一 病史资料

【患者】男性，55岁。2018年11月26日入院。

【主诉】发现心脏扩大5年余，间断短暂意识丧失2月余。

【现病史】患者5年前体检时发现心电图异常，表现为偶发室性期前收缩（室性早搏）、右束支传导阻滞；超声心动图示左心房扩大（前后径4.5 cm），左心室扩大（舒张末内径7.0 cm），左心室射血分数减低（LVEF 43%），可疑节段性室壁运动不良。当时患者无明显不适，可爬17层楼，未进一步诊治。

1年余前间断地在密闭空间或乘坐公交车时出现心悸、恶心、出汗等不适，不伴头晕、呕吐、胸闷、憋气等不适。2017年3月起间断咳嗽、咳黄痰，无发热、寒战、腹痛、腹泻、尿频、尿急等不适；后出现夜间憋醒，伴心悸、胸闷、憋气，咳出黄色泡沫样痰，坐起5分钟后可自行缓解，平躺后症状可再发，每夜发作3~4次；患者活动耐量下降，爬3~4层楼时出现气短。至我院急诊，查脑钠肽（BNP）892 ng/L，血清肌钙蛋白（cTnI） （-）。考虑心力衰竭可能性大，予托拉塞米利尿、单硝酸异山梨酯扩冠、阿司匹林片抗血小板、头孢克洛缓释片抗感染治疗后，上述症状未完全缓解，遂收住我科。

（1）2017年3月入院后辅助检查

心肌损伤标志物：BNP 320 ng/L。心肌损伤标志物未见升高。

心电图：窦性心律，频发室性期前收缩（早搏）（图1）。

图1 2017年3月入院心电图

示窦性心律，频发室性期前收缩

胸片：心影增大，双肺陈旧病变。

超声心动图：左心房扩大（前后径4.4 cm，横径5.3 cm），左心室扩大（舒张末内径7.4 cm），弥漫性室壁运动减弱，左心室射血分数减低（LVEF 32%），左心室舒张功能异常（E'4 cm/s, E/E'32.6, E/A3.2），二尖瓣中重度反流。

冠状动脉造影：左前降支近段狭窄30%，右冠状动脉中段狭窄10%，其余血管未见狭窄。

动态心电图（Holter）：窦性心律（53~92次/分，平均67次/分），室性期前收缩11 146次/全天，其中成对室性期前收缩63次/全天，短阵室性心动过速16次/全天（最长为3跳），呈多种形态。

治疗经过：综合以上检查，结合患者出生地为克山病多发地带，且既往有大骨节病病史，考虑不除外克山病。予硒酵母片补硒，螺内酯、美托洛尔缓释片、贝那普利改善心室重构，托拉塞米利尿，阿司匹林抗血小板，胺碘酮（200 mg，每日1次）抗心律失常治疗。患者心悸、咳嗽、咳痰症状缓解。出院后半年未再发作夜间憋醒、劳力性气短，活动耐量逐渐恢复至起病前。

（2）14个月前（2017年9月）患者为复查再次收住我科，查BNP 204 ng/L；心电图检查见图2，胸片示心影不大（心胸比0.48）；超声心动图示弥漫性室壁运动减弱，左心室射血分数减低（32%→36.9%），左心房扩大（前后径4.4 cm→4.1 cm），左心室扩大（舒张末内径7.4 cm→6.7 cm），二尖瓣轻中度反流， 三尖瓣轻度反流。

心脏MRI：左心室明显扩大（舒张末内径75 mm），左心房轻度扩大（左心房面积12 cm2），左心室心肌弥漫运动不良，左心收缩功能重度不良（射血分数20%），左心室心肌多发纤维化（左心室散在多发心内膜下及心肌中层条片状及结节样低灌注灶，延时扫描左心室基底部及中部间壁心肌中层可见少许条片状及结节样延迟强化灶，左心室基底部及中部前壁及侧壁、部分前间壁可见条片状及结节样无强化灶），符合扩张型心肌病改变。

图2 2017年9月入院心电图

完善Holter：窦性心律（53~91次/分， 平均68次/分），完全性右束支传导阻滞，部分一度房室传导阻滞，室性期前收缩4 187次/全天，其中成对室性期前收缩6次/全天（室性期前收缩较前减少）。

