1.输尿管不发育或发育不全

2.输尿管重复畸形及单输尿管异位系统

3.输尿管异位开口

4.输尿管口囊肿

5.先天性输尿管狭窄及梗阻

（1） 先天性输尿管狭窄

（2） 先天性输尿管瓣膜

（3） 输尿管盲端

6.先天性巨输尿管

7.输尿管位置异常

（1） 腔静脉后输尿管

（2） 髂动脉后输尿管

8.输尿管逆流

两侧输尿管不发育（ureteral agenesis）是由于胚胎时期输尿管芽缺如所致，一般两侧肾脏都不发育，无法存活，亦无须进行各种检查。单侧或双侧输尿管发育不全（ureteral hypoplasia），输尿管呈纤维索条状或呈囊状扩张而形成腹部肿块。

尿路造影检查及CT检查可发现输尿管发育不全侧未见输尿管影，且肾盂扩大呈囊状，对肾功能不好的患者以CT检查为主。

肾盂输尿管重复畸形（duplication of renal pelvis and ureter）是上泌尿道最常见的先天畸形，在人群中发病率为0.7%～4%，Nordmark在4 774例X线尿路造影片中发现138例，其发病率为2.9%。一般较多发生于女性，重复畸形可为部分性，形成一个单输尿管开口，亦可为完全性，两个输尿管开口于膀胱三角区，单侧双输尿管较双侧要多见5倍（Mubarak等人研究）。完全重复的输尿管系由中肾管两个输尿管芽形成，重复的输尿管完全分开，分别引流重复肾的两个肾盂的尿液，但此两个肾脏常融合成一体，称为双肾或重复肾。重复肾的上肾段及下肾段之间有一线沟为分界线，一般上肾段发育较小，且常为单个肾盏，易于感染或积水，功能不良，静脉肾盂造影不显影而误诊为上极肿块压迫中、下肾盏。逆行尿路造影可以进一步确诊，两支输尿管分开，可并行或交叉向下引流，其进入膀胱时依照Weigert Meyer规律，来自下肾盂的输尿管在进入膀胱时，越过来自上肾盂的输尿管，在膀胱内前者开口于后者的外上方，即上肾盂输尿管在膀胱开口位于下肾盂输尿管的内下方。这是由于胚胎发育所致，从中肾管分离的两个输尿管芽头侧较尾侧为晚，故位于下内侧，当然头侧输尿管芽抵至后肾的头侧，故上部肾引流的输尿管靠膀胱下内侧，重复输尿管常常合并有异位、输尿管口囊肿、膀胱输尿管反流、尿失禁、阻塞性尿路病、肾发育不全等。

静脉尿路造影是主要的确诊方法，部分性重复输尿管可分为三种：①若重复输尿管的末端在肾下方称为Y字形重复畸形（图2-1-16，图2-1-17）；②若重复输尿管仅位于膀胱的上方称为V字形重复畸形；③近端为单个输尿管，到远端为两个输尿管开口称为倒Y字形重复畸形。重复输尿管从重复肾盂发出，可见并行向下进入膀胱（图2-1-18）。

若肾盂为单个，则重复输尿管于上端形成盲端。若重复输尿管到远端形成盲端或成为输尿管口囊肿，CT平扫不易诊断，必须应用造影增强CT，可以显示肾盂的上段及下段，上段肾盂多见呈囊状，同侧肾内侧可见两个输尿管的横断面。MRI可与CT一样在横断面同时显示肾盂及输尿管，但冠扫时可见肾脏变长，可以见到分离的肾盂影，但输尿管难以清楚显示，应用MRU可直观显示积水扩张的尿路。静脉尿路造影有时上肾段功能不佳，显影不满意或不显影，可以延迟摄片。但总的看来，重复肾盂输尿管仍以CTU显示为佳，膀胱镜检见多输尿管口存在或逆行肾盂造影可显示。此外，通过动态肾核素扫描、同位素肾图、二巯基琥珀酸（DMSA）肾皮质核素扫描等技术，可以评估双肾段皮质功能以及确认肾发育不良等。

三支输尿管较重复输尿管少见，可分为4型：①三支输尿管伴行，有三个开口在膀胱；②两个输尿管下端开口及一支部分重复；③近端分为三支，而到下段合成一支及下端有一个开口；④一支为单独下端开口，一支形成倒Y字形，下端为两个开口，因此上段为两个输尿管，下段为三个输尿管及三个开口。50%的三支输尿管的患者违反Weigert Meyer规律。四支输尿管亦有报道。

