【病因病理】

本病为胚胎时近侧胚裂闭合不全所致。视盘入口处缺损多是由于胚裂端融合不能，当缺损完全被包含在神经鞘内，常因Bergmeister原始上皮性乳头发育不良和胚裂最上端关闭所致。先天性视盘缺损形成机制仍不清楚，说法不一，有的学者认为是常染色体显性遗传，有的学者认为与胚胎发育期的环境因素有关，如营养、感染、中毒等。