SNP是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，有单碱基的转换、颠换、插入和缺失等形式，25%的SNP是发生于CpG位点的C-T转换。SNP在人类基因组的平均密度约为1/1000bp，在整个基因组的分布达3×10 ⁶个，可以在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标记。某些位于基因内部的SNP有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，它们可能代表疾病遗传机制中的某些作用因素。人类基因序列的变异大多数是单个核苷酸的突变，而在不同的人群中，SNP的分布存在差异，这些差异可以代表某一种族或某种人群间的遗传变异。因此，研究SNP有助于解释个体的表型差异、不同群体和个体对疾病，特别是对复杂疾病的易感性以及对各种药物的耐受性和对环境因子反应的差异。前列腺特异性抗原的应答元件、酶类、激素及其受体、细胞周期调节蛋白、细胞因子及黏附分子等基因的SNP与PCa高度相关，而有的位点SNP随种族、地区不同而不同，因此需要对多个位点、不同地区分别研究。随着有关SNP研究的不断深入，如果确定了某SNP的基因型或单倍型与PCa的相关性，对PCa的诊断和治疗将可以更有针对性，甚至做到个体化。在流行病学调查中确定PCa的高危人群，以及进行患病危险程度的评价，可有助于建立有效的预警系统，达到有效的一级预防目的。

近年来SNP的研究越来越受到重视，人们对SNP的研究方法也进行了许多探索和改进。传统的方法有限制性片段长度多态性、单链构象多态性分析、直接测序等。新的方法包括TaqMan探针技术、基因芯片技术、变性高效液相色谱、微测序技术、动态等位基因特异性杂交法（DASH）等。

DNA甲基化是一种重要的表遗传修饰，它由DNA甲基化酶催化。DNA甲基化后核苷酸的顺序未变，但基因表达受到影响。DNA甲基化改变包括超甲基化和低甲基化两类，任何一种改变均可导致转录因子基因沉默或染色体不稳定。异常的DNA甲基化是多种恶性肿瘤（包括PCa）发生发展的重要原因之一，表现为基因组整体水平的低甲基化和某些特定区域的高甲基化。基因组整体水平的低甲基化可导致染色体的不稳定；而特定区域如细胞周期调控、凋亡和DNA修复基因等的高甲基化可使转录抑制，从而导致细胞增殖和分化的相关基因表达异常。研究发现，DNA甲基转移酶（DNMTs）的表达水平与PCa的发生发展密切相关。DNA甲基转移酶有两大类功能：一是建立新的甲基化模式；二是维持和复制已经有的甲基化模式。前列腺癌中的DNMT1是前列腺增生（BPH）和正常前列腺组织中的2～3倍。与激素敏感型前列腺癌比较，DNMT3a和DNMT3b酶在激素抵抗型前列腺癌中是上调的，这提示甲基化的改变可能是前列腺癌转变成激素抵抗型的重要原因。

通过组蛋白氨基末端残基的修饰对染色体结构和基因转录进行调控，是目前表观遗传学研究领域的重要部分。这些修饰主要包括磷酸化、甲基化、乙酰化、泛素化及ADP核糖基化等。通过组蛋白赖氨酸N端的乙酰化，可以使得染色体的结构松弛，从而有利于基因的转录和翻译。一般是通过组蛋白乙酰化酶（HATs）对组蛋白的H3、H4、H2a进行乙酰化修饰。通过组蛋白去乙酰化酶（HDACs）可以使得组蛋白赖氨酸去乙酰化，HDACs在前列腺癌细胞中通常是上调的。有研究发现前列腺癌细胞中HDACs的mRNA和蛋白水平是BPH中的2～3倍，激素抵抗型前列腺癌细胞中HDAC1的表达亦很高。这些都提示表观遗传的改变在激素抵抗型前列腺癌中的重要作用。另一种组蛋白修饰形式是组蛋白的甲基化。组蛋白甲基化一般发生在赖氨酸（K）残基和精氨酸残基（R）上。组蛋白的甲基化是由组蛋白甲基转移酶完成的。组蛋白赖氨酸的甲基化主要有3种形式：单甲基化、双甲基化和三甲基化。组蛋白甲基化影响前列腺癌细胞生长最著名的例子是，EZH2可以使得H3K27发生甲基化，而H3K27发生甲基化又是基因发生转录的标记。在激素抵抗型前列腺癌中EZH2水平是上调的，而在EZH2的上调又可预示着前列腺癌PSA水平的上升和复发。