垂体柄阻断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是生长发育迟缓的重要原因之一，是指垂体柄横断，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运输到垂体所致的临床综合征。其发病率低，男性多发。

PSIS发病机制尚无定论，目前多数学者认为本病的发生与围生期异常因素和外伤等有关，其中围生期异常包括胎位异常、新生儿窒息等。有报道认为该病的发生与遗传因素、生产环境以及基因突变有一定的相关性。

大体病理主要表现为垂体柄中断，甚至缺如。腺垂体发育不良。垂体窝内无神经垂体或神经垂体异位。蝶鞍可被硬脑膜覆盖。PSIS还可合并其他先天畸形，如视隔发育不良、脑叶型前脑无裂畸形。

PSIS患者多以生长发育迟缓为主要临床表现，如身材矮小，性腺不发育和第二性征发育迟缓、缺如等。成年则以甲状腺功能低下常见，如畏寒等。实验室检查以生长激素缺乏最为常见，也有患者出现合并其他垂体激素的缺乏，称为多种垂体激素缺乏。还可出现尿崩症和智力发育障碍。

垂体柄缺如或明显变细，增强T1加权像，垂体柄明显不均匀变细，呈轻度到明显强化。垂体后叶异位，异位的垂体后叶常见于第三脑室漏斗隐窝或正中隆起处，其形成原因可能与下丘脑分泌的抗利尿激素无法通过垂体柄断端传送至垂体后叶，使得抗利尿激素在垂体柄断端上方异常蓄积所致（图2-8-1、2）。垂体前叶发育不良表现为垂体前叶高度小于正常平均值，垂体信号多无异常。