精准医学在心力衰竭诊治中的应用

一、精准医学的概述

随着我国居民生物生活模式的改变，心血管领域的慢性病发病率逐年升高，心血管疾病造成的死亡占了慢性病的 51%。2019年中国医学科学院阜外医院高润霖院士发表的最新调查结果显示，我国≥35岁居民中，心衰患病率为1.3%，全国大约有1 370万心衰患者。心衰的患病率较15年前的调查结果增加了44%。尽管医疗技术的不断进步，使得心力衰竭的诊断、治疗都有所提高，但是相应的医疗负担也在不断扩大。为了提供更好的治疗方案，近年来“精准医疗”概念被提出并被引入心力衰竭的诊治中。

精准医学的概念最早在2011年被提出，精准医疗的本质是指对疾病进行大样本的人群研究，或对特定疾病类型通过基因组、蛋白组及代谢组等具体研究技术进行与疾病相关的生物分子标记物的筛选、定量、验证及应用，最终达到寻找疾病的发病原因、机制及治疗靶点的目标。这些标记物往往提示人群特异性的病因及治疗靶点。以期实现精准的临床诊断、精确到个体的预防及治疗计划。近年来，随着精准医学概念被广泛深入接受，精准医学已不再仅仅局限于基因水平组而成为一个宽泛的概念，对特定病变的个性化医疗，即基于多种临床信息，如病因、危险因素、并发症、风险评估、依从性等而制定的个体化诊疗方案也被认为是精准医学的范畴。也包括未来对不同的种族人群、不同性别、不同年龄阶段的病患进行个体治疗，这些均可以称为精准医学。精准医学落地后即为个体化医疗，也可以说精准医疗是实现个体化医疗的基础。

精准医学以个体化医疗为基础，对大样本人群与特定疾病类型进行筛选和验证，精确寻找疾病的发生机制和治疗靶点，这是一种医疗服务定制化的模式，使医疗决策、实践和产品适合于特定疾病的患者。心力衰竭的危险因素众多，发病机制复杂，即有单基因遗传背景的心肌病，更多的为多基因背景下和环境因素共同致病。每个心力衰竭患者暴露的危险因素和遗传背景各不相同，同种方法不可能适合所有患者，因此心力衰竭迫切需要个体精准诊治。