17 您知道遗传咨询吗

遗传咨询是由从事医学遗传的专业人员或出生缺陷防控咨询师，与咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊基础上，给予婚姻、生育、预防、诊断等防治方面的医学建议。

具体内容包括帮助患者及其家庭成员梳理家族史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获得详细的临床表型，分析遗传机制，告知患者可能的预后和治疗方案，评估下一代再发风险并制订生育计划。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的支撑。

拓｜展｜知｜识

遗传咨询在预防出生缺陷中起着重要的作用，但由于历史原因，遗传咨询过去没有得到足够的重视，到目前为止，我国遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因测序等先进技术的应用和普及。

2015年2月9日，在上海交通大学Bio-X研究院贺林院士的倡议下，成立了中国遗传学会遗传咨询分会（The Chinese Board of Genetic Counseling，CBGC）。旨在推动中国遗传咨询的发展，提高国民健康水平，降低我国的出生缺陷率。