在正常情况下，输尿管开口于膀胱内，由于在胚胎期发育异常，可发生输尿管开口异位，74%～84%的输尿管开口异位是并发于重复肾及双输尿管的病例，17%的患者伴有肾发育不全或不发育。在男性中，异位开口最常见的部位是膀胱颈和前列腺尿道，不常见的部位包括前列腺小囊、精囊、射精管和输精管。异位开口在女性中更为常见，并且泌尿生殖隔膜远端的开口与尿失禁相关，开口部位包括尿道、前庭、阴道、子宫颈或子宫以及Gartner管。国内文献报道110例中，男性只有1例。由于男性的输尿管异位开口多位于尿道括约肌以上，因此不常出现滴尿症状，临床上患者常出现持续少量滴尿，但仍有正常排尿，而且滴尿的多少与体位有关，站立位及行走时多，卧位少，可出现尿路感染等症状。

输尿管开口异位的影像诊断以静脉尿路造影为主要方法。输尿管开口异位所引起的肾脏改变常为重复肾，且常因肾功能受损而显影不佳，由于异位输尿管开口基本上来自重复肾的上肾盂，常不显影或呈浅淡的棒状或大囊袋状显影，常常于大剂量静脉肾盂造影延迟摄片时隐约可见。有时上肾盂不显影，但可见下肾段显影的肾盂，肾盂受压向外下移位，上肾大盏可变平，应想到重复肾所致的异位开口，必要时可进行CT及MRI检查，可显示不显影的积水上肾段，与下肾段相连。尤其是MRI冠扫时可见重复肾的全貌，上肾盂往往扩张呈囊状，一般无肾盏发育，切面可见受压变薄的肾皮质，用抑脂T ₁加权像更易显示。应用泌尿系统MR水成像技术可以更清楚地显示重复肾及上下两段肾盂肾盏情况，异位开口引起的输尿管扩张积水亦可见之。输尿管异位开口多来自重复肾的上段，常常引起输尿管梗阻，再加上输尿管神经肌肉异常，可见输尿管迂曲扩张。静脉法肾盂造影，若肾功能好而肾显影可以见到输尿管，但这种情况很难见到，一般是仔细找到异位开口而进行逆行造影显示迂曲扩张的输尿管（图2-1-19）。

输尿管异位开口常常较隐蔽，大连医科大学收集的11例病例中有4例系隐蔽部位异位开口，可在阴道、尿道或子宫内部，部分病例出现近似异常的上尿路X线征象，易误诊为神经性尿失禁或其他疾病。Compbell应用膀胱内注入亚甲蓝法可以进行诊断，若于手术前麻醉下阴道加压造影，可显示阴道内异位开口及输尿管情况，为手术方法及切口选择提供依据。

输尿管口囊肿（ureterocele）是一种较少见的先天异常，系由于黏膜下输尿管末端的囊状扩张突入膀胱所致。囊肿壁非常薄，由一层膀胱黏膜和一层输尿管黏膜组成。发病率为800例中有1例，10%～20%为双侧性，以女性多见。胚胎期发生的原因不十分清楚，Chwalla认为是正常上皮持续存在，在膀胱及发育的输尿管之间引起阻塞；Enkson认为输尿管向下插入膀胱时被膀胱尿道膜所阻挡；Stephens则认为系向内侧移位的输尿管与膀胱处于同样的环境，因而像膀胱一样发育增大如膀胱样。临床症状可由于囊肿梗阻及继发感染所致，其他有排尿困难、尿路中断及血尿等，亦可由于梗阻而产生肾盂积水等。

临床上可分为：①原位输尿管口囊肿或单纯性囊肿，输尿管开口部正常或近于正常，囊肿完全位于膀胱中，小的囊肿可产生输尿管轻度梗阻，但不阻塞膀胱颈部，因而患侧肾只受到轻度损害或根本无影响，单纯性囊肿几乎总是见于男性；②异位输尿管口囊肿，常常发生于双输尿管，一般发生于同侧重复肾的上输尿管，但亦可发生在非双输尿管病，由于其开口位置异常，囊肿一般较大，女性与男性之比为3∶1。

