第五节　其他运动障碍性疾病

一、抽动秽语综合征

抽动秽语综合征又称为Tourette 综合征（TS），是Itard 于1825年首先报道的，法国医生Tourette 于1885年对此病进行了详细描述。遗传因素可能是其病因。发病机制不明，应用多巴胺受体拮抗剂或多巴胺耗竭剂及选择性5- 羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）能够有效控制抽动症状，提示纹状体多巴胺能和5-羟色胺能活动过度或多巴胺受体超敏可能与其发病有关。

【临床表现】本病多在2～15岁起病，男女之比为（3～4）∶1。临床特征是表情肌、颈肌或上肢肌肉迅速、反复、不规则抽动，表现为挤眼、噘嘴、皱眉、摇头、仰颈、提肩等；以后症状加重，出现肢体及躯干的暴发性不自主运动，如躯干扭转、投掷运动、踢腿等。抽动发作频繁，少则一日十几次，多则可达数百次。约有30% ～40%的患儿因口喉部肌肉抽动而发出重复暴发性无意义的单调怪声，如犬吠声、喉鸣声和咳嗽声等，半数有秽亵言语。85%的患儿有轻、中度行为异常，表现为注意力不集中、焦躁不安、强迫行为、秽亵行为或破坏行为。约半数的患儿可同时伴有注意力缺陷多动障碍（ADHD）。抽动在精神紧张时加重，精神松弛时减轻，入睡后消失。患儿智力不受影响。神经系统检查除不自主运动外一般无其他阳性体征。

【辅助检查】脑电图检查可有异常，表现为高幅慢波、棘波、棘慢复合波等，动态脑电图（AEEG）异常率可达50%，但无特异性诊断价值。PET和SPECT 检查可显示颞、额、基底核区糖代谢及脑灌注量降低。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　可参照美国精神疾病诊断统计手册第4版（DSM- Ⅳ）的诊断标准：① 18岁前发病。②在疾病期间有时存在多发性的运动和一或多种发声抽动。③抽动一天内发作许多次（通常是一阵阵的），几乎是每天或一年多期间间歇性地发作，在此期间从未有连续超过3个月的无抽动发作。④疾病造成患者很大的痛苦或严重影响患者的社交、学习和其他重要功能。⑤疾病不是由于兴奋剂或其他疾病（如亨廷顿病或病毒性脑炎）的直接生理性反应所致。

2.鉴别诊断　本病需与小舞蹈症和习惯性痉挛鉴别。

【治疗】药物治疗联合心理疏导是治疗本病的有效措施。主要药物有氟哌啶醇、舒必利、硫必利或利培酮，应从小剂量开始，逐渐增至有效剂量；症状控制后应逐渐减量，并维持一段时间（3个月或更长），可使多数患儿恢复正常。其他药物有匹莫齐特、可乐定、丁苯那嗪、氯硝西泮、托吡酯及三环类抗忧郁药或SSRI 等。国外报道对个别药物不能有效控制的严重患儿可试用脑深部电刺激术治疗。

二、特发性震颤

特发性震颤（ET）又称原发性震颤，是以震颤为唯一表现的常见的运动障碍性疾病，1/3的患者有阳性家族史，呈常染色体显性遗传。发病机制和病理变化均未明了，目前已鉴定了5个基因位点，分别定位于3q13.31（DRD3，ETM1）、2p25-p22（ETM2）、6p23（ETM3）、16p11.2（FUS，ETM4）和11q14.1（TENM4，ETM5）。

【临床表现】本病起病隐匿，缓慢进展，也可长期缓解。可见于任何年龄，但多见于40岁以上的中、老年人。震颤是唯一的临床症状，主要表现为姿势性震颤和动作性震颤，往往见于一侧或双侧上肢，头部也常累及，下肢较少受累。部分患者饮酒后震颤可暂时减轻，情绪激动或紧张、疲劳、寒冷等可使震颤加重。

