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一、 PCOS的诊断
尽管PCOS表型有轻微区别，但此综合征的名字却来源于发育卵泡的停止及排卵功能障碍所致的卵巢多囊表现。从命名上看，尽管PCOS聚焦于卵巢，但这个综合征与生殖及代谢性疾病广泛相关。代谢相关问题包括：肥胖、2型糖尿病、血脂异常、高血压和心血管疾病；生殖健康的问题包括：异常子宫出血、闭经、子宫内膜异常与不孕。中国与国外一样，无生育要求的PCOS患者就诊的最常见原因是痤疮、多毛和体重增加；有生育需求者就诊的主要原因是不孕不育，因为有95%以上PCOS妇女有月经不规律包括稀发排卵或不排卵，这是PCOS患者最常见的不孕原因。PCOS具有宽泛的临床表现包括低生育力及不孕，所以对存在的状况需要个体化的治疗方法。尽管PCOS的诊断标准目前还存有争议，对共同标准的根本理解是有效处理这些状况的关键。
自从1935年Stein and Leventhal在医学文献上发表了对此综合征的描述后，全球生殖及妇科内分泌领域的专家们多次尝试为此综合征下定义和制订统一的诊断标准。然而全球很多PCOS的专家在召开了4次专题讨论会后仍没能得出标准化的定义。1990年由美国国立卫生院（NIH）共识会议推出的NIH标准提出了对PCOS的诊断包括长期无排卵及高雄激素血症的临床或生化指标，排除其他代谢及内分泌疾病。
PCOS的诊断为排除性诊断。目前较多采用的诊断标准是欧洲生殖和胚胎医学会与美国生殖医学会2003年提出的鹿特丹标准：①稀发排卵或无排卵；②高雄激素的临床表现和（或）高雄激素血症；③卵巢多囊改变：超声提示一侧或双侧卵巢直径2～9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml；④3项中符合2项并排除其他高雄激素病因，例如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤。
2011年7月1日中国原国家卫生部颁发的PCOS诊断标准。
1.疑似PCOS
月经稀发或闭经是诊断必须条件。另外，再符合下列2条中的一条，即可诊断为疑似PCOS：①高雄激素的临床表现和（或）高雄激素血症；②超声表现为PCO征。
2.标准的判断 （1） 月经稀发或闭经：
①月经稀发：月经周期长度为35天～6月以内，或每年月经次数少于8次；②闭经：继发闭经（停经时间超过3个以往月经周期或≥6个月）常见；原发闭经（指16岁尚无月经初潮）少见；③月经规律并不能作为判断有排卵的证据；④基础体温（BBT）、B超监测排卵、月经后半期孕酮测定等方法有助于判断是否有排卵。
（2） 雄激素水平升高的临床表现：
痤疮（复发性痤疮，常位于额、双颊、鼻及下颌等部位）、多毛（上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位出现粗硬毛发）。
（3） 雄激素水平升高的生化指标：
总睾酮、游离睾酮指数或游离睾酮高于实验室参考正常值。
（4） 多囊卵巢（PCO）诊断标准：
一侧或双侧卵巢中直径2～9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml。
3.确定诊断
具备上述疑似PCOS诊断条件后还必须逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵异常的疾病。
4.排除疾病及方法 （1） 库欣综合征：
根据测定血皮质醇昼夜节律，24小时尿游离皮质醇，小剂量地塞米松抑制试验确诊。
（2） 迟发型肾上腺皮质增生，21-羟化酶缺乏症：
根据血基础17a-羟孕酮水平和ACTH刺激60分钟后17a-羟孕酮反应鉴别。鉴于以上相关的检查须具备特殊的条件，因此可转上级医院内分泌科会诊协助鉴别。
（3） 甲状腺功能异常：
根据甲状腺功能测定和抗甲状腺抗体测定诊断。
（4） 高催乳素血症：
根据血清催乳素升高较严重，而LH，FSH水平偏低，垂体MRI可能显示占位病变，排除药物性、甲状腺功能减退等。
（5） 原发性卵巢储备功能下降或卵巢早衰：
根据血FSH水平升高，E 2低下鉴别。
（6） 卵巢或肾上腺分泌雄激素肿瘤：
根据临床有男性化表现，进展迅速，血睾酮水平达150～200ng/dl以上，以及影像学检查显示卵巢或肾上腺存在占位病变。
（7） 功能性下丘脑-垂体性闭经：
根据血清FSH、LH正常或低下、FSH浓度高于LH浓度，E 2相当于早卵泡期水平或低下，无高雄激素血症诊断。
（8） 其他：
药物性高雄激素血症须有服药历史。特发性多毛应有阳性家族史，血睾酮浓度及卵巢超声检查皆正常。
2012年欧洲人类生殖和胚胎协会/美国生殖协会第三届PCOS共识工作组发表的《多囊卵巢综合征女性健康共识》对PCOS的长期危害做了重新描述：近期表现为月经紊乱、肥胖、多毛、不孕等；远期危害包括妊娠期并发症（如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、胎儿生长受限等）、2型糖尿病、心血管疾病及子宫内膜癌的风险增加。