影像学检查可以用超声、CT、MRI及静脉尿路造影，仍以静脉尿路造影为主要检查方法，因其可以显示囊肿及输尿管的全貌及肾盂造影的情况。典型造影片可见输尿管下端呈“眼镜蛇头”或“洋葱状”与膀胱区相比密度较低，充盈造影剂的囊肿周围可见一圈状透亮区（图2-1-20）。亦可见于充满造影剂的膀胱内形成一圆形或椭圆形充盈缺损，边缘光滑（图2-1-21），可从1cm大小到占据整个膀胱，应用排泄性膀胱造影使膀胱造影剂排空，而囊肿内由于充盈造影剂而清楚显示（图2-1-22），有时可见囊肿由膀胱内突向尿道内。囊肿由于液体间歇性排出而于不同时间大小可不同，这是由于膀胱压力小时，输尿管口囊肿充满，膀胱充满时，囊肿内液体排出而变小。囊肿内常可见有结石形成，用膀胱造影可诊断，且可于结石周围形成晕影。

肾上部的集合系统终止于输尿管口囊肿内，典型者可见扩张的输尿管、杵状肾盏及功能减退而形成囊状扩张，压迫下部肾盂肾盏如“下垂的水莲花”状。在非典型情况下，由于输尿管口囊肿位于膀胱输尿管交界处或膀胱颈部，阻塞了下部输尿管引起肾下部肾盏同时扩张。输尿管口囊肿可引起膀胱颈梗阻（图2-1-23），异位的输尿管口囊肿可超过中线使对侧输尿管受阻。

排泄性膀胱造影可见在早期膀胱充盈图像中，输尿管口囊肿显示为膀胱内的充盈缺损。在晚期膀胱充盈图像中，输尿管口囊肿会逐渐消失，甚至变得不可见。在多达3%的输尿管口囊肿患者中，排泄性膀胱造影亦可见异位的输尿管口囊肿向膀胱外突出或突出在尿道内，膀胱外突出是由于输尿管口囊肿外翻至输尿管内所致。这种改变似输尿管周围的膀胱憩室，但仔细观察可见憩室与膀胱相连，无充盈缺损，而囊肿则为在膀胱内有充盈缺损的囊肿影。此外，如果膀胱内充盈缺损在膀胱充盈过程中消失，并且在晚期充盈图像上开始看起来像“膀胱憩室”，则应怀疑外翻输尿管口囊肿。

超声对诊断有一定的帮助，输尿管口囊肿可以通过在产前或产后超声检查中确定膀胱内分界清楚的充满液体的结构来诊断，但输尿管口囊肿是动态变化的，可能只在膀胱不完全充盈时才能看到。CT及MRI对确诊有很大价值，尤其是CT，在平扫时可见充满液体的膀胱内有一圆形的软组织肿块，造影剂增强后可见囊肿在充满造影剂的膀胱内成为阴性充盈缺损，在横轴位上可见充盈扩张的输尿管与囊肿相连（图2-1-24），并可见膀胱颈部的梗阻。MRI尤其是MR水成像技术，以三维重建冠扫可清楚显示囊肿与扩张的输尿管相连，因在水成像时，由于重T ₂加权可使充满液体的囊肿显示清楚，亦可显示积水的肾盂肾盏。

输尿管口囊肿须与膀胱内肿瘤鉴别。静脉尿路造影示膀胱内边缘光整的充盈缺损，有时与膀胱内良性肿瘤相似，但CT、MRI可以明确显示含有尿液的囊肿。而膀胱内恶性肿瘤多为不规则的充盈缺损，比较容易鉴别。

本病以静脉尿路造影为主要的检查方法，可以显示囊肿及输尿管的全貌，但对肾功能不好的患者，CT、MR水成像对确诊有很大的价值。

【临床概述】

常见于肾盂输尿管交界处和输尿管膀胱连接处，中段极少见。1963年Compbell报告19 046例小儿尸解中共有123例先天性输尿管狭窄，发生率为0.6%，Docimo于1989年报告Boston小儿医院17年中仅见7例输尿管中段狭窄。输尿管肾盂交界处梗阻多为先天性，常有局部肌肉缺损而引起蠕动减少、索条、迷走血管及狭窄等，以狭窄最常见。输尿管狭窄在病理上主要表现为纤维化、狭窄伴慢性炎症及肌层肥厚，可见环肌肥厚或出现第三层纵肌、肌肉发育不良等。本病可以在临床上无症状直到成年。在过去，新生儿和婴儿肾盂输尿管交界处梗阻最常见的症状是可触及的侧腹肿块。如今，由于孕产妇产前超声检查的广泛使用，很早就可诊断出无症状性肾积水。在成人和年龄较大的儿童中，症状可能包括间歇性腹部或侧腹疼痛、恶心、呕吐和血尿。两侧性输尿管肾盂交界处狭窄占10%～25%，亦可合并多囊肾发育异常。