【辅助检查】

1.CT、MRI、PET 或SPECT 等检查，对鉴别诊断有意义。

2.脑电图可记录到4～8 Hz 的主动肌- 拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10% 的患者表现为主动肌- 拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz 频率放电。

3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　患者如果经常出现姿势性和/或动作性震颤，饮酒后震颤减轻，有阳性家族史，不伴有其他神经系统症状和体征时应考虑特发性震颤的可能性。

2.鉴别诊断　需与早期帕金森病、甲亢等鉴别。

【治疗】本病治疗一线用药为普萘洛尔、扑痫酮，如果单一药物不能有效控制震颤，可考虑两药合用；若合并焦虑症状可加用苯二氮类药，如阿普唑仑等。二线用药包括苯二氮类药、加巴喷丁、托吡酯、A 型肉毒素。具体用法为普萘洛尔30～90mg/d，或阿罗洛尔30mg/d，分3次口服，需长期服用。扑痫酮100～150mg，每日3次，或苯二氮类（如阿普唑仑、氯硝西泮等）均有效，与普萘洛尔或阿罗洛尔合用疗效更佳。有报道托吡酯对部分患者也可能有效。药物均需从小剂量开始，逐渐增量，需注意副作用和禁忌证。少数症状严重、一侧为主，且对药物治疗反应不佳的患者可行丘脑损毁术或脑深部电刺激术。

三、迟发性运动障碍

迟发性运动障碍（TD）又称迟发性多动症，于1968年由Crane 首先报道，是抗精神病药物诱发的持久的刻板重复的不自主运动，常见于长期（1年以上）应用抗精神病药（多巴胺受体拮抗剂）治疗的精神病患者，减量或停服后最易发生。一般认为是在长期阻断纹状体多巴胺能受体后，后者反应超敏所致。也可能与基底核γ-氨基丁酸功能受损有关。

【临床表现】本病多发生于老年患者，尤其是女性，临床特征是节律性刻板重复的舞蹈- 手足徐动样不自主运动，可见于口、面部、躯干或四肢，也可有颈或腰部肌张力障碍，或动作不宁。老年人口部运动具有特征性，年轻患者肢体受累常见，儿童口面部症状较突出。不自主运动常在用药数月至数年后出现，症状大多不呈进行性加重，但可能持久不愈，治疗困难。无用药史时与亨廷顿病不易区别。

【辅助检查】暂无特异性辅助检查，实验室检查及头部影像学检查对鉴别诊断有意义。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　迟发性运动障碍的诊断必须有服用抗精神病类药物史，运动障碍发生于患者服药中或停药后3个月内，运动障碍的特征为节律性的异常刻板的舞蹈-手足徐动样不自主运动。

2.鉴别诊断　需注意与亨廷顿病、Meige 综合征、扭转痉挛、药物源性帕金森综合征相鉴别。

【治疗】本病重在预防，使用抗精神病药物应有明确指征，精神病患者亦宜更换药物。治疗时必须先停服致病药物，对症治疗可选用硫必利、舒必利、利血平、丁苯那嗪等，对控制症状有所帮助。需继续治疗精神病的患者可用非经典抗精神病药氯氮平、利培酮、奥氮平、喹硫平等替代经典抗精神病药。

四、基底节钙化

基底节钙化（BGC）是临床上常见的CT表现，最早在1850年被Delacour报道，描述为对称性的基底节、齿状核、丘脑和半卵圆中心等处的钙化。基底节易形成钙化的原因推测与其处于豆纹动脉和脉络膜前动脉的细小分支的供血交界区，易有缺血后血流和糖代谢减少及纹状体前部循环异常。其结果为血管通透性增加导致血浆成分外泄，血管外黏多糖- 碱性蛋白复合物沉积和中性粒细胞破坏，从而继发矿物质沉积。

