5 什么是出生缺陷三级预防

三级预防是通过对备孕、孕前、孕期、产时、产后以及新生儿期的关注，早发现、早干预、早诊断、早治疗，达到尽早终止严重出生后缺陷，尽早发现可以干预的出生缺陷，减少残疾的发生。

（1）一级预防：

是最基础、最重要的出生缺陷防控措施。从孕前及孕早期阶段进行预防和控制，通过健康教育，每对希望生育的夫妻选择最佳生育年龄，到医院或者社区做怀孕前的咨询（属于孕前保健），制定合理营养计划，避免接触放射性和有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟、戒酒、戒毒等，减少出生缺陷的发生。提倡适龄人群主动接受婚前医学检查和孕前优生健康检查，普及防治知识。

意义：在婚前、孕前、怀孕早期做好自我保健，旨在减少危险因素，降低出生缺陷率，一级预防的重点在积极开展婚前、孕期保健，减少出生缺陷发生。

（2）二级预防：

是通过孕期超声检查，或通过采集母亲及胎儿样本进行产前筛查和产前诊断，识别胎儿的严重先天缺陷，国家规定有6种致死性畸形必须筛查出来，早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生。广泛开展产前筛查，规范应用无创高通量基因测序等新技术，怀孕妇女在孕11～13周进行NT检查，21周前做产前血清学筛查，孕20～24周进行超声大畸形筛查，对高龄、高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，避免严重出生缺陷患儿的出生。

意义：在孕期，进行产前筛查、产前诊断、宫内治疗等，减少严重缺陷儿出生，二级预防重点在于积极开展产前筛查和产前诊断，杜绝严重出生缺陷患儿的出生。

（3）三级预防：

是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗。需要全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，促进早发现、早治疗，减少残疾及其影响。

意义：新生儿出生后，使出生缺陷得到治疗和控制，三级预防重点在于早发现、早治疗，减少先天残疾。

拓｜展｜知｜识

1997年，我国政府采纳科学家的建议，决定制定国家重点基础研究发展规划，开展面向国家重大需求的重点基础研究。《国家重点基础研究发展规划》（973计划），在人口与健康领域，针对严重危害人民健康的重大疾病的发生与防治的基础研究进行了重点部署，在众多疾病中涵盖了出生缺陷等。在2000年中共中央、国务院《关于加强人口与计划生育工作稳定低生育水平的决定》中就提出了要提高出生人口素质。出生缺陷预防工作重点要实施三级预防综合干预，强调出生缺陷预防的重点在于孕前和孕期干预（一级、二级预防），重点地域在中西部和贫困地区，干预的种类上则以高危（致残、致畸、致愚）、高发并且能够经济有效地干预的出生缺陷为重点。《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》也进一步明确了普及母婴保健基本知识和技能，提高我国孕产妇健康素养和出生人口素质，全面推广开展一、二、三级预防，落实包括提高婚检率、孕前优生检查、孕早期增补叶酸的宣教，积极普及推进产前筛查、做好产前诊断、预防和控制缺陷儿的出生，对有出生缺陷的新生儿进行早期筛查、早治疗、早康复，达到提高出生缺陷儿生活质量的目标。

同时要求临床医疗、科研、教学等专业机构，积极参与健康促进行动及出生缺陷的防治工程，应当向全社会科学普及出生缺陷预防方法，普及母婴保健健康知识，积极提倡婚前和孕前优生检查，做好产前筛查和产前诊断，预防和控制缺陷儿的出生。

WHO提出的出生缺陷干预“三级预防”策略与我国的方针严密契合。国家高度重视出生缺陷防治工作，大力推广和实施三级预防措施。近十年来，预防出生缺陷工作的大力开展，在提高出生人口素质和儿童健康水平方面起到了积极的作用，使出生缺陷导致的儿童死亡有所下降。出生缺陷干预是一项综合预防工程，需要人口和妇幼卫生工作者与社区、家庭和育龄夫妇的良好合作。出生缺陷综合防治策略必须坚持，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健，孕产妇、新生儿和儿童保健及干预项目有机地整合起来，整个社会、每个家庭和医务工作者有义不容辞的责任。

6种致死性畸形：①单腔心；②无脑儿；③严重胸腹壁缺损及内脏外翻；④致死性软骨发育不良；⑤严重开放型脊柱裂；⑥严重脑膨出。

目前我国法定新生儿筛查疾病包括遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病的筛查。遗传代谢病筛查疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主，某些地区根据疾病的发生率增加葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病的筛查。新生儿听力筛查技术是可以实现听力障碍早期发现、早期诊断和早期干预的有效途径。