上QQ阅读APP看书,第一时间看更新
第七章 骨与软骨发育异常
骨与软骨发育异常分类复杂,1970年在巴黎首次制定了目录,之后又进行了多次修改,概括起来分类大致如下。
1.骨软骨发育不良
(1)管状骨和/或脊椎生长缺欠
1)出生时即发现:软骨发生不全、致死性侏儒、软骨发育不全、点状软骨发育不良、腐物寄生性侏儒、畸形性侏儒、软骨外皮层发育不良、窒息性胸腔发育不良、先天性脊柱骨骺发育不良、肢体中段短缩性侏儒(Nievergel型和Langer型)、颅骨-锁骨发育不良。
2)出生后生长中发现:软骨发育减退、骨软骨生成障碍、干骺端软骨发育不良(Jansen型和McK-usick型)、多发性骨骺发育不良、遗传性关节-眼病、假性软骨发育不全性发育不良、迟发性脊柱骨骺发育不良、脊柱干骺端发育不良、肢端发育不良,包括发-鼻-指骨综合征、骨骺型和骨骺干骺端型。
(2)骨骼的软骨与纤维组成发育紊乱:
半肢骨骺发育不良、多发性软骨性骨疣、内生软骨瘤病(Ollier综合征)、内生软骨瘤病并有血管瘤、纤维结构不良、纤维结构不良并有色素沉着和青春早熟、颌骨增大症、多发性纤维瘤病。
(3)骨密度、皮质骨干结构或干骺端塑形异常:
先天性成骨不全、迟发性成骨不全、幼年特发性骨质疏松、骨硬化病,早熟型和迟发型、致密性骨发育不全、脆弱性骨硬化、肢骨纹状肥大、骨干发育不良、硬皮性骨膜病、颅骨骨干发育不良、骨内膜骨肥厚、管骨狭窄、骨成形不良、骨膨胀、干骺端发育不良、颅骨干骺端发育不良、额骨干骺端发育不良、眼眶-齿-骨(手指)发育不良。
2.骨形成异常或发育不全
(1)头颅与面部发育不全:
颅缝早闭、颅面发育不全、尖头并指、尖头多指并指、下颌面部发育不全、下颌发育不全、眼眶下颌面部综合征、痣样基底细胞癌综合征。
(2)以躯干为中心的发育不全:
椎体分节缺欠、颅-眼眶-听骨综合征、高位肩胛骨、脊柱肋骨发育不全、眼眶椎体综合征、骨-指甲发育不全。
(3)以肢体为中心的发育不全:
无肢畸形、半肢畸形、无手畸形、无足畸形、五指(趾)和缺指(趾)、短肢、无舌无指综合征、长骨弓形畸形、家族性尺桡骨性连接、指(趾)关节粘连、多指(趾)、并指(趾)、屈指(趾)、指弯曲、Biedl-Bardet综合征、腘翼综合征、胸肌发育不全-指运动障碍综合征、全血细胞综合征-肢体发育异常综合征、血小板减少-桡骨发育不全综合征、口面指综合征、心脏肢体综合征。
3.特发性骨溶解
指端骨溶解(跖-腕型),可伴有或不伴有肾病。
4.原发性生长紊乱
原始性侏儒、Corneliade Lange综合征、鸟头状侏儒、矮妖精貌综合征、Russell-Silver综合征、早老、Cockyne综合征、Bloom综合征、老年皮肤骨性营养不良、圆晶状体-短形态综合征、Marfan综合征。
2015年版修订的目录将具有相同临床和影像表型的病种进行了合并,但所列的病种基因数量却大幅增加。反映了新基因的发现在分类中将占有越来越重的分量。本章将从上述分类中挑选出一些常见和临床影像表现较为恒定的病种列节进行阐述。