甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HPP）是由于甲状旁腺激素（PTH）产生减少而引起的钙、磷代谢异常。HPP简称甲旁减。临床表现主要以神经肌肉兴奋性增高、低血钙、高血磷和异位钙化为特征。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。

PTH从合成、释放、与靶器官受体结合，到最后发生生理效应的过程中，任何一个环节的障碍都可以引起甲旁减。甲旁减的病因大致包括PTH生成减少、PTH分泌受抑制和PTH作用障碍三类。

PTH生成减少所致甲旁减的主要病因：特发性甲旁减，有家族性和散发性两种；继发性甲旁减，常见于甲状腺、甲状旁腺手术或颈部其他手术后； ¹³¹I治疗后，甲状旁腺被转移癌、淀粉样变、甲状旁腺瘤出血、结核病、结节病、血色病或含铁血黄素沉着症等病变破坏引起的甲旁减。

由于PTH分泌受抑制所致的甲旁减的主要病因：新生儿甲旁减：出现于高钙血症孕妇的新生儿，出生后可表现为暂时性或永久性甲旁减；甲状旁腺术后：一般为暂时性的甲旁减，很少持续一周以上；原发性或症状性低镁血症：低镁血症引起的甲旁减多为暂时性PTH分泌障碍且可逆；铁或铜累积病：铁过量（如地中海贫血患者输血时）、铜累积（Wilson病）或自身免疫性腺体破坏等可引起持续性PTH分泌障碍。

PTH作用障碍导致甲旁减的主要病因：遗传性甲旁减；分泌无生物活性的PTH；VD缺乏；慢性肾衰竭；假性甲旁减；甲状旁腺切除术后纤维性骨炎。

慢性肾衰竭时，高磷酸盐血症使钙和磷酸盐易在骨外沉积，骨骼对PTH促骨吸收作用的反应减弱，使残存肾组织中l，25-（OH） ₂D ₃产生减少，使钙在肠道中形成不溶性磷酸钙复合物而影响肠钙的吸收。

典型的假性甲旁减患者除有甲旁减的症状和体征外，还有独特的骨骼缺陷和发育缺陷，周围器官对PTH无反应（PTH抵抗），致使甲状旁腺增生，PTH分泌增多。甲状旁腺手术后PTH值急骤下降，骨对PTH促进骨吸收作用的反应性暂时降低，骨形成超过骨吸收。

PTH分泌不足造成高血磷、低血钙、尿钙和磷排量降低。PTH不足，破骨作用减弱，骨钙动员和释放减少。PTH不足致1，25-（OH） ₂D ₃生成减少；同时肾排磷减少，血磷增高，也使1，25-（OH） ₂D ₃生成减少，肠钙吸收下降。肾小管对钙的重吸收减少，通过以上多条途径导致低钙血症。PTH不足使肾小管磷重吸收增多而使血磷升高、尿磷减少。由于血钙水平低，因而尿钙排出减少。

PTH分泌不足，高血磷携带钙离子向骨和软组织沉积，骨转换减慢，部分患者骨密度增加，脑血管壁及皮下可有钙盐沉着，颅内钙质沉着与神经精神症状及癫痫有一定关系。

PTH分泌不足，神经肌肉兴奋性增加，出现手足搐搦、视乳头水肿、颅内压增高、皮肤粗糙、指甲干裂、毛发稀少和心电图异常（如QT延长等）。

典型症状为手足搐搦。初期先有感觉异常，如口角、四肢麻木和刺痛，继而出现手足与面部肌肉痉挛和僵直，呈特征性的“鹰爪状”或“助产士手”。严重者全身随意肌收缩而有惊厥发作。也可伴有出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等症状。体征有面神经叩击征（Chvostek征）阳性、束臂加压试验阳性。

部分患者以此组症状为临床主要突出表现。有癫痫发作，表现为大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫持续状态，但无癫痫大发作所表现的意识丧失、尿失禁，抗癫痫药无效。精神症状有兴奋、焦虑、恐惧、烦躁、欣快、忧郁、记忆力减退、妄想、幻觉和谵妄等。

患者皮肤粗糙、脱屑，色素沉着，角化过度；毛发稀少脱落；指（趾）甲变脆、裂纹以至脱落；眼内晶状体可发生白内障；病起于儿童期者，齿钙化不全，出牙延迟，发育不良，牙釉质发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变，龋齿多甚至缺牙；口角可并发白色念珠菌感染。