【影像学表现】

影像学主要检查方法为静脉尿路造影，可见肾盂显著扩张呈囊状，肾盏消失，未见造影剂进入输尿管（图2-1-25），说明肾盂输尿管狭窄梗阻。输尿管狭窄亦可见于中段及下段（图2-1-26）。CT可以显示肾盂积水，增强CT延迟期或排泄期见肾盂有造影剂进入，但输尿管不显影。目前应用MR水成像术有其优越之处，可见巨大肾盂成像。狭窄的输尿管段在各种方法中都很难显示。

【诊断与鉴别诊断】

先天性输尿管狭窄与迷走血管或索条状压迫不同，后者可见外压性条状压迫呈半影状，应用肾选择性血管造影可见迷走血管压迫的情况。输尿管痉挛可以引起局部输尿管腔狭窄，但狭窄段的长短和形态均不固定，且其上段尿路大多无扩大积水。

【比较影像学】

静脉肾盂造影是诊断该疾病常用方法，但与肾功能有很大关系。影响静脉尿路造影的因素：如果肾功能严重受损，肾脏和输尿管无法显示；受个体差异影响，有些患者不能忍受压迫而无法检查；造影剂过敏者，部分患者可通过逆行肾盂造影明确诊断。CT可明确诊断肾积水和输尿管扩张，能确定大部分狭窄的病因，在扩张输尿管突然截断或变细处即狭窄段。CTU对狭窄病因及位置明确有一定优势，对狭窄形态及肾功能不如静脉肾盂造影。MR水成像不受肾功能的影响，对肾功能不好的患者有很大的帮助。

【临床概述】

先天性输尿管瓣膜很罕见。输尿管瓣膜是在输尿管内有一横行的皱襞，伴有平滑肌组织，胚胎发育未能明确输尿管瓣膜发生的机制。据报道，儿童输尿管内瓣膜的分布如下：输尿管近端50%，输尿管中段17%，输尿管远端33%。输尿管瓣膜在病理上可分为两大类：①叶瓣型，单发者为单叶瓣，同一输尿管水平段可见两个单叶瓣称为重瓣，3个或更多者为多瓣，重瓣和多瓣的瓣叶可呈不同方向；②环瓣型，环绕输尿管内壁生长，其基部亦可并发叶瓣，瓣膜表面可因炎症、肌层增生肥厚更增加了输尿管的狭窄与梗阻。

【影像学表现】

尿路造影可显示瓣膜的形态，叶瓣型者可表现为V字形或倒V字形充盈缺损，因瓣膜基底部增生而较宽厚，故充盈缺损可不规则；若为环瓣型则可见输尿管呈局限性环形狭窄，输尿管完全梗阻。瓣膜以下输尿管充盈正常，无狭窄后扩张，但可向中线偏曲，亦可并发结石等。逆行肾盂造影技术延迟摄影能明确界定阻塞部位并证明其下方正常。同位素肾图可评估分肾功能。排尿性膀胱尿道造影可寻找反流。

【比较影像学】

尿路造影是准确诊断输尿管瓣膜的最主要的手段，B超、CT、MR尿路造影术只能提供肾盂积水及输尿管狭窄梗阻的部位，而不能提供瓣膜的形状。

先天性巨输尿管系一种先天性输尿管扩大。无输尿管膀胱出口以下的机械性梗阻或逆流，而是由于输尿管远端，即膀胱段的近端无蠕动所致，应与继发性梗阻性巨输尿管及逆流性巨输尿管相区别。基本特点是：①有不同程度的输尿管扩张；②无器质性输尿管病变，如狭窄、异位开口等；③无下尿道梗阻性病变，如尿道瓣膜；④无膀胱输尿管反流；⑤无神经源性膀胱；⑥输尿管膀胱连接处解剖正常，包括正常输尿管开口与位置，膀胱三角区发育良好；⑦功能性梗阻，输尿管管腔正常。至今原因未明，Mackinon等认为是末端输尿管内肌层结构异常，即环肌增厚和纵肌缺乏；Notley用电子显微镜检查异常输尿管肌层的神经分布正常，但肌层内有异常的胶原纤维，干扰了融合细胞层的排列，从而阻碍了蠕动的传导。此外，Tokunaka等人描述了一个小型亚群组的发育不良的肌肉，可以影响输尿管扩张，因此肌肉发育不良被认为是导致扩张的主要原因。相对狭窄段纵肌缺乏不完整，黏膜下及不完整的纵肌中纤维组织明显增多，无蠕动的输尿管段长0.5～4cm，约75%的患者系单侧性，左侧较右侧常见。一般可分为儿童型及成人型，儿童型者并发症较多，特别是尿路感染、发热、氮质血症等；在成人型主要是钝性腰痛或偶然体检时发现，有时可有尿急、尿频、血尿等。