BGC 主要可分为生理性钙化和病理性钙化。前者随年龄增加而增加，无钙、磷代谢异常及临床表现；后者原因众多，分为原发性和继发性。继发性BGC 最常见的病因是甲状旁腺功能减退，其他如感染、年龄、肿瘤、外伤、中毒和一些先天性疾病等多种因素均可引起BGC。在1930年，Fahr 描述了一位临床表现为痴呆、高热、咳嗽及运动障碍的81岁的患者，其脑活检显示为大脑皮质粗糙颗粒状及半卵圆中心和纹状体钙化，自此以后，人们以Fahr 综合征表示任何形式的双侧BGC，伴或不伴有其他部位如丘脑、齿状核、半卵圆中心等受累，临床可表现为运动障碍、认知障碍和精神行为异常等。另外，由于钙化的特征性分布，Fahr 综合征也可被称为双侧纹状体-苍白球-齿状核钙化（BSPDC）；而Fahr 病则是指特发性基底节钙化（IBGC）。

【临床表现】患者多在30～50岁起病，也可于青少年期起病，男女比例为2∶1。最常见的表现为运动障碍，以运动减少为主的帕金森综合征比运动增多为主的舞蹈症更多见；第二常见表现为认知障碍，为小脑功能障碍和语言功能障碍；其他少见的有锥体系症状、感觉异常、疼痛和步态异常等。Manyam 等提出“痴呆、帕金森综合征和小脑功能障碍”三联征对Fahr 病有提示作用。

【辅助检查】Fahr 病CT 上表现为尾状核、苍白球、齿状核等部位的对称性钙化，可伴有脑白质、丘脑、皮质、中脑、脑桥等部位钙化，而其他部位受累少见。血清生化指标如血磷、血钙、甲状旁腺素、碱性磷酸酶、1-25双羟维生素D、成纤维生长因子-23等均正常。多为家族遗传性，常染色体显性遗传多见，少数为常染色体隐性遗传或散发病例。

神经电生理学检查方面，脑电图、神经传导速度、视觉诱发电位和躯体感觉诱发电位等一般正常，但听觉诱发电位可能有轻微异常。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　临床诊断标准最早由Moskowitz 等提出，在1989年和2005年Manyam 等分别进行了修改，目前的诊断标准为：①神经影像学检查可见双侧BGC，可有其他区域受累。②进展性神经系统症状，包括运动障碍、精神症状等。起病年龄多在30～50岁，但是可于儿童期起病。③无生化检查异常和提示线粒体或其他代谢病等全身疾病的证据。④无感染、中毒、外伤等。⑤常染色体显性遗传家族史。

2.鉴别诊断　甲状旁腺功能减退、假性甲状旁腺功能减退、假-假性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺功能亢进等均可引起BGC。其他病因引起的慢性低钙血症，如肾衰竭、维生素D 缺乏等也可以形成颅内钙化。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）。其他如类脂蛋白沉着症、Cokayne 综合征、COAT 病（外层渗出性视网膜病变）、Aicardi-Goutières综合征（身体及智力发育障碍伴有BGC，脑萎缩，可伴有全身肌阵挛型癫痫发作）、结节硬化综合征（皮肤角质瘤、智力发育障碍、癫痫发作、室管膜下结节伴钙化，可伴有肾错构瘤及心脏横纹肌肉瘤等）等也可有双侧对称BGC。脑血管畸形也可引起颅内多发钙化。

【治疗】目前尚无有效治疗手段，仅能对症治疗。中枢神经系统特异性钙通道阻滞剂如尼莫地平并无作用，仅有个案报道依替膦酸钠可能减轻临床症状，但并不能减少颅内钙化。另有个案报道金属螯合剂如四硫代钼酸铵可能有效，但具体效果需要更大样本的研究证实。现认为对高危无症状患者进行头颅CT 扫描筛查虽然不能预测其起病年龄及进展速度，但可帮助患者及家属进行充分的心理准备及职业规划，应该普及。

