临床遗传学的发展越来越侧重于遗传学基本原理和方法转化到临床应用，这涉及遗传病的预防和临床诊治等多个环节，大力开展临床遗传咨询工作是预防遗传病患儿出生的最有效手段，而遗传病的诊断与治疗则是在临床遗传咨询中经常需要解答，也是患者及其家属最为关心的问题。