低血钙影响心肌细胞的电生理特征，表现为心动过速、心律失常、ST段与QT间期延长、T波低平或倒置。长期低血钙者心肌收缩力严重受损，可出现甲旁减性心肌病、心脏扩大、充血性心力衰竭。严重低血钙可刺激迷走神经，导致心肌痉挛而猝死。

多见于脑基底节（苍白球、壳核和尾状核），常对称性分布。病情严重者，小脑、齿状核、大脑额叶和顶叶等脑实质也可见散在钙化。其他软组织、肌腱、脊柱旁韧带等均可发生钙化。

病程长、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髋部多见。骨密度正常或增加。胃肠道功能紊乱，表现有恶心、呕吐、腹痛和便秘等。

血清钙降低，常低于2.0mmol/L；血清磷增高，常大于2.0mmol/L；血清碱性磷酸酶（ALP）正常；甲状旁腺素（PTH）明显降低；1，25-（OH） ₂D ₃明显降低。

尿钙、磷测定值降低，环磷酸腺苷（cAMP）值明显降低。

本试验需在正常钙、磷饮食下进行。甲旁减患者磷清除率降低。

测定注射外源性PTH后尿cAMP和尿磷变化。尿磷排泄量：正常人增至注射前的5～6倍，甲旁减增高10倍以上；正常人尿cAMP增高，但甲旁减者增高更明显。

甲旁减患者X线检查示全身骨骼密度多正常，少数增加。部分特发性患者颅片基底节有钙化点。脑CT检查示以基底节为中心的双侧对称性、多发性、多形性脑钙化。

甲旁减者心电图ST段与QT间期延长、T波低平或倒置，可伴传导阻滞。脑电图检查各导联基础节律出现广泛慢波化，伴暴发性慢波以及癫痫样放电改变。随血钙纠正，脑电图异常改变可见好转或恢复正常。

若患者有低钙血症引起的手足搐搦病史，Chvostek征和（或）Trousseau征阳性，而血钙低、血磷高，且血清白蛋白、ALP、镁、BUN均正常，对外源性的PTH有显著反应，即可诊断为甲旁减。若并有甲状腺或甲状旁腺手术史，颈部有手术瘢痕，可诊断为手术后甲旁减。

VD缺乏引起的成人骨质软化症，本病血清无机磷低或正常，X线骨片有骨质软化特征性表现；肾性骨病者血清总钙低，但因体内酸性物质较多，故能维持钙离子接近正常水平，很少自发手足搐搦。肾衰竭患者可有低血清钙和高血清磷，同时伴有氮质血症和酸中毒；肾小管性酸中毒患者虽有血清钙低，但血清磷正常或降低，常伴低血钾、酸中毒、酸化尿能力减退；饮食含钙量低、消化道钙吸收不良、妊娠，或骨折愈合期的钙质需要量增多引起的手足抽搐，药物等引起的低血钙症易于诊断。

呼吸性碱中毒、代谢性碱中毒或低镁血症引起的手足搐搦易于诊断。

癫痫患者没有低血清钙、高血磷及缺钙体征。

甲旁减是终身性疾病，其引起的低血钙应与VD缺乏、假性甲旁减、低镁血症、慢性腹泻、钙吸收不良、肾功能不全、代谢性或呼吸性碱中毒等相鉴别。①低钙血症伴血磷正常或降低时，应测定VD，急性暂时性低钙血症多是急性重症疾病的一种并发症，而慢性低钙血症一般只见于几种有PTH缺乏或作用障碍性疾病；成人新近发生的低钙血症一般是由于营养缺乏、肾衰竭或肠道疾病所致。②有癫痫发作史者提示使用了抗惊厥药物治疗。③有颈部手术史者提示为迟发性术后甲旁减。④发育缺陷，尤其在儿童和青少年期出现的发育缺陷，提示为假性甲旁减。⑤佝偻病和各种神经肌肉综合征以及畸形提示可能为VD抵抗性甲旁减。

该病的特点是同时或先后发生两种或两种以上的内分泌疾病，除甲状腺可有功能亢进外，其余多属功能减退。甲旁减合并其他内分泌腺疾病时，甲旁减的临床表现、诊断方法与治疗均与特发性甲旁减相同，同时其诊断与治疗方法也应包括针对其他内分泌腺疾病。

