003 孕前宜进行遗传病咨询

虽然在我国的现行法律中，还没有明确规定哪些遗传病不能生育或限制生育。但按照优生学原则，患有下列遗传病的患者，所生子女发病危险性大于10%，在医学遗传学上属于高发危险人群，故不宜生育。

1.常染色体显性遗传病 如骨骼发育不全、成骨不全、马方综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直、进行性肌营养不良等，这类遗传病的显性致病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可以出现相同病患者，且发病与性别无关，男女都可发病。患者与正常人婚配，所生子女的发病危险性为50%，故不宜生育。

2.X连锁显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上，患者中女性多于男性。女性患者的后代，不论儿子还是女儿，均有50%的发病危险性，并成为相同病患者，故不宜生育。而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩子，限制女胎。

3.多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫等基因遗传病，发病机制复杂，遗传性较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险性大大超过10%，均不宜生育。

4.染色体病 唐氏综合征、杜氏综合征等染色体病患者，所生子女发病危险率超过50%；同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者所生后代均为染色体病患者，都不宜生育。

5.常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等，不宜生育，因为其所生子女肯定为同病患者。

6.X连锁隐性遗传病 如血友病A、血友病B和进行性肌营养不良（假肥大型）等。由于隐性致病基因位于X染色体上，患者多为男性。男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女儿均为隐性致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中，儿子有50%的危险率成为患者，女儿全部正常，因此须限制男胎，只生女儿。

由于遗传病种类繁多、遗传方式多样，对后代的影响也不同；因此遗传病患者在考虑生育问题时，应该进行遗传咨询，在医生指导和帮助下，做出明智而理想的选择。