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对生育有影响的染色体显性遗传病有哪些
不宜生育的常见染色体显性遗传病主要有以下几种。
(1)进行性肌营养不良。原发于肌肉组织的遗传病,主要侵犯肩胛肌、上臂、胸大肌、颜面肌、三角肌等,特点为进行性肌肉萎缩,临床表现为肌肉无力和萎缩。
(2)马凡氏综合征。患者表现为四肢细长,双手下垂过膝,蜘蛛指(趾),可伴发有心血管畸形,并且合并高度近视和青光眼,此患者避免剧烈运动,以防猝死。
(3)软骨发育不全。周身性软骨发育不良,患者表现为头部较大,额头饱满,四肢奇短,身材矮小,男性患者平均身高为131厘米±5.6厘米,女性患者平均身高124厘米±5.9厘米。患者的肘肩关节活动有限,走路时全身摇摆。此病容易合并脑积水和截瘫。
(4)成骨不全。患者骨质脆弱,易发生骨折,腕及踝关节过度松弛,巩膜半透明,耳聋。
(5)视网膜色素变性。慢性进行性视网膜上皮和光感受器变性疾病,患者主要表现为夜盲,而且越来越严重,最终可能失明。
上述遗传病均为垂直遗传、代代遗传,故不宜生育,若已经怀孕应及早终止妊娠。