专家点评

Chiari畸形,又称小脑扁桃体下疝畸形,属器官源性畸形中的闭合畸形,为先天性后脑畸形。多见于妊娠第四周背侧脊索诱导缺陷或致畸因子影响,中胚层体节枕骨发育不良,后颅窝容积过小,正常发育的后脑因颅骨挤压而疝入椎管内。其影像学特征为小脑扁桃体经枕骨大孔疝入上段颈椎椎管内,小脑蚓部、第四脑室、延髓亦可向下移位,可伴有脊髓空洞、脑积水、枕骨大孔区畸形(颅底凹陷,扁平颅底,寰枢椎畸形)、硬脑膜发育不良等。临床主要表现为锥体束征、深感觉障碍及共济失调、颅内压增高等症状。

Chiari畸形分四型。Chiari畸形Ⅰ型:最常见,为小脑扁桃体经枕骨大孔下移,枕大池闭塞,第四脑室和延髓位置正常,多伴发脊髓空洞、颅颈联合部畸形,常见于儿童和成人;Chiari畸形Ⅱ型:小脑扁桃体、蚓部、第四脑室及延髓均经枕骨大孔下移,几乎均伴有脊髓脊膜膨出,多伴有脑积水,中脑、小脑、硬脑膜发育异常,多见于婴儿;Chiari畸形Ⅲ型:为Chiari畸形Ⅱ型伴枕颈部脑膨出,为最严重的一型,多见于新生儿及婴幼儿;Chiari畸形Ⅳ型:为严重的小脑发育不良,多见于婴幼儿,后颅窝由脑脊液填充。MRI检查是Chiari畸形首选的诊断方法。