPD均非纯化抗原，含有与其他分枝杆菌共有的多种抗原成分，因此在鉴别结核杆菌自然感染与卡介苗接种后反应、结核杆菌与非结核分枝杆菌感染方面，均有其局限性。

γ-干扰素释放试验，目前常采用酶联免疫吸附/酶联免疫斑点方法定量检测全血/外周血单核细胞在结核菌特异性抗原刺激下释放γ-干扰素的水平，可帮助诊断潜伏性结核分枝杆菌感染以及辅助诊断结核病。

结核菌抗原及抗体检查，即结核血清学试验。包括：检测结核抗原、结核抗体、结核特异性免疫复合物3种。但在实践过程中，现有的抗原抗体检测技术就敏感性和特异性而言，结果都不甚理想，对结核病的诊断只能起到参考作用。

内镜检查可直接观察或直接活检获得病理学及细菌学诊断，B超主要用于胸、腹腔积液辅助诊断等。