五、纹状体黑质变性

纹状体黑质变性（SND）是多系统萎缩（MSA）P 亚型的首发和突出症状，病因和发病机制不详，是一组成年期发病、散发性神经系统变性疾病，病理学标志是在神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体，MSA 包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA 和帕金森病、Lewy 体痴呆、Down 综合征、Hallervorden-Spatz 病一起被归为突触核蛋白病。

【临床表现】成年期发病，50～60岁多见，平均发病年龄为54.2岁（31～78岁），男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。MSA 帕金森综合征主要表现为运动迟缓、肌强直和震颤，双侧同时受累，但可轻重不同，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，可有位置性震颤，表现酷似帕金森病。

病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害和/ 或小脑损害：常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。

【辅助检查】

1.卧立位血压　测量平卧位和直立位血压和心率，站立3min 内血压较平卧位下降≥30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性（直立性低血压）。

2.膀胱功能评价　有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍。尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高，尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加。膀胱B 超有助于膀胱排空障碍的诊断。

3.肛门括约肌肌电图　往往出现失神经改变，此项检查正常有助于排除MSA。

4.123I- 间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像　此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变。帕金森病患者心肌摄取123I-MIBG 的能力降低，而MSA 患者交感神经节后纤维相对完整，无此改变。

5.影像学检查　MRI 发现壳核、脑桥、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大。高场强（1.5T 以上）MRI T2加权像可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号。18F-脱氧葡萄糖PET 显示纹状体或脑干低代谢。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　根据成年期缓慢起病、无家族史、临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍、帕金森综合征和小脑性共济失调等症状及体征，应考虑MSA的可能性。

2.鉴别诊断　在疾病早期，特别是临床上只表现为单一系统症状时，各亚型需要排除各自的相关疾病。SND 应与下列疾病鉴别。

（1）血管性帕金森综合征：双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性延髓性麻痹。

（2）进行性核上性麻痹：特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹。

（3）皮质基底节变性（CBD）：有异己手（肢）综合征、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、肢体肌张力障碍、刺激敏感的肌阵挛等有鉴别价值的临床表现。

（4）路易体痴呆：肌强直较运动迟缓和震颤更严重，较早出现的认知功能障碍，特别是注意力和警觉性波动易变最突出，自发性幻觉，对抗精神病药物过度敏感，极易出现锥体外系等不良反应。

【治疗】目前尚无特异性治疗方法，主要予以支持及对症治疗。抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴治疗反应不佳，1/3的患者有效，但维持时间不长，且易出现异动症等不良反应，多巴胺受体激动剂无显著疗效。帕罗西汀可能有助于改善患者的运动功能。双侧丘脑底核高频刺激对少数SND 的患者可能有效。

六、苍白球黑质红核变性

苍白球黑质红核色素变性是与铁元素代谢障碍有关的神经变性，且主要累及锥体外系统的一种遗传性疾病，又称Hallervorden-Spatz 病，是泛酸激酶2（PANK2）基因突变所导致的，故命名为泛酸激酶相关性神经变性病（PKAN），是儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。PKAN 常分为儿童型和成人型。儿童型多见，多于6～12岁起病。成人型又称为晚发型，一般约55岁发病，常有家族史，有强直少动、静止性震颤、易跌倒、发音缓慢、声音低沉、小步，少数患者有畏光、吞咽不便、二便失禁、智能减退甚至痴呆，有色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩，病程多长达10余年。