完善动态血压监测（ABPM）：全天平均96/68 mmHg，白天平均102/72 mmHg，夜间平均90/59 mmHg。

因患者左心室射血分数降低，存在室性心律失常，建议用置入式心脏复律除颤器（ICD）行一级预防，但患者及其家属要求暂时药物保守治疗，遂维持上述药物治疗。

规律随访患者未再发作胸闷、气短等不适，活动耐量正常，偶于情绪激动时发作心悸，可自行缓解。

（3）7个月前（2018年4月）患者因肾功能异常（血肌酐420 μmol/L），将胺碘酮（可达龙）减量至100 mg，每日1次；将托拉塞米减量至10 mg，隔日1次。6个月前起开始出现间断性久坐（半小时左右）后站立时头晕，伴眼冒金花，不伴出汗、心悸、胸痛、胸闷等不适，休息2~3秒后可自行缓解。症状缓解后自测血压为：收缩压＜95 mmHg，舒张压＜65 mmHg。发作频率无明显规律性。2个多月前于低头洗澡时出现头晕伴眼冒金花，不伴出汗、心悸、胸闷、牙关紧闭、肌肉抽搐等不适，后出现意识丧失，持续2~3秒后自行缓解。意识恢复后无大小便失禁、出汗、口角歪斜等遗留症状。2个月前于久坐（半小时）后站立时再次出现头晕，伴眼冒金星等不适，后出现意识丧失，2~3秒后自行缓解。

现为进一步诊治，收住我科。

自发病以来，患者精神、食欲、体力正常，睡眠欠佳，大小便正常，体重较2个月前下降约2 kg。

【既往史】糖尿病、脂代谢紊乱、大骨节病、反流性食管炎、右侧人工髋关节置换术、右肾肿物穿刺活检+射频消融术、左侧肾上腺腺瘤等病史，无高血压病史。

【个人史】出生于河北省丰宁满族自治县大滩镇小北沟村。自述当地大部分30岁以上村民均有多关节肿大，当地几乎无70岁以上存活者。30年前迁入并久居北京。吸烟史20余年， 10支/日，已戒。间断少量饮酒史2年，已戒。

【家族史】无冠心病家族史；母亲28岁、兄长12岁时均因心脏病去世（具体不详）。

【入院查体】体温 36.5℃，血压右侧132/80 mmHg、左侧133/75 mmHg，心率 54次/分，脉搏 69次/分。

颈静脉无充盈、怒张。口唇无苍白、发绀。双肺呼吸音清，未闻及明显干、湿性啰音。心界向左扩大，心律不齐，偶可闻及期前收缩，心脏各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。腹软，无压痛、反跳痛，肝、脾肋下未及，肠鸣音4次/分。双手近端指骨间关节骨性肿大，指节变短（图3）。双下肢无明显水肿。

图3 患者双手近端指骨间关节骨性肿大，指节变短

【入院辅助检查】

1．血液学检查

（1）血常规：白细胞 11.70×109/L、红细胞 4.11×1012/L、血红蛋白 129 g/L、血小板 222×109/L。

（2）粪尿常规： （-）。

（3）粪便常规：黄色软便，双法便潜血（-）。

（4）血生化：谷丙转氨酶 15 IU/L、谷草转氨酶 17 IU/L、血肌酐 85.13 μmol/L、肾小球滤过率 88.287 ml/（min·1.73m2）、血尿素氮 6.33 mmol/L、[K+] 5.00 mmol/L、超敏C反应蛋白3.25 mg/L、总胆固醇 0.83 mmol/L、三酰甘油 2.43 mmol/L、低密度脂蛋白胆固醇 1.29 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇0.74 mmol/L。

（4）心肌损伤标志物：肌酸激酶同工酶 1.2 μg/L、血清肌钙蛋白Ⅰ 0.002 μg/L、脑钠肽 81 ng/L。

（5）凝血功能：凝血酶原时间 10.90秒、活化部分凝血酶原时间 26.5秒、D-二聚体 0.13 mg/L。

（6）甲状腺功能：正常。

（7）糖化血红蛋白：6.90%。

（8）红细胞沉降率：19 mm/h。

2．影像学检查

（1）胸片：双肺纹理清晰，双下肺可见高密度索条，心影不大（图4），心胸比 0.46。

图4 胸片

（2）超声心动图：左心室扩大（左心室舒张末内径6.5 cm，左心室收缩末内径5.4 cm），弥漫性室壁运动减弱，左心室射血分数减低（LVEF 43.5%），主动脉瓣轻度反流，二尖瓣中度反流，左心室舒张功能异常（Ⅰ级），下腔静脉未见增宽，吸气塌陷率＞50%。

3．心电图

示窦性心动过缓，室性期前收缩，一度房室传导阻滞，室内传导阻滞，V3~V6 T波倒置。肢导联低电压（图5）。

图5 入院心电图

示窦性心动过缓，室性期前收缩，一度房室传导阻滞，室内传导阻滞， V3~V6 T波倒置。肢导联低电压

【初步诊断】①扩张型心肌病，克山病可能大，窦性心律，一度房室传导阻滞，室性期前收缩，左心房、左心室扩大，心功能Ⅰ级（NYHA分级） ; ②晕厥待查，体位性低血压可能性大，心源性晕厥不除外； ③2型糖尿病；④大骨节病。