影像学检查以尿路造影为主要检查方法。尿路造影可显示输尿管下1/3段显著扩大，可有一球状或梭形扩张的下端，有时输尿管全程扩大，贴近膀胱的输尿管下端不显影，拔管后延迟摄片中可见明显的输尿管排空延迟，在Ⅹ线透视下见输尿管上、中段蠕动增强，输尿管下端显示迟缓。肾脏情况按静脉尿路造影的显示可分为四期：第一期，肾实质厚度正常，一般在2cm以上，X线造影片上肾盏正常；第二期，肾实质厚度在1～2cm，X线片上见肾盏杯口平坦；第三期，肾实质厚度在1cm以下，婴幼儿在0.5cm以下，X线片见肾盏杯口不规则和隆起外突；第四期，肾实质很薄，肾盂呈球状扩张，膀胱造影及肾盂造影可以除外其他器质性病变。CT增强检查对于肾脏情况及输尿管情况可以显示（图2-1-27），应用MRI可以显示肾脏皮质的厚度、CMD，而MR泌尿系统水成像术及脂肪抑制技术，可见肾实质及扩张的输尿管和膀胱的情况（图2-1-28）。

本病须注意与输尿管下端狭窄所致的输尿管扩张相鉴别，前者无明确的狭窄段，切面常可见反流现象。

本病以尿路造影为主要检查方法，MRI尿路造影亦有很大的帮助。

原发性膀胱输尿管反流（vesicoureteral reflux，VUR）是由于输尿管及膀胱连接部失去正常的生理作用，膀胱尿液反流入输尿管及肾盂所致，可引起肾及肾盂感染称为反流性肾病（reflux nephropathy）。当为双侧性时，导致肾瘢痕化而使肾功能消失，形成终末性肾病。是先天性家族遗传性疾患，可能是显性遗传性疾病。本病起病于胎儿期，正常儿童VUR的患病率估计为0.4%～1.8%。在产前通过超声检查确定患有肾积水并且接受过VUR筛查的婴儿中，患病率为16.2%（范围：7%～35%）。VUR患儿的兄弟姐妹患VUR的风险为27.4%（范围：3%～51%），而VUR患儿的后代发病率较高，为35.7%（范围：21.2%～61.4%）。患者临床可有泌尿系感染的征象。

标准影像检查包括肾和膀胱超声检查、排尿期膀胱尿道造影（VCUG）和肾核素扫描。诊断VUR的“金标准”是VCUG，该法应用电视监视下观察充盈期及排尿期是否出现反流至输尿管，且观察尿道是否有狭窄及后尿道瓣膜，以除外继发性膀胱输尿管反流。

反流可以分为Ⅰ～Ⅴ级：Ⅰ级，反流未到达肾盂，不同程度的输尿管扩张；Ⅱ级，反流到达肾盂，没有集合系统的扩张，正常的穹窿；Ⅲ级，输尿管轻度或中度扩张，有或无扭结，适度扩张的集合系统，正常或最小变形的穹窿；Ⅳ级，输尿管中度扩张，有或无扭结；适度扩张的集合系统；钝的穹窿，但乳头仍可见；Ⅴ级，输尿管重度扩张和扭结，显著扩张的集合系统，乳头不可见，实质内反流。静脉法肾盂造影可以清楚显示肾的功能情况及肾盂情况，肾实质期可观察有无瘢痕存在，而排尿性膀胱造影，最好于电视监视下观察反流情况，摄膀胱充盈期、排尿期及排尿后期的X线片。据邓星河统计的44例病例中，充盈期反流定为低压反流32例（78%），排尿期反流定为低压反流9例（22%）。

核素直接法膀胱造影，插入导管缓慢注入锝［ ^99mTC］二乙二胺己醋酸1～1.5mCi，再注入生理盐水50～250ml，待患者有尿后拔出尿管嘱患者排尿，用γ照相机探测并计算，可以看到反流量及程度。

CT检查对于显示肾盂扩张情况有帮助，尤其是对肾实质变薄、外缘多个凹陷的显示为好。MRI更可明确显示肾皮质萎缩情况、CMD及肾盂情况，若进行MR泌尿系水成像术，可见到肾盂输尿管扩张的情况。虽然可做肾盂输尿管造影，但是其反流情况不如排尿性膀胱造影，而且价格昂贵，综合看来仍以排尿性膀胱造影为佳。