本病是由于分泌的PTH生物活性降低而引起特发性甲状旁腺功能低下样表现，其临床表现也有低钙血症，无假性甲旁减的特殊体态。此外，诊断依据还包括：有特发性甲旁减的临床表现、高或正常血磷；血PTH正常或升高；对外源性PTH反应良好；肾功能大致正常；血清镁＞1.0mg/dl；一般不伴有骨形成异常或自身免疫性疾病。

本病是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病，患者具有低血钙、高血磷、手足搐搦及尿钙磷变化、骨质软化等甲旁减的临床表现。但甲状旁腺功能不是减退，而是亢进或腺体增生，PTH分泌增多。可有智力减退并呈特殊体态，如身材粗矮、肥胖、圆脸、颈粗短、指（趾）短小畸形，常见第1、4、5掌骨或跖骨缩短，以致握拳时在1、4、5掌骨头部形成凹陷。此外，常有味觉、嗅觉障碍等，可合并甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病、性腺发育障碍或不发育等疾病。

本病的治疗目标是控制病情，缓解症状，纠正低血钙，使尿钙排量＜8.75mmol/24h（350mg/24h）。本病应争取早期诊断和及时治疗，不仅可以消除低血钙所造成的神经精神症状，而且可以缓解各种病变的进一步发展，尤其可预防低钙性白内障和基底节钙化的进展。具体原则为：暂时性甲旁减可不必治疗；可逆性的甲旁减应适当治疗（如低镁血症者补充镁盐）；永久性PTH缺乏性甲旁减，未来或可选择PTH替代治疗；手术后甲旁减患者，部分患者可考虑甲状旁腺自体移植；不能进行移植的患者及假性甲旁减患者需终生口服VD治疗。

当发生低钙血症手足搐搦、喉痉挛、哮喘、惊厥或癫痫大发作时，必须静脉补充钙剂。①缓慢静脉推注10%葡萄糖酸钙或氯化钙10～20ml，必要时1～2小时后重复给药。可能时尽量改用口服10%氯化钙溶液10～15ml，每2～6小时一次。②搐搦严重或难以缓解者，持续静脉滴注10%葡萄糖酸钙100ml（元素钙900mg，稀释于生理盐水或葡萄糖液500～1000ml内，速度以每小时不超过元素钙4mg/kg体重为宜），定期监测血清钙水平，避免发生高钙血症，以免出现致死性心律失常。

本病的治疗方法主要是采用VD或其衍生物及钙剂，对原发病的治疗是解决低钙血症的根本措施。

慢性低钙血症以在使用VD或其衍生物同时给以口服钙剂为宜。应长期口服，每日元素钙1～1.5g，分3～4次口服。可口服葡萄糖酸钙、乳酸钙、碳酸钙或氯化钙，其1g含元素钙分别为100mg、130mg、400mg、270mg，1g元素钙约可使血钙升高0.12mmol/L。氯化钙对胃肠道刺激性大，宜加水稀释后服。当患者服用乳酸钙或葡萄糖酸钙疗效欠佳时，可换用氯化钙，每次剂量不宜超过1g，需要时可酌情增加次数。

单用钙剂无效者可加用VD，VD及其衍生物能促进肠钙吸收。一般每日需VD 1万～5万U，有的病例需加大到40万U，个别病例每日需150万U。大剂量VD治疗时，应密切观察血清钙变化，及时调整剂量。常用VD及其衍生物有麦角骨化醇（VD ₂）、胆骨化醇（VD ₃）、双氢速甾醇（DHT）、25羟维生素D ₃［25-（OH）D ₃］、骨化三醇［1，25双羟维生素D ₃［1，25-（OH） ₂D ₃］、阿法骨化醇［1-羟VD ₃，1a-（OH）D ₃］等。其中以骨化三醇起效最快，使用剂量最小而生物活性最高。

治疗过程中，少数严重的特发性甲旁减发生VD“抵抗”，即治疗无反应。此时，可将治疗药物变换，例如将维生素胆固化醇（D ₃）改为双氢速甾醇（DHT），往往疗效又可恢复。若发生VD中毒性高钙血症，其治疗方法与处理甲旁亢高钙血症相同。

对病程长、低钙血症难以纠正者，补充镁可提高疗效。以口服枸橼酸镁及氯化镁混合物较好，也可口服硫酸镁，每日3次，每次5g。必要时静脉或深部肌内注射硫酸镁数日。

在人、猫、大鼠和裸鼠中，甲状旁腺已成功地被同种移植。异体移植在猫、大鼠、裸鼠中均有成功的报道。