诊断

根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状，骨髓检查见有典型戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高，可做出初步诊断。进一步确诊应做白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞很相似的假戈谢细胞（pseudo gaucher’s cell），它可出现在慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤及浆细胞样淋巴瘤等疾病中，它与戈谢细胞的不同点是胞质中无典型的管样结构，鉴别诊断时可做GC酶活性测定。

基因诊断优于酶学诊断，它是定性诊断，而酶学诊断是定量诊断，而且标本稳定。通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊GD，N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状。患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。基因诊断可用两步PCR法。基因型与临床表型之间没有确定的联系。

脑电图检查可早发现神经系统浸润，在神经系统症状出现前即有广泛异常波型。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与Ⅰ型鉴别。通过脑电图检查可预测患者将来是否有可能出现神经系统症状。