30　半乳糖血症　galactosemia

定义

半乳糖血症（galactosemia，GAL）是一种由于半乳糖代谢通路中某种酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为三型：半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型（galactose-1-phosphate uridyltransferase ［GALT］ deficiency）、半乳糖激酶缺乏型（galactokinase ［GALK］ deficiency）和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型（uridine diphosphate galactose-4-epimerase ［GALE］ deficiency），其中GALT缺乏引起的半乳糖血症相对常见，也被称为经典型半乳糖血症。