本病的鉴别诊断主要是观察有无神经源性膀胱引起的输尿管反流，后者膀胱大、无力，于排尿时膀胱向中部突起可鉴别。若由于膀胱颈挛缩致尿道狭窄、尿道瓣膜等均可于膀胱造影时发现而鉴别。

本病主要是应用静脉法尿路造影及排尿性尿路造影，且以排尿性膀胱造影为佳。

正常的输尿管位于腔静脉的前方，若由于胚胎发育异常可位于下腔静脉后，于是就产生了输尿管压迫所致的上尿路梗阻情况。Harill于1940年首次报告，并于术前做出了诊断。

在胚胎时期，有三对主静脉与下腔静脉的发生有关，从其发生的前后来看，首先是后主静脉，下主静脉次之，最后是上主静脉。这三对主静脉及其分支相互交通连接，先形成静脉环，前面是后主静脉，后面为上、下主静脉。在胚胎第12周时，后肾和输尿管从骨盆处上升，并穿过静脉环到达腰部，正常发育中在前位的后主静脉逐渐萎缩，静脉回流转移到下主静脉和上主静脉，下腔静脉主要是由下主静脉和上主静脉演变而成，因而右侧输尿管位于下腔静脉之前。若胚胎发育异常，右侧后主静脉不萎缩退化，继续存在并演变成为下腔静脉主要组成部分，使输尿管位于腔静脉后面，在下腔静脉后腹主动脉之间穿过，并绕越下腔静脉前方，然后再经其外方转向下方而进入膀胱，从而形成下腔静脉后输尿管。尸解中发病率约为0.09%，男女之比为（3.5～5.7）∶1，好发年龄为20～40岁。临床上主要是下腔静脉对输尿管压迫所致的上尿路梗阻，有腹痛、尿路感染、结石等症状。

影像学诊断是以静脉法及逆行法肾盂造影为主，由于长时期梗阻，静脉法肾盂造影常因肾功能不好而不显影；逆行法可以观察到输尿管的全长及肾盂积水的情况，多见于右侧输尿管，可见右输尿管在腰 _3～4椎体水平成一锐角转向中线，如镰刀状或鱼钩状，呈S形异常，受压段以上输尿管及肾盂更靠近脊柱（图2-1-29）。根据放射学成像特点可将腔静脉后输尿管分为两类。在1型变异（高环）中，肾盂和上输尿管处于同一水平或非常接近，即输尿管的腔静脉后段与肾盂处于同一水平，逆行肾盂造影显示倒置的J外观。在2型变异（低环）中，扩张的上输尿管从肾盂下降，然后向上、向内弯曲，在静脉尿路造影上显示反向J外观。2型变异的逆行肾盂造影显示出S形轮廓。腔静脉后输尿管最常见于第3腰椎。

CT及MRI可以观察腔静脉及输尿管的关系，有助于诊断，MR泌尿系统水成像术可见阻塞扩张的输尿管位置与肾盂造影所见一致（图2-1-30）。

本病须与腹膜后肿瘤引起的输尿管移位相鉴别，后者多显示输尿管移位并有局部压迹而不是扭曲现象，应用CT、MRI很容易确诊。

本病以静脉法及逆行法肾盂造影为主，CT及MRI亦有助于诊断。

1960年由Corbus报告第一例，1972年Hama报告一男孩有两侧髂动脉后输尿管引起的输尿管梗阻。静脉肾盂造影可见肾盂及输尿管积水，输尿管弯曲下降，阻塞部分相当于髂总动脉处，常伴有其他先天性畸形，如肛门闭锁等。

膀胱发育不全（agenesis of bladder）常伴有尿道的缺如，Compbell在16 000例尸检中仅见6例，膀胱以上输尿管扩张，常伴有肾脏发育不良，如输尿管引流入尿生殖阜则患者可存活。据报道，本病存活患者发病率大约为1/60 000。截至2012年，已报告约61例，只有23例可生育。输尿管可分开或合成一根，开口于阴道前壁或尿道。静脉肾盂造影可显示膀胱不发育，结合观察尿道开口进行逆行造影可以诊断。腹部增强CT的排泄期图像有助于进一步检查。

