1．本病为眼先天性疾病，多数患者视力较差。

2．常伴有斜视或眼球震颤、小眼球、小角膜、虹膜缺损、视盘发育不良等。

3．B型超声表现为眼球壁回声局限缺损，局限性后凹，边缘陡峭，常位于下方。部分缺损区内可见纤细膜状回声，与缺损区边缘相连，为视网膜组织。缺损区外眼球壁回声光滑，形态正常。合并视网膜脱离时，玻璃体内可探及条带样回声，与视盘或缺损区边缘球壁回声相连。