案例23 记忆、认知能力减退
病例介绍
患者,女性,7岁。记忆和认知能力倒退8月余。口齿不清,行走有拖步,无流涎。实验室检查:芳基硫酸酯酶A 99.5nmol/(mg·17h)。既往史:G2P2,足月顺产,无窒息抢救史。1岁1个月可独行。1岁3个月可发双音。胞姐5岁“脑萎缩”夭折。
影像学检查
图1-23 头部MRI表现
A、B.MRI平扫T2WI,双侧大脑半球深部脑白质可见对称、弥漫性高信号;C、D.FLAIR序列上呈高信号;E、F.DWI显示弥散受限
诊断要点与鉴别诊断
1.诊断要点
神经遗传病导致的脑白质病变具有一些共性的临床症状,例如智力运动发育迟滞或倒退、视听损害(长传导束受累)、运动障碍、锥体束征阳性等。总的来说,原发性遗传性白质脑病主要或者仅累及中枢神经系统白质,灰质核团较少受累或者不是主要受累区域,神经系统以外的其他脏器大多数没有损害,也无生化代谢障碍。
异染性脑白质营养不良的典型表现为T2WI双侧脑室旁和半卵圆中心的白质呈对称性高信号,早期皮质下白质不受累,胼胝体膝部和压部同时受累为其特征。另外还累及丘脑,内、外囊和皮质脊髓束,半卵圆中心T2WI可见“虎纹”或“豹斑”征。有关本病早期的首发部位、病变进展方向和特殊结构受累的频度有待进一步研究。
2.鉴别诊断
(1)球形细胞脑白质营养不良:
典型表现为基底节、丘脑、放射冠对称性T2WI 高信号表现,为对称性脱髓鞘改变。球形细胞脑白质营养不良病灶呈对称性分布,可侵犯胼胝体,有从后向前发展的趋势,额叶和弓形纤维早期不受累。
(2)肾上腺脑白质营养不良:
CT典型表现为双侧脑室三角区周围对称的大片“蝶翼状”低密度区,MRI呈T1WI低信号、T2WI 高信号,从后向前发展,受累胼胝体可将两侧病灶连为一体。病变一般不会侵犯U形纤维和皮质。增强扫描,病灶可见花边样强化。有学者认为肾上腺脑白质营养不良影像学病灶呈“蝶翼状”分布是本病所特有,可与其他白质脑病进行鉴别。
(3)佩-梅病:
累及新生儿及幼儿,常有小脑萎缩,无髓鞘破坏。MRI表现主要是正常髓鞘发育的显著滞后,灰白质对比似婴儿期,而没有髓鞘破坏的表现。
专家点评
异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,为脑白质营养不良中的较常见类型,此病又称异染性白质脑病,是一种严重的神经退化性代谢病,为最常见的溶酶体病。由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白,即脑硫脂激活蛋白的缺陷,使溶酶体内脑硫脂水解受阻,而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏,引起脑白质、周围神经脱髓鞘,进展性、退化性神经系统疾病。
由于本病临床表现无特异,发病率低,特别是仅有脑部或周围神经症状时,易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此,生化及影像学检查可提示本病,病理或基因检查为确诊依据。
(案例提供:黄莉;点评专家:刘鸿圣)