膀胱重复异常可分类如下：①重复膀胱（duplication of bladder），包括完全性重复膀胱（complete duplication of bladder）及不完全性重复膀胱（incomplete duplication of bladder）；②隔壁膀胱（septal bladder），包括完全性纵壁膀胱、不完全性纵壁膀胱、完全前额位隔壁膀胱、不完全前额位隔壁膀胱、多房性隔壁膀胱、先天性砂时计膀胱。

影像学检查可应用静脉肾盂造影及逆行膀胱造影。静脉肾盂造影可见完全性重复膀胱有两个分开的膀胱影，同时有两个输尿管及两个尿道，常常伴有先天性直肠膀胱瘘等；不完全性重复膀胱造影时可见膀胱被一纵隔及矢状隔分成两个腔，其远端相互交通并从一个尿道排出。

①膀胱完全性矢状隔，膀胱由黏膜肌肉及膀胱黏膜将膀胱分隔成两个独立室腔，互相不沟通，两腔顶部各有输尿管相通，常常有一个腔不与尿道相通而使尿液潴留，常伴有该肾发育不全，静脉尿路造影及膀胱造影均可诊断；②膀胱不完全性矢状隔，与完全性矢状隔不同，下部缺如，使两个腔在膀胱三角区附近相通，尿液经同一尿道排出；③膀胱完全性额状隔，从膀胱的后上方至前下方斜行走行的隔膜，将膀胱一分为二，分成上下两层，两侧输尿管均引入一个膀胱封闭腔内而造成梗阻，亦可为不完全性额状隔，两腔于膀胱颈部互相交通，用静脉尿路造影可以观察；④葫芦状膀胱，膀胱中部有环状收缩，形成上下两个等大或不等大的房腔，两房腔间的通道大小取决于增厚的收缩环，输尿管大多开口于下腔，应用尿路造影可以诊断之。

膀胱重复异常以尿路造影为主，CT及MRI亦有助于诊断。因充满尿液的膀胱可以在CT图像上显示为低密度影，使软组织密度的分隔有良好的对比而清楚显示，MRI由于软组织分辨率较好，且可三维成像，故分隔的情况可以显示，伴发的肾脏畸形亦可很好地显示。

根据Boechat等的意见，先天性膀胱憩室（congenital bladder diverticula）可分为四类：①可合并有膀胱出口阻塞，包括后尿道瓣膜、尿道狭窄、大输尿管口囊肿及神经功能不良；②手术后憩室；③为特殊综合征之一，如梅干腹综合征、Meukes综合征等；④先天性或原发性，伴或不伴膀胱输尿管逆流。本文主要就先天性膀胱憩室进行阐述。

膀胱憩室的形成可分为两大类：一类认为胎儿时期下尿路有梗阻因素使膀胱压力增高，从而使膀胱壁的某个薄弱处膨出而形成憩室，主要发生于输尿管和膀胱连接处附近，由于膀胱三角区的膀胱壁肌和其他部位的膀胱壁肌起源不同，故该处是胚胎发育的一个薄弱点；另一类则认为新生儿出生时并无膀胱憩室，在下尿路有梗阻或在正常排尿需用力的情况下，膀胱黏膜可在膀胱壁肌薄弱处膨岀而产生膀胱憩室。

膀胱憩室一般无症状，但亦可由于出血、感染、结石等岀现尿路症状。

憩室常位于膀胱输尿管入口区的后外侧，憩室因无肌肉而无收缩性，70%为单发，30%为多发，多发憩室往往伴有神经源性膀胱或后尿道瓣膜等并发症，憩室可小如1～2cm，而最大者如膀胱大小（图2-1-31），当膀胱排空时，可见憩室较大。憩室的颈部狭窄，大的低位憩室可阻塞尿路或输尿管，引起膀胱输尿管逆流，个别患者可见输尿管进入憩室部位，产生膀胱输尿管反流（VUR）和尿路感染（urinary tract infection，UTI）。

本病主要与膀胱耳相鉴别，后者系由于婴幼儿时10%的患者在静脉尿路造影时充盈不全或腹股沟管较大所致，但充盈时耳部消失。

本病以静脉法尿路造影为主，有时亦应用膀胱造影（cystography）。

脐尿管异常（urachal anomalies）是指在胚胎期第3周，从卵黄囊顶部尾侧的内胚层生出一细胞索并迅速演变成一中空的盲管，突入体蒂形成尿囊，其根部参与膀胱形成，从膀胱顶部至脐孔的一段变成脐尿管，脐尿管最后闭锁成为一索条带，即为脐中韧带，当其发生异常时，可发生以下几种情况：①脐尿管不闭，膀胱及脐部交通；②脐尿管憩室，与膀胱相通，而与脐部不通；③脐尿管瘘，脐尿管通畅至脐部，但与膀胱侧不交通而闭锁；④脐尿管囊肿，脐尿管两端均闭锁，而中部开放形成囊肿；⑤脐尿管残余，与脐尿管囊肿相似，但是不形成囊肿，管腔萎缩被增厚的肌肉壁围绕。报道脐尿管异常发生率在成人中1/5 000，婴儿中1/150 000。男性患病率高于女性。

