慢性家族性肉芽肿综合征

【中文名】慢性家族性肉芽肿综合征、儿童致死性肉芽肿病、进行性败血肉芽肿病、先天性吞噬障碍病、色素性类脂质组织细胞病、吞噬细胞功能不全综合征、Berendes-Bridges-Good综合征

【英文名】chronic familial granulomatosis syndrome，fatal granulomatous disease of childhood，progressive septic granulomatosis，congenital dysphagocytosis，pigmented lipid histiocytosis，phagocytic dysfunction syndrome，berendes-bridges-good syndrome

【定义】慢性家族性肉芽肿综合征是一种遗传病，患者体内的中性粒细胞无法正常杀死微生物，因此患者易发生重复性的严重感染，其发生率为1/200 000。本病75%～90%为性联隐性遗传，10%～25%为常染色体隐性遗传。

【临床表现】常于出生6个月以内发病。主要症状包括全身性的皮肤反复、顽固感染。初期症状为皮肤表现及化脓性淋巴结炎。初发皮肤表现有婴儿湿疹、皮炎、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎等，好发于头皮及额部，包括小脓疱、毛囊炎到比较深的边缘穿凿性直径数毫米的溃疡等皮损，从皮疹中均可检到致病菌。其次是指（趾）甲周暗红色肿胀，被有褐色污秽痂皮，揭除痂皮可见深的溃疡，指（趾）甲变形或消失。无自发痛，但有强压痛。如不给予适当治疗，可发生多种严重的皮肤感染性并发症，如颈及腹股沟部发生皮肤腺病样病变、躯干四肢发生数厘米深的溃疡，其临床表现类似溃疡性皮肤炎（dermatitis ulcerosa）、深脓痂疹、坏疽性恶液质性臁疮（ecthyma gangrenosum cachecticorum）等。此外，还可合并发生反复的慢性肺炎及肝大，少数亦可有肛周脓肿、腹壁及胸壁肿胀、骨髓炎、化脓性关节炎、扁桃体炎、脑膜炎、中耳炎及肝脓肿等。

【诊断】本病为细胞内杀菌机制发生障碍，特别是吞噬细菌后不能完全处理而形成慢性感染性肉芽肿，主要根据临床表现即全身性皮肤反复、顽固的感染诊断。