六、遗传性心律失常的风险评估与对策

遗传性心律失常疾病是一类具有家族倾向性、以室速、室颤以及猝死等为主要表现的遗传性心脏疾病，广义的遗传性心律失常疾病包括原发性遗传性心律失常如长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）、短QT综合征（SQTS）等；继发性遗传性心律失常如致心律失常性右心室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病、扩张型心肌病等以及特殊性遗传性心律失常疾病。

近年来，随着基因诊断的发展，遗传性心律失常在诊断和风险评估方面有了很大进展，因遗传病领域的一个特点即很少有随机或盲法研究，因此目前针对遗传性心律失常疾病的诊疗推荐仍然大多为专家共识水平。2019年美国心律学会（HRS）发布了首个致心律失常性心肌病（ACM）评估，风险分层和管理的专家共识。总体来说，推荐对患者进行所有与疾病相关的基因和变异的基因检测以及完整三代家族史的遗传咨询。对患者的一级亲属，从10～12岁开始每1～3年进行一次心电图、心脏成像和动态心电图等临床评估，此外共识还对致心律失常性右/左心室心肌病、淀粉样变性和左心室致密化不全等疾病进行了诊疗推荐。2019年我国学者结合ACM患者临床、病理、遗传和影像学，对ACM心肌组织、纤维和脂肪组织分布走向和比例特征进行分析，进一步提出了ACM四类亚型。该分型的提出既巩固了现有对ACM的认知，又为该疾病自然史描述及精准治疗提供了依据。

在治疗方面，药物治疗是遗传性心律失常患者的长期治疗策略，对患者疾病类型进行精准分型，有助于指导抗心律失常药物及其他药物的选择。而ICD被推荐用于部分遗传性心律失常相关猝死的一级或二级预防。另外，导管消融对部分遗传性心律失常，尤其是在减少Brugada综合征患者室速复发和ICD放电可能具有一定作用。除此以外，建立在遗传诊断和遗传咨询基础上面的遗传阻断具有重要临床价值，它从根本上阻断疾病在家系中的传递、避免患儿的出生。目前，我国对这类患者还没有完善的管理制体系。未来，希望能开设针对遗传性心律失常疾病的专病门诊，由心内科、遗传学/生殖医学和产科专家对这类患者及家庭进行多学科评估和治疗。