四、常染色体隐性视神经萎缩

常染色体隐性视神经萎缩是遗传性视神经病变的少见类型，通常在3～4岁时被发现，其特点是严重的视力损害，常伴有眼球震颤，视力一般为20/40或更差。弥漫性视盘苍白，有时视网膜血管变细等提示毯层视网膜变性的体征是本病的标志。视网膜电流图有助于隐性视神经萎缩和毯层视网膜变性的鉴别。在大多数隐性视神经萎缩的病例中可以发现家族史。与隐性视神经萎缩相关的两个最常见的综合征是定位于染色体4p的WFS1基因所导致的Wolfram综合征（尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋）和定位于染色体19q的OPA3基因所导致的Behr综合征（进行性脑病、智力低下、共济失调、眼球震颤和高足弓）。

（袁冬青）