女性甲型血友病携带者症候

【中文名】女性甲型血友病携带者症候

【英文名】symptomatic form of hemophilia A in female carriers

【定义】女性甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）为性联隐性遗传疾病，通常男性患病，女性为携带者，由于不同血友病因缺陷部位不同导致外显率不一，携带者Ⅷ：C活性变化较大，临床上有不同程度的出血。

【临床表现】凝血因子Ⅷ分为两部分，凝血活性部分Ⅷ：C和VWF，前者参与凝血反应，后者介导血小板黏附和瑞斯托霉素诱导的聚集反应。甲型血友病主要是控制Ⅷ：C合成的基因缺陷而VWF基因正常，所以只表现为凝血功能缺陷。携带者的隐性致病基因虽被另一条染色体相对应的正常等位基因掩盖，临床上无症状，但仔细询问病史，仍有较正常人易出血倾向，提示甲型血友病携带者女性深部组织出血倾向高于非携带者，且出血与Ⅷ：C活性呈负相关关系。但浅表出血二者之间无差别，可能因为浅表出血不仅受凝血因子的影响，还受局部因素的影响，深部易出血倾向似乎是女性甲型血友病携带者的特点。应该指出，携带者组Ⅷ：C活性变化范围较大，部分与正常有重叠。这种差异可能是由于遗传缺陷和环境不同使基因外显率不一，所以对女性甲型血友病携带者应该常规作凝血因子Ⅷ测定，对Ⅷ：C活性较低者，在分娩和手术前，提前采取预防措施，输新鲜血或补充凝血因子Ⅷ，因条件限制亦可适当给予抗纤溶药物，对预防出血有实际意义。

【诊断】应用表型FⅧ：C/F Ⅷ R：Ag测定方法，对女性甲型血友病携带者检测在灵敏度、准确性等方面均有所提高，但不能在妊娠头3个月内进行，因采取胎儿脐血时易受母血及羊水污染，危险性大。