【临床表现】根据发病年龄，PKAN 可分为早发典型PKAN 和晚发不典型PKAN。

1.早发典型PKAN　10岁以前发病，90% 的病例在3～6岁发病。首发症状多为步态障碍及姿势异常，少数病例以精神行为异常或视力障碍为首发症状。锥体外系症状、认知发育迟滞或倒退、锥体系症状、视网膜色素变性等眼部症状是常见表现。锥体外系症状主要表现为各种形式的肌张力障碍，以肢体和口面部肌张力障碍常见。其他锥体外系症状可有帕金森样表现、舞蹈症、手足徐动症、震颤等，有些患者会出现频繁扭转痉挛发作，危及生命，需要紧急处理。锥体系受累可表现为假性延髓性麻痹、痉挛强直、反射亢进、病理征阳性等。眼部症状可表现为视神经乳头萎缩、视网膜色素变性（夜盲、视野范围缩小）。患者可有垂直或水平眼球追物或扫视障碍、前庭动眼反射消失，提示中脑受累。也可出现双侧埃迪瞳孔（强直性瞳孔）。约8% 的患者外周血涂片可见棘红细胞增多。有人将低β 脂蛋白血症- 棘红细胞增多症- 视网膜色素变性- 苍白球变性综合征（HRAP）视为PKAN 的一个临床变异型。典型PKAN 的患者病情进展快，一般发病10～15年后丧失行走能力，晚期患者可出现“角弓反张”的躯干强直姿势。

2.晚发不典型PKAN　发病年龄跨度大，平均为13～14岁，但也可成年发病，临床症状不典型。常见表现为语言障碍、神经精神症状及运动障碍。语言障碍可表现为口吃、语音低、口咽部肌张力障碍导致的构音障碍、痉挛样发声困难、不自主发声等。神经精神症状可表现为情绪不稳、冲动、强迫症、抑郁症、精神分裂样精神病等。运动障碍主要为肌张力障碍、帕金森样症状伴或不伴锥体束征。上述临床症状都可能成为首发的临床表现。不典型PKAN 的运动功能与典型PKAN 相比受累程度较轻。

【辅助检查】

1.影像学检查　MRI T2像上可见苍白球部位铁沉积显示低信号，而在苍白球的前内侧由于神经元死亡、胶质增生而显示高信号，这一影像学表现被称为“虎眼征”，但是极少数PANK2突变类型没有典型的“虎眼征”，也有晚期患者随着铁沉积加重，T2像上中间高信号消失而变成较均一的低信号。影像学上视神经、脑干和小脑一般不受累。

2.其他辅助检查　视力障碍是常见症状，如视网膜色素变性、视神经萎缩，因而眼底检查、视觉电生理检查对诊断有帮助；少数患者外周血涂片可发现棘红细胞。

3.基因检测　对于临床症状不典型的患者，如仅表现为步态障碍、锥体外系症状，影像学检查也未见明显铁沉积征象，在排除其他考虑的疾病后，应该进行PANK2、PLA2G6基因检测，以确诊或排除。

【诊断和鉴别诊断】

1.诊断　根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI 检查T2WI 显示典型的“虎眼征”，可以诊断本病。阳性家族史，骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞，或59Fe 标记的铁盐的SPECT 显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

2.鉴别诊断　以锥体外系症状为主要临床表现者，需要与原发性肌张力障碍或帕金森病、遗传变性病或其他继发性因素导致锥体外系症状的疾病鉴别。影像学改变在MRI T2像低信号显示铁沉积。对称性累及基底节的疾病种类很多，中毒性（如甲醇、一氧化碳等）、代谢性（如肝硬化、高氨血症、低血糖、脑桥外髓鞘溶解、Wernicke 脑病、Fahr 病及Fahr 综合征等）、遗传代谢性、遗传变性病（肝豆状核变性、亨廷顿病等）。本病与这些疾病在影像学上的重要鉴别点是T2像低信号，而其他疾病在T2像上由于水肿、胶质增生等原因显示为高信号。但是需要注意肝豆状核变性，在铜离子沉积严重或者采用高磁场MRI 检查可以表现出均一的低信号或高低混杂信号，应注意鉴别。Fahr 病及Fahr 综合征双侧基底节对称性钙化病变也可在MRI 显示为低信号，CT 扫描可显示高密度钙化病灶。

