前　言

20世纪50年代，著名的生物学家Wasson与Criek提出的DNA双螺旋结构模型极大地推动了生物医学的快速发展，而过去十年中人类基因组测序工程的建立和完成更是奠定了分子生物医学研究的新的里程碑。这些新知识的问世加深了我们对于DNA序列改变相关疾病的认识，并为这些疾病的靶向治疗提供了新的方法和途径。然而一些常见的对人类健康危害较大的疾病，例如心脏病、肿瘤、衰老、变性性疾病及新生血管性疾病的发生并不能完全用DNA结构的改变来解释，其治疗也遇到了很大的挑战。大量的证据表明，这些疾病的发生可能与生活环境的改变有关，如空气、水和食物的污染，外界环境中化学、物理成分的改变，来自社会的和个体的精神压力及应激反应等，但是这些外界环境及体内微环境的改变如何影响基因的表达及表型的改变，这种基因异常表达如何导致疾病的发生，目前都仍然是传统遗传学无法回答的问题。近年来研究表明，人体细胞从遗传得到的信息不仅仅是DNA序列，基因组在DNA序列不变的情况下，它的表达可能发生可遗传的改变，这些改变了的基因与表型能稳定地进行遗传，这就是表观遗传学。表观遗传学的概念说明环境的改变能通过表观遗传因素来改变基因的活性，能使基因活化或者沉默，所以人类摄入的食物、药物、水及空气、个人的生活习惯等无一不在通过表观遗传因素影响着个人的健康。目前，表观遗传学已经成为人类基因测序和生物医学研究的重大热点项目之一。除全身性疾病外，一些常见而又难治的眼病，例如单纯疱疹病毒潜伏感染、青光眼、葡萄膜炎、年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）和糖尿病视网膜病变，无一不与环境因素密切相关，因而这些疾病的发生很可能与表观遗传因素有关。

正是基于以上原因，我们组织了从事眼科表观遗传研究的眼科学者撰写了本书，以介绍表观遗传学的基本概念，讨论表观遗传学与眼科疾病的关系，阐述基于表观遗传学的眼科相关疾病诊断和治疗的新方法。为了保证表观遗传基本理论与眼科实践更好地结合，本书采取循序渐进的论述方式，第一章至第四章简述了表观遗传学的基本概念和目前常见的表观遗传学研究技术，第五章概述了表观遗传学与人体生理及病理之间的关联，第六章第十四节中囊括了表观遗传学在眼科临床中的应用，包括从眼前节到眼后节各种眼组织的大部分常见眼科疾病与表观遗传学关联的研究现状。

本书是顺应医学科学、分子生物学、眼科学研究快速发展的产物，因此书中体现了很多相关研究领域的最新概念和知识。目前，表观遗传学的研究工作如火如荼，方兴未艾，国内外政府和研究者都投入了很大精力和财力。在本书的撰写过程中，参与的研究人员都表现出极大的热情，大家本着科学求真、务实敬业、传承创新的理念，力求使本书内容具有前沿性、前瞻性、科学性和实用性。我们希望本书的出版能为从事眼科表观遗传研究工作的同道提供通俗易懂的参考知识，以促进表观遗传研究与眼科临床实践的结合。因为表观遗传学强调的是不同个体的不同生活环境对健康的不同影响，随着表观遗传学研究的进展，个体化眼病的治疗将不再是一个概念，而将真正进入临床应用。

本书的编辑出版过程中，承蒙有关眼科专家和眼科同道的大力支持和帮助，著名眼科专家惠延年教授热情为本书作序，许多领导、同事、朋友提供了支持和鼓励。本书的作者为了提供高质量的文稿以飨读者，相互配合，相互帮助，为本书的付梓付出了大量心血，值本书即将出版之际，谨致诚挚的谢意，同时，在此也一并衷心感谢我们的家人给予的理解与支持。

表观遗传学仍是一门发展中的科学，其与眼科学的关系也正处于研究阶段，尽管本书的撰写过程中我们力求精、新、实、准，但限于知识的不断更新，不足之处在所难免，诚望眼科专家同道多提宝贵意见。