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第十一节 克里格勒-纳贾尔综合征
【概念】
克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar syndrome，CNS），又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，非结合胆红素升高为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。
【临床特点】 1.流行病学 （1）发病率：
（0.6～1）/1 000 000。
（2）发病年龄：
Ⅰ型出生后数日即可出现严重的黄疸，Ⅱ型出现黄疸的时间相对较迟。
（3）性别：
两性发病无差异。
2.症状
Ⅰ型易出现核黄疸，Ⅱ型核黄疸少见。
3.实验室检查
Ⅰ型血清非结合胆红素水平多大于345μmol/L，肝脏中检测不到UDP葡萄糖醛酸转移酶1-A1。Ⅱ型血清非结合胆红素水平多＜345μmol/L，UDP葡萄糖醛酸转移酶1-A1水平多低于正常的10%，因此苯巴比妥治疗有效，并可借此鉴别两种不同的类型。
4.影像学特点
无特异表现。
5.治疗
Ⅰ型：输血、光疗、血氧合酶抑制剂、口服磷酸钙或碳酸钙，光疗无效者或脑损害未出现之前可考虑肝移植。
6.预后
Ⅰ型患者如未行光疗（phototherapy），多死于核黄疸，或存活后出现神经系统症状，Ⅱ型出现核黄疸的概率低。
【病理特点】 1.大体特点
无特异表现。
2.镜下特点
无特异表现（图2-6-11-1）。
图2-6-11-1 克-纳氏综合征
肝小叶结构未见异常，亦无特殊组织学表现
3.免疫组化染色
无特异表现。
【鉴别诊断】 1.新生儿生理性黄疸
胆红素水平多＜200μmol/L，出生2～3周消退。
2.Gilberet综合征
非结合胆红素水平多小于100μmol/L。遗传学检测有助于鉴别。
3.Rotor综合征
见本章第十节鉴别诊断。
4.继发性血红蛋白沉着症
见本章第十节鉴别诊断。