15 哪些人需要基因筛查

基因筛查主要指携带者筛查，即当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在该群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的基因检测方法，在群体中筛出表型正常的携带者（包括染色体易位或倒位携带者、常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等），对其进行风险评估和婚育指导。

可进行携带者筛查的疾病应具备下述一项或多项特点：①在人群中，尤其是在特定群体中，该病的发病率较高；②严重影响生命质量；③需要手术或医学干预；④该病可以进行产前诊断；⑤能对确定为携带者群体进行遗传咨询；⑥受检查者自愿参与筛查。

对以下情况不可开展筛查：①成年期发病的疾病；②具有较高等位基因频率、表型外显率较低的变异；③高通量测序并非该疾病的最适宜筛查方式。

需要进行基因筛查的人群包括以下几类。

（1）常染色体隐性遗传病患者的兄妹、其父母的兄妹和其他亲属。如白化病患者的正常兄妹中，有2/3是携带者。

（2）X连锁隐性遗传病男性患儿的母亲、姐妹、姨表姐妹等。如红绿色盲患儿的母亲通常是致病基因的携带者，患儿的姐妹则有1/2是携带者。

（3）延迟显性遗传病患者的亲属，有些遗传病要到一定年龄才发病，如家族性结肠息肉症，通常会在20岁左右发病，由于容易转变为结肠癌，因此家族中的其他人都应该筛查。

（4）染色体病患儿的父母、兄妹等，如父母之一是染色体平衡易位携带者，患儿的兄妹中会有25%是携带者。

拓｜展｜知｜识

遗传携带者是指携带致病遗传物质，和遗传病患者一样，能把致病遗传物质传给下一代。由于其本身不发病、无临床症状表现，往往没有引起足够的重视，因此，将他们从正常人群中筛查出来意义重大。随着高通量测序技术的发展，携带者筛查已由传统的单一病种逐一检测的方式转变为扩展性携带者筛查，即同时筛查多种疾病，从而使筛查效率更高、成本也更低。目前能筛查的病种有：半乳糖血症、苯丙酮尿症、家族性甲状腺功能低下、泰-萨克斯病、囊性纤维化、珠蛋白生成障碍性贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、血友病、镰状细胞贫血等。