【治疗】目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。肌张力增高和运动迟缓的帕金森综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状；舞蹈- 手足徐动症可选用苯二氮类；抗抑郁药可改善患者情绪；癫痫发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。进食富含维生素E 的食物和试用大剂量维生素E 治疗，以及单胺氧化酶B 抑制剂等效果不明显。

七、进行性核上性麻痹

进行性核上性麻痹（PSP）又称Steele-Rchardson-Olszewski 综合征，是一种少见的神经系统变性疾病，以核上性眼肌麻痹、轴性肌强直、帕金森综合征、假性延髓性麻痹痴呆为主要临床特征。

【临床表现】多发生于51～60岁的男性，隐匿起病，逐渐加重，于发病后2～3年内出现下列症状。

1.核上性眼球运动障碍　主要表现为对称性眼球垂直运动障碍。最早为向下注视障碍，继而发生上视运动困难，最后不能水平运动，眼球固定于正中位，瞳孔多缩小，对光反射存在。辐辏反射障碍，呈玩偶眼现象。

2.锥体外系症状　颈部肌张力障碍为本病的重要症状。出现颈部过伸、仰脸、下颏突出的特殊姿势。头颈部和躯干肌肉明显僵硬，四肢较轻，面部表情刻板，皱纹加深，步态不稳，平衡障碍，转身时容易向后方倒倾，但指鼻试验、跟膝胫试验多正常，一般不出现震颤。

3.假性延髓性麻痹　表现为构音障碍，吞咽困难，下颌反射增强，腱反射增强，可出现病理反射。可有各种非恒定的小脑和锥体束症状和体征。

4.精神症状　逐渐出现性格改变，记忆力减退，智能衰退，很少进展至严重痴呆。

【辅助检查】

1.MRI　头部正中矢状位T1WI 表现为中脑萎缩和小脑上脚萎缩，可以作为PSP 与其他帕金森综合征的鉴别诊断依据。“蜂鸟征”和“牵牛花征”的诊断特异度均可达100%，但诊断灵敏度仅分别为68.4% 和50.0%。磁共振帕金森综合征指数（MRPI）诊断PSP 的特异度可达100%，灵敏度为99.2%～100.0%，均优于单纯中脑/ 脑桥比值。

2.PET-CT　18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET 显示，4R tau 蛋白相关疾病（包括尸检病理学证实的变异型进行性核上性麻痹）患者的额叶、尾状核、中脑和丘脑葡萄糖呈低代谢，但其诊断价值尚缺乏深入研究。

3.外周血和脑脊液生物学标志物　与阿尔茨海默病患者的脑脊液特点不同，PSP 患者的脑脊液总tau 蛋白（t-tau）、磷酸化tau 蛋白（p-tau）水平较正常对照者降低或不变。研究显示，外周血和脑脊液神经丝轻链是目前唯一具有潜在诊断价值的生物学标志物，与正常对照者、帕金森病患者、帕金森病痴呆（PDD）患者和路易体痴呆患者相比，PSP 患者外周血和脑脊液神经丝轻链水平显著升高，但上述结果尚未获得病理学研究的证实。

4.生理标记　PSP 的主要临床特征是垂直扫视速度减慢和波幅降低程度较水平扫视更加严重，且可用于尸检病理学证实的PSP 与其他疾病的鉴别诊断。此外，视网膜光学相干断层扫描（OCT）是另一项潜在的生理标记，但尚处于早期研究阶段。

【诊断及鉴别诊断】

1.诊断　PSP 的临床表现变异较大，且无特异的实验室检查，极易被误诊，血液、脑脊液和脑电图等检查无异常。诊断需结合病史、临床表现及影像学检查。

2.鉴别诊断　应与早老性痴呆、小脑变性、帕金森综合征、阿尔茨海默病及Creutzfeldt-Jacob 综合征鉴别。

【治疗】病因不明，目前尚无有效的治疗方法。治疗帕金森病的药物如左旋多巴和苯海索等有时可减轻其症状。

（常明秀，刘志强）