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病例22 点状掌跖角化病
（Punctate Palmoplantar Keratoderma）
【病例简介】
患者，男性，52岁。双手掌、足跖角化性丘疹30余年，无明显自觉症状。祖母和女儿有相同疾病史。组织病理：表皮显著角化过度，棘层不规则增厚，真皮浅层血管周围少数淋巴细胞浸润。诊断：点状掌跖角化病。治疗：阿维A 20mg，每天1次口服，外用水杨酸软膏，每天2次，获得明显疗效。
1.临床资料
患者，男性，52岁，双手掌、足跖角化性丘疹30余年，无明显自觉症状。30多年前无明显诱因地于双手掌出现米粒大小圆形角质丘疹，继之双足底出现同样皮疹，无明显自觉症状，偶尔外用市售的皲裂膏，无明显疗效，皮疹日益增多。为求诊治于2014年7月2日来我院。既往身体健康，否认其他疾病史；家族无近亲结婚史；奶奶和其女有相同病史；否认食物、药物过敏史。
体检：
一般情况好，系统检查未见明显异常。
皮肤科情况：
双侧手掌、手指屈侧、足底皮肤可见散在、高于皮肤平面的暗黄色圆形角化丘疹。直径约0.1～1cm，质硬，中央呈火山口样凹陷，疹间皮肤正常，呈对称分布，指（趾）甲无异常改变（图22-1）。
图22-1 掌跖散在、高于皮肤平面的暗黄色圆形角化丘疹，直径约0.1～1cm，质硬，中央呈火山口样凹陷，疹间皮肤正常，呈对称分布
实验室检查：
血尿常规正常，肝、肾功能和血糖、血脂正常。
皮损组织病理示：
表皮显著角化过度，棘层不规则增厚，真皮浅层血管周围少数淋巴细胞浸润（图22-2，图22-3）。诊断：点状掌跖角化病。
图22-2 表皮显著角化过度，颗粒层、棘层肥厚（HE染色×40）
图22-3 表皮显著角化过度，颗粒层、棘层肥厚（HE染色×100）
治疗：
阿维A 20mg，每天1次，口服，外用水杨酸软膏，每天2次，获得明显疗效。
2.讨论
点状掌跖角化病是掌跖角化病的亚型，由Brauer一家证实，又称Buschke-Fischer-Brauer型，于1910年Buschke与Fischer首先报道。该病为常染色体显性遗传，常有家族史，多数家系有遗传早现现象。男女发病无明显差异，发病年龄跨度较大，可从十几岁至五十岁不等。本病的临床特点为掌跖的点状角化性丘疹，一般在受压较重的部位首先发病，直径一般0.2～0.3cm，跖部的丘疹可达1cm，质硬；皮损中央呈火山口样凹陷。发病隐匿，一般无自觉症状。组织病理表现为显著角化过度，无角化不全，皮损中央形成宽幅的杯状大角质栓，颗粒层和棘层显著肥厚，表皮突向下延伸，部分显著向下增生的表皮突相互联成网状。真皮乳头向上延伸呈乳头瘤样增生。该病在临床上同一些其他的掌跖部角化的皮肤疾病很相似，如砷角化病、掌跖汗孔角化病、肢端角化性类弹力纤维病等，在诊断时要与这些病进行鉴别。
掌跖角化病是一种具有高度外显率的常染色体显性遗传性的皮肤病，目前还无有效的根治方法，只是对症治疗，目的在于减轻患者的痛苦。其致病基因的定位已成为研究的热点，相信随着分子生物学实验的发展，扩大点状掌跖角化病家系的采集，克隆出该病的致病基因并最终实现基因治疗将成为可能。
（徐海燕）
点评
1.报道了掌跖部位发病的点状掌跖角化病病例，皮疹损害掌跖的点状角化性丘疹，直径一般0.2～1cm，一般在受压较重的部位首先发病，皮损中央呈火山口样凹陷。
2.病理为表皮显著角化过度，无角化不全，真皮乳头向上延伸呈乳头瘤样增生。
3.提示临床对于掌跖部位角化性疾病，要详细询问家族史，既往史及用药史，再结合病理特点进行诊断。
4.本病为遗传性疾病，治疗以外用对症治疗为主，特别严重者，予以口服药物缓解症状。