第八章　离子通道与疾病

离子通道是生物膜上选择性地调控离子运转的蛋白质。根据离子的类型可将离子通道分为阳离子通道和阴离子通道，常见阳离子通道包括钠离子通道（sodium ion channel）、钾离子通道（potassium ion channel）、钙离子通道（calcium ion channel）、氢离子通道等；常见阴离子通道则有氯离子通道（chloride ion channel）等。

离子通道广泛分布于生物膜结构中，如细胞膜、内质网膜或肌质网膜、线粒体膜、核膜等。离子通道是调节细胞功能与代谢的一种基本因素和方式，如钠离子通道是细胞动作电位的主要形成因素，在神经冲动的触发和传播过程中发挥关键作用。钾离子通道则是细胞静息膜电位的主要构成因素，而钙离子通道所通过的钙离子可以起到细胞内信使的作用，参与一系列调节过程。

离子通道变化既可在疾病发生中起原发性的病因学作用，也可以在疾病过程中起调节作用。离子通道的病因学作用主要是指离子通道蛋白的基因变异或缺失，使离子通道蛋白结构发生改变从而导致疾病的发生。离子通道也可在疾病发展过程中，因原发病因的作用使其结构或功能状态发生改变，从而影响疾病的发展。

利用膜片钳等电生理技术，可获得细胞膜上离子通道的信息及单通道特征；利用离子荧光探针可以对多细胞和单细胞进行研究，在完整细胞的亚细胞水平，甚至细胞器结构上获得离子运转的规律；而遗传学、分子生物学等实验手段的综合运用可以了解离子运转的某些分子机制。