脐尿管瘘者于脐开口部位注入少量碘油可见瘘管的大小。脐尿管不闭时，超声显示具有低回声壁和从膀胱穹窿延伸到脐的无回声管状结构具有诊断价值。膀胱造影或由脐孔进行瘘管碘水造影显示从膀胱延伸到脐部的造影剂填充的管道，可以用来确认该异常。脐尿管憩室可于膀胱造影时表现为膀胱顶前部有一憩室与之相通，其底部较宽，与膀胱憩室不同，后者经常位于膀胱三角区输尿管入口处，且有一狭颈与膀胱相连。脐尿管囊肿系脐尿管未闭处形成一囊肿，多位于输尿管下1/3处。由于液体（可能是浆液性、黏液性或纤维蛋白性）的潴留而形成囊状扩张，应用膀胱造影或经脐部注射造影剂不能诊断，但有时可见膀胱顶部外压改变。超声及CT、MRI可以诊断囊性病变，CT见膀胱前上方囊性占位，密度低，似液体CT值，可以考虑该病；MRI见盆腔膀胱前上方囊性占位，T ₁WI为低信号，T ₂WI为高信号，从冠扫、横扫及矢状扫描可见囊肿的位置位于膀胱前上方，有助于确诊。

本病应与膀胱憩室相区别，后者常位于输尿管入膀胱处，且有窄颈连于膀胱，与膀胱相通。卵巢囊肿在女性常见，但位于卵巢部位，在膀胱的下方，与脐尿管囊肿位于膀胱上方不同。

应用B超检査可以确定脐尿管残余，膀胱造影或由脐孔进行瘘管碘水造影，对脐尿管不闭的诊断有价值，脐尿管憩室可于膀胱造影时显示，CT、MRI可用于脐尿管囊肿的诊断。

梅干腹综合征（prune belly syndrome）也称梨状腹综合征，系先天异常，包括腹肌缺乏、隐睾症及泌尿系统扩张。本病估计发病率为1/50 000～1/35 000，主要为男性患者。双胎妊娠或年龄较小母亲所生的孩子似乎患病风险较高。本病严重程度不同、病因不明、遗传和环境因素可能在发病过程中起重要作用，辅助生殖技术可能是一个风险因素。梅干腹综合征可有3类：①严重者尿道可闭锁，肾脏小且严重发育不良，膀胱及输尿管明显扩张，由于合并肺发育不良，或为死胎，或出生时即死亡；②泌尿系统扩张，但肾功能尚好；③腹肌缺乏，但泌尿道改变较轻。梅干腹综合征中58%伴有肌肉骨骼畸形，31%为胃肠道畸形及先天性心脏病等。

超声可以发现一些病变，但不如泌尿道造影，静脉肾盂造影可见肾小盏缺乏，输尿管变长、迂曲及扩张是常见的泌尿道畸形。膀胱壁变薄、变大，前列腺尿道部变宽、变长且向后上移位，经常可见在尿道外括约肌处变尖，可合并脐尿管憩室或脐尿管不闭，少数患者可有尿道闭锁。CT可以很好地显示泌尿道改变，但是肾盏改变及尿道改变仍以泌尿系造影为佳，而MRI由于显示三维成像，以及应用MR泌尿系统水成像可以显示膀胱大小及泌尿道积水，对肾功能不良的患者尤为有利，且对腹部肌肉的缺乏均可清楚显示。

膀胱外翻发生率为每10 000个新生儿中约有1例患此先天畸形。膀胱外翻的严重程度不同，可以从前腹壁的小裂缝到下腹部的膀胱及肠曲完全暴露，耻骨联合分离，可以合并脊柱及肛门直肠异常。应用超声或静脉泌尿道造影可见肾脏正常，输尿管远端轻度扩张，并见其进入外翻膀胱内。

原因不明，多为女性患者。膀胱壁光滑及膀胱显著扩张，尿道无闭合及狭窄，肾集合系统及输尿管明显扩张，肾功能可能受损，结肠细小，小肠扩张及蠕动减弱，预后不佳。