25　先天性纯红细胞再生障碍性贫血　Diamond-Blackfan anemia

定义

先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）是核糖体蛋白结构基因突变导致核糖体生物合成异常的一种遗传性疾病，由红细胞内源性生成缺陷所致，呈常染色体显性或隐性遗传，绝大多数发生于1岁以内，表现为大细胞贫血、骨髓红系细胞明显减少、发育畸形和肿瘤易感性增高等。